Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

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Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Miriam Ruggeri; 20 Dicembre 2010

Oggi per il piccolo paese di San Venanzo, zona montana delle provincia di Terni, è stata una giornata di festa, quasi un Natale anticipato. Un ragazzo di 15 anni affetto da Distrofia di Duchenne è infatti potuto tornare a casa, dopo un mese trascorso all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, dopo che i medici avevano giudicato riuscito un particolare trapianto di cuore. Al ragazzo infatti è stato impiantato un cuore artificiale che lo accompagnerà per il resto della vita: per lui, a causa della sua malattia, un trapianto di cuore da donatore non sarebbe stato possibile.

: Autore: Miriam Ruggeri; 11 Dicembre 2010

C’è stato per lungo tempo un mistero intorno alla distrofia di Duchenne: i topi affetti dalla stessa mutazione genetica, quella del gene MDM, caratteristica degli umani non sviluppavano i sintomi della malattia. Mancava per questo un modello murino sul quale testare numerosi possibili studi. Ora il dilemma sembra essere stato risolto di uno studio appena pubblicato su Cell, condotto alla Stanford University, e che ha tra gli autori una ricercatrice italiana: Alessandra Sacco, laureata alla Sapienza di Roma ed ora nel laboratorio diretto dalla professoressa Helen Blau, autrice dello studio. La scoperta è particolarmente importante perché nello svelare il mistero dei topi getta anche un luce nuova sulla malattia, che non sarebbe causata solo dalla deficienza di distrofie che produce il danno ai muscoli ma anche alla difficoltà delle staminali muscolari stessi di riparare ai danni che si producono nel normale processo biologico.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Dicembre 2010

Uno studio canadese appena pubblicato su Cell Therapy apre una nuova speranza per la cura, o almeno per il rallentamento della progressione della malattia, nelle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La nuova speranza potrebbe venire dall’iniezione intramuscolare di una particolare proteina, la Laminina 111 che è normalmente presente nei muscoli scheletrici e cardiaci dei topi e dell’uomo ma solo durante lo sviluppo embrionale. I ricercatori hanno infatti dimostrato, per ora solamente sul modello murino – cioè sul topo affetto dalla stessa mutazione genetica che causa la malattia – che questa proteina aumenta la forza muscolare e la resistenza. Si tratta di risultati importanti perché dimostrano che la distrofia di Duchenne potrebbe essere trattata anche con una iniezione di proteina ricombinante, una terapia semplice e sicuro per prevenire la perdita della funzione muscolare.

: Autore: Miriam Ruggeri; 14 Settembre 2010

La casa farmaceutica Shire, una delle più attive nell’ambito dello sviluppo di farmaci orfani, ha siglato un accordo con l’inglese Acceleron Pharma per ottenere i diritti su un nuovo farmaco sperimentale attualmente in fase II noto con la sigla ACE-031, un composto che viene sperimentato per la cura della distrofia di Duchenne. Il farmaco se iniettato nei muscoli ha infatti la capacità di bloccare il funzionamento anomalo della miostatina che causa la perdita di massa muscolare.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Settembre 2010

Al via uno studio che interessa anche le mutazioni meno comuni della patologia, condotto dal team di Giulio Cossu, finanziato da Parent Project Onlus attraverso il Fondo Daniele Amanti.

Sarà un cromosoma à la carte il prossimo passo per avvicinarsi alla terapia della distrofia muscolare di Duchenne. I ricercatori del team di Giulio Cossu, della Divisione di Medicina Rigenerativa del San Raffaele di Milano, hanno avviato uno studio di ricerca per correggere geneticamente le cellule muscolari distrofiche di topo mediante un cromosoma artificiale umano e procedere al trapianto autologo, cioè senza donatore. Finanziato da Parent Project Onlus, attraverso il Fondo Daniele Amanti, la prima fase del progetto durerà tre anni.