La distrofia muscolare di Duchenne o DMD è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Colpisce prevalentemente i maschi mentre le femmine sono di solito asintomatiche (dette portatrici sane). Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia. È la più grave tra le distrofie muscolari: conduce alla completa immobilità e l’aspettativa di vita, pur raddoppiata negli ultimi anni, non supera il terzo decennio. La DMD colpisce infatti in modo specifico il tessuto muscolare scheletrico, compresi i muscoli respiratori e il cuore, ed è caratterizzata da una progressiva distruzione del tessuto muscolare che viene progressivamente sostituito da tessuto fibrotico e adiposo. Attualmente, ancora non esiste una cura, ma la presa in carico, dalla dalla diagnosi alle Raccomandazioni Cliniche di trattamento, permette di raddoppiare l'aspettativa di vita.

Il codice di esenzione della distrofia muscolare di Duchenne è RFG080 (afferisce al gruppo "Distrofie muscolari").

La sezione Distrofia Muscolare di Duchenne è realizzata grazie al contributo non condizionante di PTC Therapeutics.

PTC Therapeutics

I primi sintomi della patologia si manifestano intorno ai tre anni: il bambino ha difficoltà nel correre, salire le scale, saltare, e mostra il cosiddetto “segno di Gowers”, un modo particolare di utilizzare le mani poggiate sulle cosce per alzarsi da terra o dalla posizione seduta. Con il progredire dell’età, le difficoltà motorie diventano evidenti e al momento dell’ingresso nella scuola elementare il quadro clinico è chiaro: l’andatura è oramai anomala e con frequenti cadute, la camminata avviene spesso in punta di piedi. La capacità di camminare viene mantenuta solitamente fino ai 10-14 anni, dopo di che si ha il passaggio alla sedia a rotelle che diverrà l’unico mezzo per la deambulazione. Da questo momento il bambino comincia a fare un uso intensivo dei muscoli degli arti superiori con una conseguente accelerazione della degenerazione di queste fasce muscolari. I ragazzi perdono cosi l’uso delle braccia prima dei venti anni. La Duchenne colpisce tutti i muscoli scheletrici, i muscoli respiratori (diaframma e muscoli intercostali) e il cuore che con il tempo si indeboliscono. Fin da piccoli, i pazienti Duchenne devono effettuare periodici monitoraggi; con l’avanzare dell’adolescenza la funzionalità respiratoria e quella cardiaca vengono compromesse e diventa necessario ricorrere ad apparecchi di ventilazione assistita e a farmaci per il trattamento degli scompensi cardiaci.

Fino a qualche anno fa era molto frequente che la morte sopraggiungesse entro i venti anni di età. Ad oggi non esiste ancora una cura risolutiva per la distrofia di Duchenne, ma la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione cardiologia e l’assistenza respiratoria, ha permesso di limitare gli effetti della malattia e di migliorare le condizioni di vita. In un decennio, le aspettative di vita sono raddoppiate.

Per saperne di più sulle basi genetiche della malattia, la diagnosi e le terapie in via di sviluppo clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne: clicca QUI per accedere alla sezione per pazienti giovani e adulti e QUI per accedere alla sezione per pazienti pediatrici.

Scarica la Guida per le famiglie dedicata alla diagnosi e all'assistenza a cura di Parent Project Onlus (Febbraio 2019).

Fonte principale:
- Orphanet

La famiglia del ragazzo, che risiede in Umbria, terra non nuova ai terremoti, ha fatto avere un container all’azienda danneggiata

Nel 2010 Saverio, affetto da Distrofia di Duchenne, ha ricevuto un cuore artificiale. Il giovane di San Venanzo, paesino dell’Umbria, ha ottenuto presso il Bambino Gesù di Roma l’impianto  di una pompa cardiaca Jarvik 2000 commercializzata da Artech. Si era trattata di una novità, Saverio era stato il primo a ricevere questo tipo di impianto, non scevro da complicazioni ma comunque una speranza. Il sisma del 29 maggio che ha colpito l’Emilia però ha rischiato di interrompere questo sogno perché l’azienda produttrice è stata duramente colpita.

E’ basato sulle iPSC, cellule staminali indotte alla pluripotenza, il nuovo lavoro del team guidato da Francesco Saverio Tedesco e Giulio Cossu, del Dipartimento di Biologia Cellulare e dello Sviluppo presso l’University College London

Lo studio, pubblicato oggi su Science Translational Medicine con il titolo "Transplantation of Genetically Corrected iPSC-Derived Progenitors in Mice with Limb-Girdle Muscular Dystrophy" e iniziato nel 2009 presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano anche con il finanziamento di Parent Project Onlus, getta le basi per una nuova strategia di terapia cellulare per le distrofie muscolari.

L’Università di Ferrara propone un sistema diagnostico che sfrutta RNA da campioni di cute e riconosce un numero maggiore di mutazioni rispetto a modelli esistenti

Ci sono le perdite di sequenze di DNA oppure tratti di materiale genetico che si duplicano in modo anomalo, o ancora mutazioni di poche lettere nel codice che contiene le informazioni genetiche: sono molte le varianti all'interno del gene per la distrofina, proteina strutturale delle fibre muscolari, che possono portare alla manifestazione di distrofia muscolare di Duchenne e Becker, malattia rara che insorge in età pediatrica.

Una giornata di emozioni e solidarietà, quella organizzata dal Liceo Scientifico "Leonardo Leo" di San Vito dei Normanni, il prossimo 28 maggio, che intitolerà l’Auditorium a Giorgio Amico, uno studente di San Michele Salentino affetto da distrofia muscolare di Duchenne scomparso all’età di 16 anni.
A decidere l'intitolazione dell'Auditorium è stato il Consiglio d'Istituto, nell'ultima seduta; una decisione unanime, assunta a seguito della proposta del Dirigente Scolastico Prof. Antonio Tamburrano.

Risultati positivi per i primi studi ma saranno necessarie sperimentazioni di maggiore durata temporale

Una terapia in grado di ingannare il corpo e indurlo a produrre una proteina non codificata all’interno del Dna, questo è l’attuale scopo delle ricerche di Avi Bio Pharma, che si sta concentrando sullo sviluppo di terapie a base di acido ribonucleico (RNA) per il trattamento della Distrofia di Duchenne.
I primi studi hanno dimostrato che nonostante l’RNA sia potenzialmente immunogenico e instabile e la proteina richieda un veicolo per raggiungere le cellule bersaglio, il trattamento sembra essere potenzialmente promettente.

Primo appuntamento sabato 12 e domenica 13 maggio

Tanti gli eventi organizzati dal Centro Ascolto Duchenne di Parent Project Onlus, per raccogliere fondi da destinare alla ricerca di una cura contro la distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Il primo appuntamento è per sabato 12 e domenica 13 maggio con i volontari dell’associazione che, in occasione della Festa della Mamma, hanno organizzato un banchetto di raccolta fondi in via Colleoni, zona Piazza Vecchia, in Città Alta a Bergamo dove sarà possibile trovare tanti bellissimi regali.

Per il momento è stato testato sui topi, potrebbe rappresentare una speranza per il futuro

Pare che sia possibile incrementare l’espressione della proteina HSP72 grazie al derivato della nicotina BGP-15, riducendo il danno muscolare dei pazienti affetti dalla Distrofia di Duchenne.

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