Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

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Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2012

Dedicata a tutti i pazienti e ai genitori che non potranno partecipare all’importante evento scientifico che riunisce a Roma i maggiori specialisti e ricercatori, in diretta la giornata di oggi e la mattinata di domenica 19 febbraio

Molti i temi che saranno affrontati in occasione della X Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, organizzata da Parent Project Onlus all’Ergife Palace Hotel di Roma, nell’ambito della Campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia muscolare di Duchenne”. La campagna di raccolta fondi, che si svolge sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, attraverso gli sms al 45504 finanzierà il primo progetto di Audit Civico dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Tutti gli interessati potranno seguire i lavori in diretta streaming sul sito www.parentproject.it e sul sito di M.D.webtv, mediapartner della Conferenza.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 11 Febbraio 2012

Parent Project onlus lancia al campagna “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”

ROMA - Valutare la qualità dell’assistenza e far emergere le eccellenze presenti sul territorio nazionale al fine di stabilire un livello standard di trattamento indispensabile per garantire una adeguata qualità della vita ai bambini e ai giovani affetti dalla distrofia di Duchenne e Becker. E’ questo l’obiettivo che verrà perseguito da Parent Project onlus attraverso il primo Progetto di Audit Civico specifico per queste due rare malattie che verrà realizzato, nei prossimi tre anni, in collaborazione con Cittadinanzattiva e Associazione Italiana di Miologia (AIM). Il progetto ha naturalmente bisogno di finanziamenti, per questo da oggi si apre la campagna di raccolta fondi di Parent Projetc, che ha avuto anche sotto l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica, “SOStienilo anche tu. Ha la distrofia di Duchenne”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 31 Gennaio 2012

Per il futuro - ma ci vorranno anni per arrivare alla sperimentazione umana - si spera di utilizzare le cellule del paziente. Queste ricerche sono sostenute da Parent Project onlus

Se da una parte si pensa a contrastare la distrofia di Duchenne attraverso terapie farmacologiche in grado, ci si augura, di rallentare il danno muscolare, come sta facendo il prof. Clementi, ordinario di Farmacologia dell’Università di Milano, dall’altra non viene mai meno la speranza che si possa percorre la diversa strada delle terapie cellulari. Al lavoro su questo fronte c’è il prof. Giulio Cossu, un nome che tutte le famiglie in lotta contro la distrofia di Duchenne conoscono bene.

: Autore: Redazione; 31 Gennaio 2012

Parent Project Onlus riunisce i maggiori specialisti e ricercatori per aggiornare centinaia di pazienti e famiglie sugli sviluppi della ricerca e dell’assistenza clinica

C’è grande attesa nella Comunità Duchenne, per l’importante incontro che avrà luogo dal 17 al 19 febbraio, presso l’Ergife Palace Hotel di Roma, e che vedrà riuniti esperti provenienti da tutto il mondo per illustrare alle famiglie di Parent Project Onlus, e a tutti gli interessati, gli sviluppi della ricerca scientifica e dell’approccio clinico multidisciplinare. I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 17 febbraio con alcune sessioni parallele dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli, che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e il Registro Pazienti DMD/BMD Italia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 31 Gennaio 2012

La sperimentazione sull’uomo, guidata dal Prof. Clementi, è finanziata da Parent Project

Dopo l’estate si spera di avviare il trial sui pazienti, la prospettiva è di poter usare questa terapia anche per la distrofia di Becker e per quella dei cingoli

E’ una mossa a tenaglia quella che assedia la distrofia muscolare di Duchenne: da una parte si muove la ricerca farmacologica e dell’altra, per niente in conflitto, ed anzi con la prospettiva di poter trovare applicazioni sinergiche, si muovono le sperimentazioni sulla terapia cellulare, portata avanti in particolare dal prof. Giulio Cossu e quella genica e di exon skipping. La strada farmacologia è certamente, al momento, quella che potrebbe aprire prospettive in tempi più brevi, e proprio qui c’è una sorpresa: non è un farmaco orfano, nuovo e costoso, quello che potrebbe assestare un colpo alla malattia bloccando o rallentandone la progressione. Le speranze sono invece riposte in due farmaci generici assai noti: l’ibuprofene, un antinfiammatorio usato anche nei bimbi, e l’isosorbide dinitrato (NO), che fino ad oggi ha trovato ampia applicazione in ambito cardiovascolare.

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2012

Ora si pone la sfida di permettere loro la costruzione di un progetto di vita

Fino a quindici anni fa, l’età media dei pazienti affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne, era di circa 13 - 18 anni. Oggi oltre 150 ragazzi di Parent Project Onlus, l’associazione di genitori impegnata contro la distrofia muscolare di Duchenne/Becker, hanno raggiunto l’età per frequentare la scuola secondaria superiore e l’Università. Si tratta di un risultato enorme segno dei grandi progressi fatti ma che apre quesiti e necessità nuove, prima tra tutte quella di rendere possibile per questi giovani adulti l’affacciarsi al mondo delle scuole superiori, dell’università e potersi costruire un progetto di lavoro e di autonomia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 06 Dicembre 2011

Riparte la maratona Telethon sulle reti RAI fino al 18 dicembre

Genitori di bambini colpiti da gravissime malattie che trovano la forza di promuovere la ricerca anche se questa, nella maggior parte dei casi, riguarderà le generazioni future. Scienziati che dedicano la vita ai propri studi e non lesinano energie, pur di raggiungere il traguardo della cura. E ancora cittadini comuni, che ogni anno coinvolgono i loro amici e i loro colleghi nella raccolta dei fondi. Sono gli eroi di Telethon, i protagonisti della campagna di raccolta fondi presentata oggi e che si concluderà domenica 18 dicembre, al termine della tradizionale maratona televisiva sulle reti Rai. Al lancio della campagna, che si è svolto all’interno del Policlinico Agostino Gemelli di Roma, un polo scientifico che negli anni ha attirato un gran numero di progetti finanziati da Telethon, hanno partecipato tutte le associazioni e le aziende partner nella raccolta fondi. “Gli eroi di Telethon rappresentano la parte migliore del nostro Paese – ha dichiarato Luca di Montezemolo, presidente di Telethon – quelli che, nel nostro caso, permettono alla ricerca italiana di primeggiare nel mondo e a migliaia di famiglie, di tutte le nazionalità, di coltivare la speranza di una cura per i loro bambini malati. Sono certo che i nostri concittadini sapranno sostenerci, nonostante il periodo di crisi. Perché è proprio in momenti come questi che viene fuori il grande cuore degli italiani”.