Deficit di alfa-1-antitripsina: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene SERPINA1, responsabile della produzione della proteina AAT (alfa-1-antitripsina), un inibitore delle proteasi dotato di effetti anti-infiammatori su diversi tipi di cellule. Il deficit di AAT è associato al rischio di sviluppo di patologie epatiche, disturbi respiratori (come enfisema polmonare, asma, bronchiectasie e broncopneumopatia cronica ostruttiva) e, più raramente, panniculite (infiammazione del tessuto adiposo sottocutaneo).

Il codice di esenzione del deficit di alfa-1-antitripsina è RC0200.

Medici

Il Prof. Angelo Corsico (Pavia): “Rispetto ai 700 pazienti censiti in Italia, quelli reali potrebbero essere intorno ai 15mila”

Milano - Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, potrebbe essere questo il caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha tra le sue manifestazioni principali disfunzioni respiratorie ed epatopatia cronica. “Più che di una malattia rara dovremmo parlare di una malattia ‘gravemente sottodiagnosticata’. Rispetto ai circa 700 pazienti censiti sul territorio nazionale dal Registro di Patologia del Laboratorio di Riferimento DAAT di Pavia le persone affette con genotipo Pi ZZ, quello più comune tra i pazienti con deficit grave, sarebbero almeno 15.000”, ha sottolineato il Professor Angelo Corsico, dell’Università degli Studi di Pavia, in occasione della quarta edizione della EU AATD Masterclass, organizzata da CSL Behring lo scorso 25 e 26 marzo a Baveno (VB).

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Il Dott. Alessandro Colucci D’Amato (Napoli): “Non c’è un metodo unico per smettere di fumare. Ciò che occorre è voler cambiare il proprio stile di vita”

I rischi del fumo per i pazienti affetti da deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT): è stato questo il tema intorno a cui si è svolto il primo incontro del ciclo “DAAT’S PLACE”, promosso dall’Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols.

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La Dott.ssa Anna Annunziata (Napoli): “Lo screening per la patologia è raccomandato a tutti gli individui con bronco-pneumopatia cronica ostruttiva e agli adulti con asma o enfisema”

Lo scorso 16 novembre Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il primo di una serie di incontri online, dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicata al deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT). 

Evento online sul deficit di alfa-1-antitripsina

Nel corso dell’incontro online tra pazienti, caregiver e clinici, organizzato da OMaR con Alfa1-At Onlus, è emersa anche la necessità dell’accesso tempestivo alle terapie

Roma – In Italia si stima che siano oltre 10mila i potenziali portatori di deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), di cui circa 3mila affetti da una forma trattabile con una terapia specifica. Solo un quinto di questi ha ricevuto una corretta diagnosi e ancor meno sono le persone entrate in terapia. Numeri, questi, che mostrano la necessità non solo per i pazienti di conoscere meglio la malattia non trascurando i sintomi, ma anche per i medici di ricorrere alle risorse che sono a disposizione per porre, nei casi sospetti, una diagnosi tempestiva della patologia. Il dialogo tra pazienti, caregiver e clinici, dunque, diviene una tappa fondamentale soprattutto durante la pandemia di COVID-19 – periodo che, inevitabilmente, ha depotenziato questo confronto – ed è per questo motivo che Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Alfa1-At Onlus e con il contributo non condizionante di GRIFOLS, a partire da oggi ha organizzato un ciclo di incontri online dal titolo” DAAT’S PLACE”.

terapia domiciliare

Donatella Vinci (Grifols Italia): “A un anno dall’avvio del progetto, il bilancio è estremamente positivo"

In un periodo come quello attuale, dominato dall’emergenza COVID-19, è emerso con forza come siano due le innovazioni di maggior rilievo in grado di migliorare la qualità dell’assistenza fornita ai malati: telemedicina e terapia domiciliare. Se la prima gioca un ruolo di primo piano nel monitoraggio di una patologia già diagnosticata, la seconda contribuisce a far arrivare la terapia al paziente, senza costringerlo a varcare le porte dell’ospedale. Un aspetto, quest’ultimo, che in piena pandemia può fare la differenza ed evitare l’interruzione di trattamenti per patologie come il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), in cui l’aderenza terapeutica garantisce un rallentamento della progressione di malattia.

Caterina Simonsen

Grazie a un attento monitoraggio e ad una terapia adeguata, Caterina ha potuto dare alla luce uno splendido bambino

In occasione della Festa della Mamma, il messaggio più bello è quello lanciato da una nuova vita che trionfa sui dubbi e sulle limitazioni che una malattia può imporre ai pazienti. Pur combattendo contro quattro patologie rare, fra le quali il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), Caterina Simonsen i limiti ha sempre dimostrato di poterli superare e, con la sua storia, può essere da esempio per molte donne affette da DAAT, specie per quelle che cercano la maternità: da qualche anno, infatti, Caterina ha conosciuto la gioia di essere mamma.

Enrico Bontempo

Un accesso precoce al trattamento permette di limitare i danni polmonari irreversibili causati dalla malattia

Enrico è un ‘giovane’ cardiologo di 63 anni che, nonostante conviva da tempo con il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), non ha mai smesso di praticare quelle attività che lo appassionano: dall’amore per il tango al richiamo della montagna, fino alla passione per la bicicletta che lo spinge a lunghe pedalate anche solo per raggiungere il luogo di lavoro. Senza dimenticare il volontariato in Africa, a cui si dedica ormai da qualche anno e a cui non ha rinunciato nemmeno in questo periodo di pandemia.

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