Deficit di alfa-1-antitripsina: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

: Autore: Redazione; 04 Novembre 2015

Il trattamento con un inibitore dell’alfa-1 proteinasi derivato dal plasma (A1-PI) rallenterebbe la perdita di densità polmonare nei pazienti con deficit di alfa-1-antitripsina (AATD), una malattia ereditaria che si manifesta con enfisema polmonare, cirrosi epatica e, raramente, pannicolite.

: Autore: Redazione; 17 Agosto 2015

USA - Alnylam Pharmaceuticals ha annunciato di aver avviato uno studio clinico di Fase I/II su ALN-AAT, una terapia sperimentale, somministrabile tramite iniezioni sottocutanee, sviluppata per il trattamento della malattia epatica correlata a deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). Alnylam prevede di presentare i risultati preliminari di questo studio nei primi mesi del 2016.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 20 Luglio 2015

L'azienda biofarmaceutica Arrowhead ha annunciato di aver ricevuto il permesso di procedere, in Inghilterra e Nuova Zelanda, con la parte B dello studio di Fase I sull'impiego della terapia sperimentale ARC-AAT per il trattamento della disfunzione epatica associata alla rara malattia genetica nota col nome di deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). In attesa dell'approvazione dello studio da parte dei comitati etici, Arrowhead ha intanto iniziato l'arruolamento di pazienti in Australia.

: Autore: Redazione; 16 Marzo 2015

Migliorare la gestione dei pazienti affetti da malattie respiratorie dovute a deficit di alfa-1-antitripsina: è questa la finalità del documento preparato dal gruppo di lavoro dell’Associazione Pneumologi Ospedalieri (AIPO) e destinato a essere divulgato all’interno della comunità scientifica pneumologica. Ne dà la notizia l’ufficio stampa dell’associazione stessa.

: Autore: Redazione; 16 Gennaio 2014

La compagnia farmaceutica Kamada ha annunciato di aver completato un studio di Fase II/III sull'utilizzo della propria terapia inalatoria a base di alfa-1-antitripsina (AAT) per il trattamento di pazienti affetti dalla patologia nota col nome di deficit di alfa-1-antitripsina (AATD). I risultati preliminari della sperimentazione sembrerebbero dimostrare la sicurezza e la buona tollerabilità del farmaco. Kamada prevede di poter presentare i dati definitivi dello studio entro il primo trimestre del 2014.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 20 Giugno 2013

I risultati di un recente studio presentato dalla società farmaceutica spagnola Grifols, dimostrano che somministrando a pazienti affetti dal deficit di alfa1-antitripsina
(deficit di AAT) dosi maggiori del farmaco Prolastin-C (un inibitore dell'alfa-1-proteinasi), è possibile ottenere un incremento dei livelli della proteina alfa-1 fino a valori considerati normali per una persona sana.

: Autore: Redazione; 13 Febbraio 2013

Ricercatori del Tigem di Napoli propongono un nuovo approccio terapeutico per la malattia

Napoli - Dimostrata in laboratorio l’efficacia della terapia genica per una rara malattia genetica del fegato, il deficit di alfa-1-antitripsina: a dimostrarlo è uno studio pubblicato su EMBO Molecular Medicine dal gruppo di Nicola Brunetti-Pierri dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Napoli (Tigem).