Distrofia muscolare di Duchenne: farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Luglio 2011

Lo studio di fase due, pubblicato sul Lancet, è del prof. Muntoni, ricercatore cagliaritano da anni a Londra.

Potrebbe essere stata trovata una strada, diversa da quelle battute fino ad ora, per ‘costringere’ il corpo dei malati di Distrofia di Duchenne a produrre la distrofina, una proteina fondamentale per il funzionamento muscolare che, a causa di alterazioni genetiche, in queste persone non viene prodotta causando così la progressiva degenerazione tipica della malattia. Lo studio appena pubblicato sul Lancet e firmato dal Prof. Francesco Muntoni, cagliaritano da tempo in forze al centro Dubowitz dello University College London (Ucl), è dunque uno di quelli capaci veramente di accendere le speranze per le persone affette da Distrofia Muscolare di Duchenne. Naturalmente si tratta ancora di uno studio di fase due e dovranno seguire sperimentazioni più ampie e nuove conferme ma i primi risultati sono incoraggianti.

: Autore: Redazione; 20 Luglio 2011

Sport e solidarietà insieme per finanziare il Progetto di Teleconsulenza “Prevenire per non curare”.

Si terrà il 22 luglio prossimo, a Scoglitti, in provincia di Ragusa, la seconda edizione del Trofeo “ Una Corsa per la Ricerca” che la sede regionale di Parent Project Onlus ha organizzato per finanziare il Progetto di Teleconsulenza “Prevenire per non curare” e promuovere la diffusione della pratica motoria, fisica, sportiva, e diffondendo una maggiore consapevolezza e cultura del movimento tra tutta la popolazione, con particolare attenzione alle fasce sociali più deboli per un equilibrato e corretto sviluppo della persona.
L’importante progetto consentirà di realizzare, in ambito regionale, uno screening respiratorio nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne che consente di prevenire le emergenze respiratorie che, ancora oggi, sono tra le principali cause di morte.

: Autore: Redazione; 16 Luglio 2011

Eppure l’ausilio è tra quelli compresi nel nomenclatore

Giovedì scorso Cittadinanzattiva ha presentato a Roma il primo Rapporto sull’Assistenza Protesica e Integrativa, un documento molto interessante che mette però in luce quanta strada ci sia ancora da fare prima di poter dire che i disabili del nostro paese godono effettivamente di prestazioni sufficienti per le loro necessità. Un esempio piuttosto eclatante dei vulnus del sistema sono i tempi d’attesa decisamente eccessivi che devono scontare i bimbi affetti da distrofia muscolare di Duchenne prima di ottenere un ausilio indispensabile come la carrozzina elettrica. Tanto necessario per loro da essere incluso, nonostante questo da lungo tempo non sia aggiornato, nel nomenclatore nazionale degli ausili e delle protesi. Alla realizzazione del documento di Cittadinanzattiva hanno partecipato alcune delle associazione aderenti al CnaMC – Coordinamento Nazionale Associazioni Malati Cronici.

: Autore: Redazione; 26 Maggio 2011

Le linee guida verranno diffuse in tutte le scuole della Provincia

L’annuncio che tutti auspicavano è arrivato ieri nel corso di una conferenza stampa a Palazzo Valentini, a darlo è stato l’Assessore alle Politiche sociali della Provincia di Roma Claudio Cecchini. “Dobbiamo avviare al più presto – ha detto - un Protocollo tra la Provincia e Parent Project Onlus che consentirà di diffondere le Linee Guida sull’integrazione scolastica nella distrofia muscolare Duchenne/Becker, nelle scuole e nei Comuni dell’intera provincia.”

: Autore: Redazione; 14 Maggio 2011

Al termine della tappa di domani i campioni doneranno le maglie al Fondo Amici di Edy

Saranno donate domani, al termine della tappa Messina – Etna del Giro d’Italia, le maglie dei campioni del ciclismo Vincenzo Nibali della Liquigas - Cannondale e Giovanni Visconti, della Farnese Vini - Neri Sottoli, che gareggia con la maglia tricolore dedicata ai 150 anni dell’Unità d’Italia. Sarà un gesto di beneficenza perché le due maglie saranno subito messe all’asta di Ebay e il ricavato andrà a sostengo del Fondo Amici di Edy impegnato a sostenere la ricerca contro la distrofia muscolare di Duchenne. Questo evento di solidarietà, legato al Giro d’Italia, è un nuovo speciale appuntamento che il campione Nibali, testimonial del Fondo Amici di Edy, promuove per aiutare Maurizio Guanta, il papà di Edy, nella raccolta fondi che servirà a finanziare un programma di ricerca che individui un approccio terapeutico per tutti quei bambini che, come suo figlio, presentano delle mutazioni genetiche meno comuni.

: Autore: Redazione; 13 Maggio 2011

Gli aiuti alla ricerca contro la distrofia muscolare di Duchenne arrivano da un connubio che non potrebbe essere migliore, quello tra i giovani delle scuole superiori e la musica. Sarà infatti proprio con un evento di raccolta fondi a favore di Parent Project Onlus che si concluderà il concorso "Francesco Guccini. Cantando la nostra storia" promosso dal Liceo Scientifico Musicale “G. Marconi” di Pesaro nell’ambito delle iniziative per il 150° dell’unità nazionale.

: Autore: Redazione; 28 Aprile 2011

La scoperta potrebbe portare a nuove strategie per rallentarne il decorso, magari un’alternativa ai glucocorticoidi

La lotta alla distrofia muscolare di Duchenne passa anche per la salute delle ossa: uno studio finanziato da Telethon e condotto dalla dottoressa Anna Maria Teti del dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università dell’Aquila indica una nuova strada per contrastare questa grave malattia neuromuscolari di origine genetica. I risultati di questo studio, che è solo una parte di un ampio progetto multicentrico coordinato da Fabrizio De Benedetti, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il cui obiettivo era capire se particolari “messaggeri chimici” del nostro organismo, fra cui l’interleuchina-6 (IL-6), potessero avere un ruolo nella distrofia muscolare di Duchenne sono appena stati pubblicati sulla rivista scientifica Journal of Bone and Mineral Research. “L’interleuchina-6 è coinvolta in tantissimi processi biologici molto diversi tra loro – spiega la Teti - come l’infiammazione e la trasformazione tumorale. In questo studio abbiamo dimostrato sia nel modello animale, sia nelle cellule di bambini distrofici, che questa stessa molecola è coinvolta nella perdita di tessuto osseo già nelle prime fasi della malattia, quando la capacità di camminare non è ancora compromessa”.