I bambini affetti da distrofia di Duchenne generalmente peggiorano in maniera evidente intorno ai 7 anni, ma la progressione della malattia può essere controllata valutando attentamente il tipo di trattamento steroideo da somministrare. Sono queste alcune delle conclusioni al quale è arrivato il primo studio italiano per la valutazione dei cambiamenti funzionali dei pazienti pediatrici affetti da distrofia di Duchenne recentemente pubblicato dalla rivista Neurology. Lo studio è stato effettuato per rispondere a un'esigenza crescente di dati strutturati da utilizzare nei trial clinici. Grazie al lavoro del dottor Eugenio Mercuri, del dipartimento di neurologia infantile del Policlinico Agostino Gemelli di Roma, e del suo team è oggi disponibile una valutazione globale della mobilità funzionale dei pazienti affetti da Duchenne, che riflette gli aspetti della vita quotidiana quali la capacità di camminare, la resistenza all’attività fisica e le modifiche di queste capacità nell'arco del tempo.
Stabilendo lo spettro dei possibili cambiamenti nel tempo e la loro correlazione con l'età e l'eventuale trattamento con steroidi questo trial è essenziale per la pianificazione di nuovi studi clinici sempre più efficaci. Sono stati valutati un totale di 106 pazienti ambulatoriali coinvolgendo 11 centri terziari neuromuscolari italiani. I pazienti sono stati reclutati tra gennaio e dicembre 2008 e monitorati per almeno 12 mesi.
I pazienti che hanno preso parte al trial sono stati tutti sottoposti a test genetici per la diagnosi di Duchenne. Si tratta di ragazzi ancora ambulanti, in grado di camminare autonomamente per almeno 75 metri, privi di difficoltà grave o moderata di apprendimento o problemi comportamentali. Sono stati divisi in gruppi in base al tipo di terapia steroidea assunta.
Le valutazioni cliniche sono state effettuate sulla base di due test specifici: il 6-minute walking test (6MWT volto a valutare la capacità di deambulazione) e il North Star Ambulatory Assessment (NSAA - una scala di valutazione creata appositamente per i pazienti affetti da Duchenne, consistente in una complessa valutazione della mobilità e delle capacità motorie e funzionali del paziente). Tutti i dati sono stati raccolti ed analizzati sulla base del tipo di trattamento steroideo alla quali i pazienti sono stati sottoposti.
Durante i 12 mesi di osservazione è stata riscontrata una diminuzione media di 25,8 metri nel 6MWT e di 2,2 punti sul NSAA. Lo studio però suggerisce che l'età e il tipo di trattamento steroideo possa influenzare significativamente le modalità di progressione della malattia. Vero è che non tutti i ragazzi hanno mostrato significative perdite di abilità durante i 12 mesi di osservazione, ma altrettanto è risultato chiaro che intorno ai 7 anni i pazienti vanno incontro a un peggioramento significativo.
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