Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

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Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Ilaria Vacca; 23 Gennaio 2013

“Mi avevano assicurato che avrei avuto dei tutor, in realtà non posso nemmeno andare in bagno.”
Ne la ASL di competenza né l’Ateneo hanno saputo far fronte alle legittime richieste

ROMA - “Fino a 11 anni camminavo – racconta Andrea a Osservatorio Malattie Rare - quindi non ci sono stati problemi. Poi però, visto che la mia classe era al primo piano, sono cominciati i guai. I miei genitori hanno dovuto combattere legalmente per l’installazione dell’ascensore, che è entrato in funzione pochi mesi prima che io finissi le scuole elementari. A parte questo non ho avuto altre difficoltà, non ho ricordi di episodi di discriminazione, io restavo con la classe anche durante le ore di educazione fisica. Le gite scolastiche non sono sempre state semplici ma una soluzione si è sempre trovata.”

: Autore: Redazione; 14 Gennaio 2013

Riuniti a Roma i maggiori esperti che intervengono per informare centinaia di pazienti e famiglie sugli sviluppi della ricerca e dell’assistenza clinica

Roma, 14 gennaio 2013 – Grande attesa nella Comunità Duchenne per l’importante evento scientifico, che si svolge dal 22 al 24 febbraio presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, e che vedrà la partecipazione dei più grandi esperti internazionali che ogni anno partecipano per incontrare le famiglie di Parent Project Onlus e gli specialisti per informarli sugli sviluppi degli studi scientifici e dell’approccio clinico multidisciplinare.

: 10 Gennaio 2013

Carlo Vitale: “Spendo circa 1000 euro al mese per pagare un assistente che stia con me durante le ore di lavoro”

Carlo Guglielmo Vitale è affetto da Distrofia di Duchenne, è giornalista pubblicista, laureato e impiegato presso l’ufficio relazioni esterne della Giunta regionale del Lazio. La disabilità non gli ha impedito di perseguire il proprio progetto personale, ma la Legge italiana rischia di impedirgli di essere autonomo.

: Autore: Redazione; 19 Dicembre 2012

Questa proteina, simile alla distrofina, viene prodotta soprattutto durante le fasi dello sviluppo fetale e della rigenerazione muscolare

USA – Contro la distrofia muscolare di Duchenne la ricerca è incessante e al momento ci sono diversi farmaci in studio, con approcci molto diversi. Poco tempo fa da un gruppo di ricercatori dell’Università del Missouri è venuta una nuova indicazione, quella di un composto molecolare che potrebbe essere in grado di contrastare la degenerazione muscolare nella Distrofia di Duchenne.

: 13 Dicembre 2012

Si preparano studi anche sui pazienti con Duchenne

Los Angeles - Un comune farmaco utilizzato comunemente per la disfunzione erettile sembra essere in grado di ripristinare il flusso sanguigno nei pazienti con Distrofia di Becker. Lo suggerisce uno studio pubblicato su Science Translational Medicine qualche giorno fa.
Si tratta di tadalafil, comunemente conosciuto come Cialis, farmaco della casa farmaceutica Lilly che sembra in grado di invertire gli effetti di una catena biochimica di eventi che nella distrofia muscolare di Becker priva i muscoli di ossido di azoto, fondamentale per la corretta ossigenazione dei muscoli.

: 11 Dicembre 2012

Per ora la sperimentazione si fa solo sugli animali

USA - Un articolo recentemente comparso su PNAS suggerisce che i pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne potrebbero trarre grande beneficio da una nuova terapia. Si tratta della somministrazione per iniezione della proteina umana Wnt7a, per ora sperimentata solo sul modello animale.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2012

Sarepta Therapeutics ha recentemente reso noto che lo sviluppo del farmaco eteplirsen per il trattamento della distrofia di Duchenne, sta mostrando buoni risultati. Il farmaco avrebbe comportato un significativo miglioramento: durante le 28 settimane di studio di fase II b i pazienti trattati con il farmaco hanno mostrato un aumento della distrofina e un miglioramento del test “6-minute walk”, metodo attraverso il quale si misura la capacità respiratoria e fisica del paziente.