Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

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Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 08 Maggio 2012

Grande interesse per l’intervento di Silvia Starita, responsabile delle Relazioni Istituzionali di Parent Project Onlus, che è stata ascoltata nel pomeriggio di oggi durante la Seduta Plenaria della Commissione Igiene e Sanità del Senato della Repubblica, nell’ambito dell’indagine conoscitiva sulle procedure di accertamento delle minorazioni civili da parte dell'INPS ai fini del riconoscimento dell'invalidità civile e delle indennità di accompagnamento, con particolare riguardo alla verifica dei presupposti sanitari per le persone affette da malattie cronico-degenerative allo stato iniziale della patologia.

: Autore: Redazione; 21 Aprile 2012

Insieme per sostenere la battaglia dei genitori che lottano contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Un grande evento che vede uniti lo sport e la solidarietà, quello che si svolgerà domenica 22 aprile, alle ore 18,15, all’Adriatic Arena di Pesaro in occasione della 13° partita di ritorno del Campionato di serie A che vedrà sfidarsi la Scavolini Siviglia Pesaro e la Dinamo Banco di Sardegna Sassari. In occasione dell’importante incontro, grazie alla grande solidarietà del presidente Franco Del Moro e della U.S. Victoria Libertas Pallacanestro, saranno presenti i volontari dell’Associazione per presentare le attività dedicate a tutte le famiglie che combattono contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e raccogliere fondi da dedicare alla ricerca di una cura per migliaia di pazienti.

: Autore: Redazione; 20 Aprile 2012

L’obiettivo è organizzare un modello, esportabile anche in altre Regioni, che vede protagonisti le famiglie, i servizi sociali, le strutture sanitarie, i pediatri e i medici di famiglia

Un grande risultato, quello raggiunto in occasione dell’incontro che si è svolto a Cercola (NA) il 13 aprile e organizzato da Parent Project Onlus, l’associazione di genitori contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, per presentare le attività della nuova sede del Centro Ascolto Duchenne (CAD) ospitato in un locale messo a disposizione dall’Amministrazione Comunale.

: 16 Aprile 2012

Il farmaco BGP-15 è stato testato sugli animali dagli scienziati dell’Università di Melbourne

La Distrofia di Duchenne colpisce circa 1 bambino su 3.500 e attualmente non esiste una cura per questa rara malattia che, pur avendo visto negli ultimi anni aumentare le aspettative di vita, spesso conduce a una morte prematura. Un recente studio pubblicato su Nature ha però dimostrato che, su modelli animali, la proteina HSP72 (heat shock 72) migliora la forza muscolare e rallenta la progressione della malattia.

: Autore: Redazione; 09 Aprile 2012

La nuova sede della Onlus sarà presentata venerdì 13 aprile

Anche in Campania ci sarà un sede di Parent Project Onlus, associazione dedicata a pazienti e famiglie con distrofia di Duchenne/ Becker. L’associazione, con la collaborazione delle istituzioni, darà vita ad un Centro Ascolto Duchenne, dove le famiglie di tutta la regione potranno incontrarsi e dare avvio ad alcune attività utili per entrare in rete con altre organizzazioni presenti nel territorio, pianificare azioni di sensibilizzazione ed organizzare eventi per la raccolta fondi a favore della ricerca scientifica e dell’assistenza alle famiglie.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Febbraio 2012

“Dobbiamo essere noi disabili per primi a considerarci delle persone normali, niente ci deve essere regalato”. E rivolto ai genitori: “Non smettete di pensare ad un avvenire per i vostri figli”

“Al momento della diagnosi Marco aveva due anni, i medici mi hanno detto: ha la distrofia muscolare di Duchenne, smetta di fare programmi per l’avvenire di suo figlio”. Questo mi ha raccontato pochi giorni fa, durante il convegno internazionale sulla malattia organizzato da Parent Project a Roma, la mamma del piccolo Marco, un bambino come tanti, che di stare fermo non voleva saperne e come tutti i bimbi alla sua età voleva giocare e correre per la sala. La sua particolarità è quella di avere una malattia rara, la distrofia muscolare di Duchenne. I suoi genitori non hanno dato retta ai medici e non hanno smesso di fare progetti, sanno che il suo futuro potrà essere particolare, ma Marco un futuro lo avrà, i suoi genitori non smetteranno di pensare al domani e insegnare a lui a fare lo stesso.
Quel domani era lì davanti agli occhi di tutti; al congresso c’erano ragazzi di ogni età, alcuni addirittura avevano provato l’esperienza del Bungee Jumping – proprio quella pratica di attaccasi una fune e lanciarsi nel vuoto, in questo caso con tutta la carrozzella! - c’erano anche gli amici di Paolo Paoletti di Genova, un uomo con questa malattia che oggi ha 50 anni, sta scrivendo un libro e progetta un viaggio negli Stati Uniti dopo tanti altri viaggi già fatti. Erano lì, insieme a centinaia di altre persone di tutta Europa, per conoscere le ultime novità della ricerca, che prosegue su tante strade e segna traguardi important. C'erano i migliori ricercatori e specialisti al Convegno, eppure alla fine l’intervento più applaudito è stato quello di un ragazzo di 21 anni, Luca Buccella, che proprio 'al futuro' ha dedicato il suo intervento. “Salve a tutti, sono Luca Buccella, ho ventun'anni e sono qui per dire ai ragazzi affetti da Duchenne e ai loro genitori, che un futuro esiste. E sento di poterlo dire in prima persona, perché il futuro che avevo iniziato a pianificare fin da quando avevo otto anni è ora divenuto il mio presente. Per dire a tutti che anche noi “meno fortunati” possiamo avere una vita piena".

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 20 Febbraio 2012

Il punto sul problema alla conferenza internazionale di Parent Project tenutasi a Roma

Quando si parla di distrofia di Duchenne il primo pensiero va alle difficoltà di movimento che colpiscono progressivamente i ragazzi e all’indebolimento del cuore, ma c’è un pericolo più subdolo che è sempre in agguato: l’insufficienza respiratoria. Di questo si è parlato sabato scorso nel corso della decima conferenza internazionale sulla malattia organizzata a Roma da Parent Project.
“La distrofia muscolare di Duchenne è un modello di malattia respiratoria caratterizzato dalla insorgenza subdola e tardiva dell’insufficienza respiratoria che, sarebbe più appropriato chiamare insufficienza ventilatoria – ha spiegato la dottoressa Grazia Crescimanno dell’ Istituto Biomedicina e Immunologia Molecolare CNR Palermo – il problema nasce dallo sbilanciamento tra carico e forza muscolare. Si tratta di una difficoltà che può passare inosservata fin quando non si verifica un qualche fattore, anche una semplice infezione dell’apparato respiratorio, che va a scompensare un equilibrio già precario. La difficoltà ad accorgersi della difficoltà in un paziente con Duchenne è dovuta anche al fatto che i sintomi non sono certo quelli legati al movimento, come la riduzione della tolleranza allo sforzo ma piuttosto quelli legati alla posizione (ortopnea da debolezza del diaframma), sonno notturno disturbato o frammentato con sudorazione (ipercapnia), cefalea mattutina, perdita di peso (difficoltà di coordinamento tra la deglutizione e la respirazione per l’aumento della frequenza respiratoria) o infezioni respiratori ricorrenti. Per valutare se c’è questa difficoltà – ha spiegato la dottoressa Crescimanno – sono indicati sia lo studio della funzionalità respiratoria in veglia (Spirometria, MIP/MEP, PCF) che lo studio respiratorio notturno (ossimetria, capnografia, poligrafia, polisonnografia). Infatti, l’insufficienza respiratoria inizia durante la notte e precisamente durante la fase REM del sonno”.