Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 26 Gennaio 2024

Duchenne: EMA conferma il proprio no su ataluren

Spetta ora alla Commissione Europea la decisione definitiva sullo stop alla commercializzazione della terapia: profondo lo sconforto dei pazienti

I timori della comunità europea dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne si sono purtroppo rivelati fondati: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti espresso un parere negativo in merito al rinnovo dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna). Il CHMP aveva già rilasciato un primo giudizio sfavorevole sulla molecola a settembre dello scorso anno, giudizio che è stato riconfermato oggi, al termine di una procedura di riesame richiesta all’EMA dall’azienda produttrice di ataluren, PTC Therapeutics.

: Autore: Anita Pallara; 24 Gennaio 2024

Duchenne, rientra l’allarme fornitura ataluren

Dopo la denuncia di Osservatorio Malattie Rare sulla mancata erogazione della terapia l’emergenza è rientrata

La denuncia di qualche giorno fa, lanciata sulle pagine di Osservatorio Malattie Rare da Elena, mamma di Leonardo, bambino affetto da Distrofia muscolare di Duchenne, ha dato i suoi frutti. La farmacia dell’Ospedale Ca’ Foncello di Treviso ha infatti contattato Elena per la consegna mensile del farmaco, che potrà essere regolarmente somministrato. Parliamo di ataluren (nome commerciale Translarna), unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercio per questa patologia.

: Autore: Anita Pallara; 22 Gennaio 2024

I pazienti europei attendono con ansia il parere dell’EMA, che domani dovrebbe decidere se rinnovare o meno l’autorizzazione alla commercializzazione della terapia

È da diversi mesi, ormai, che le famiglie europee che convivono con la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sono in preda alla preoccupazione, in attesa che il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) prenda una decisione sulle sorti del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), l’unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercio per questa patologia, che ha dimostrato, nella pratica clinica, la capacità di rallentare l’evoluzione della DMD, una malattia neuromuscolare di origine genetica che conduce inesorabilmente a una grave disabilità e ad una morte precoce. Ma ancor prima del pronunciamento del CHMP, e delle ripercussioni di un eventuale parere negativo dello stesso Comitato, alcune famiglie stanno già incontrando difficoltà con il farmaco, come testimonia la vicenda di Elena Semenzato, che non riesce a sapere se e come suo figlio potrà proseguire la terapia che ha assunto fino ad ora.

: Autore: Ilaria Vacca; 11 Gennaio 2024

Parent Project APS lancia una petizione online: Guadagnare tempo. Guadagnare anni di vita in salute per questi bambini e ragazzi

Sono 800 le famiglie di tutta Europa che si trovano sospese in angosciante attesa che il CHMP (Comitato per i medicinali per uso umano dell’EMA - Agenzia europea per i medicinali) decida sulle sorti dei loro figli con distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD). Parliamo dell’attesa per le sorti del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna), l’unica opzione terapeutica oggi disponibile e in commercio per questi bambini e ragazzi, che ha dimostrato, nella pratica clinica, un rallentamento dell’evoluzione della malattia, una patologia neuromuscolare genetica che conduce inesorabilmente alla disabilità gravissima e a una morte precoce.

: Autore: Redazione; 22 Dicembre 2023

Duchenne: approvazione europea per vamorolone

Negli studi clinici, la molecola ha dimostrato un’efficacia pari e una maggior sicurezza rispetto alla terapia standard con corticosteroidi

Pratteln (SVIZZERA) – Si chiama vamorolone (nome commerciale Agamree) e rappresenta il primo farmaco approvato in Europa per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD): la Commissione Europea ha infatti autorizzato l’impiego del medicinale in pazienti affetti da DMD di età uguale o superiore ai 4 anni, indipendentemente dal loro stato di deambulazione e dalla mutazione genetica alla base della patologia.

: Autore: Redazione; 15 Ottobre 2023

Duchenne: vamorolone riceve l'OK del CHMP

Il Comitato dell’Agenzia Europea per i Medicinali ha raccomandato l’approvazione del farmaco per pazienti di almeno 4 anni di età

Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia Europea per i Medicinali) ha espresso un parere positivo in merito dell'approvazione del farmaco vamorolone (nome commerciale Agamree) per il trattamento di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) di età pari o superiore a 4 anni. Il giudizio favorevole del CHMP verrà ora trasmesso alla Commissione Europea, a cui spetta la decisione definitiva sull’autorizzazione all’immissione in commercio della molecola.

: Autore: Ilaria Vacca; 19 Settembre 2023

Duchenne, da EMA una decisione negativa su Translarna, ma per ora nessuno stop alla somministrazione del farmaco

Prof. Mercuri: “non ci sono dubbi sulla sicurezza del farmaco che continuerà ad essere fornito ai pazienti che sono già in terapia”

Il Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’EMA (Agenzia europea per i medicinali) ha espresso un primo parere negativo rispetto all’autorizzazione all’immissione in commercio completa di Translarna™️ (ataluren) per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne con mutazione non senso (nmDMD). Il farmaco è attualmente l’unico trattamento ad oggi possibile per i pazienti con distrofia di Duchenne con mutazione nonsenso, in Italia reso disponibile dal 2014 per i pazienti dai 5 anni in su e dal 2021 anche per i bambini con età pari o superiore ai due anni.

La notizia del parere negativo ha duramente impattato sulla comunità Duchenne internazionale. Cerchiamo tuttavia di comprendere quali sono le ricadute effettive di questa notizia, premettendo che il farmaco continuerà ad essere disponibile sicuramente fino a gennaio 2024.