Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

La prevenzione e il trattamento dei sanguinamenti, l'importanza della fisioterapia e della tecnologia ad ultrasuoni: tutte le novità discusse all'European Haemophilia Consortium

Bruxelles (BELGIO) – L'emofilia può influenzare pesantemente la salute muscolo-scheletrica degli individui affetti: proprio gli aspetti ortopedici della patologia sono stati il fulcro della tavola rotonda dell’European Haemophilia Consortium (EHC), che si è svolta a Bruxelles lo scorso 27 giugno. L'evento ha riunito oltre 50 partecipanti, tra rappresentanti dei pazienti, esponenti dell'industria farmaceutica e professionisti del settore sanitario: fisioterapisti, ematologi, specialisti di inibitori e chirurghi ortopedici, a dimostrazione della necessità di un approccio globale e multidisciplinare al trattamento dell'emofilia.

L'incontro ha esaminato le procedure e i metodi per migliorare la salute dei pazienti, come, ad esempio, i regimi di fisioterapia personalizzati e l'utilizzo di tecnologie a ultrasuoni per identificare i sanguinamenti. La parte finale del programma è stata dedicata alle esigenze ortopediche e alle sfide affrontate dai pazienti con inibitori, in particolare quando sottoposti a chirurgia.

Gli aspetti ortopedici nell'emofilia

L'emofilia è un disturbo emorragico raro e congenito causato da un difetto genetico, che provoca l'assenza o l'insufficienza dei fattori di coagulazione VIII o IX nel corpo. Negli individui affetti, ciò provoca un'incapacità nella coagulazione del sangue, che porta a emorragie nelle articolazioni, nei muscoli e nei tessuti molli. Anche se l'emofilia è tradizionalmente considerata una malattia emorragica, può anche essere vista come un disturbo che colpisce il sistema muscolo-scheletrico.

Infatti, con il passare del tempo, i sanguinamenti delle articolazioni (emartrosi) possono provocare gravi danni, fino a condurre alla disabilità. Pertanto, aumentare la capacità di coagulazione del sangue e mantenere la salute del sistema muscolo-scheletrico dei pazienti sono due obiettivi strettamente correlati. Ecco perché è importante adottare un approccio multidisciplinare al trattamento dell'emofilia e includere tutti gli operatori sanitari necessari, come i chirurghi ortopedici e i fisioterapisti.

In particolare, i pazienti con emofilia e inibitori sono a maggior rischio di disabilità: ciò è dovuto allo sviluppo di anticorpi che compromettono l'efficacia della terapia sostitutiva, che non può essere più utilizzata. In questi casi, i pazienti si affidano agli agenti bypassanti, che hanno un'emivita più breve e, di conseguenza, offrono una minor protezione contro i sanguinamenti rispetto ai tradizionali concentrati di fattore. Gli inibitori provocano danni aumentati e accelerati alle articolazioni, e queste persone dovranno quindi affrontare un maggior numero di procedure chirurgiche per sostituire le articolazioni colpite. Tuttavia, effettuare interventi in tale evenienza è particolarmente difficile, e richiede una preparazione impegnativa da parte del paziente e una grande esperienza del team medico.

La prevenzione e il trattamento delle emorragie

Nell'emofilia, pertanto, è essenziale prevenire i sanguinamenti nelle articolazioni, e se si verificano, trattarli rapidamente. Oggi, il metodo migliore per farlo è somministrare ai pazienti un trattamento di sostituzione profilattico, a partire da un'età precoce, combinato con la fisioterapia e il regolare esercizio fisico. Infatti, i vantaggi della profilassi rispetto al solo trattamento al bisogno (on demand) sono ben consolidati, e sono stati osservati anche quando la profilassi è iniziata in pazienti adulti o anziani.

Questo è il motivo per cui è importante non interrompere la profilassi quando i pazienti raggiungono l'età adulta, per evitare che tutti gli investimenti effettuati durante l'infanzia vadano perduti. Per garantire che la profilassi sia la più vantaggiosa possibile, i pazienti devono rispettare uno specifico regime di trattamento, che può essere gravoso e portare a una scarsa aderenza. Ecco perché le persone con emofilia devono essere incoraggiate ad avere una comprensione di base di come funziona il concentrato di fattore, in modo che sia loro chiaro che livelli più bassi di fattore aumentano il rischio di sanguinamenti.

In tal senso, è stato osservato che la gestione dell'emofilia sta diventando sempre più impegnativa perché deve essere adattata ad ogni paziente. Ciò significa che i trattamenti personalizzati vengono sviluppati per ogni paziente in base a diversi parametri, come la salute delle articolazioni, lo stile di vita, la farmacocinetica e la genetica. Questo approccio mira a garantire che i pazienti possano avere, in ogni momento, il livello di protezione più alto possibile e un rischio minimo di sanguinamenti. Tuttavia, è stato sottolineato che gli obiettivi di trattamento devono essere concordati sia fra i medici che insieme al paziente: un simile approccio congiunto promuoverà, infatti, l'adesione alla terapia.

L'importanza della fisioterapia

Il ruolo del fisioterapista nel prevenire e trattare i sanguinamenti delle articolazioni è altrettanto importante. Questi specialisti sono coinvolti in una serie di attività all'interno dei centri per il trattamento dell'emofilia, tra cui svolgere delle ricerche, trattare i pazienti sia in fase acuta che cronica, eseguire valutazioni articolari e ultrasuoni.

Lavorano, inoltre, a fianco di ematologi e chirurghi ortopedici per identificare e raccomandare trattamenti conservativi per migliorare la salute del paziente, come fornire consigli sullo svolgimento delle attività sportive in sicurezza e sulla gestione del peso, prescrivere esercizi di riabilitazione e ortesi. Infine, forniscono supporto nell'identificazione di buoni candidati per la chirurgia ortopedica.

Anche la pratica di uno sport sicuro e la gestione del peso sono fattori fondamentali per mantenere in salute le articolazioni. I pazienti con un indice di massa corporea (BMI) superiore a 30 sono infatti cinque volte più a rischio di sviluppare osteoartrite e sanguinamenti articolari.

L'avvento della tecnologia a ultrasuoni

Con la comparsa della profilassi precoce e delle nuove terapie, è probabile che in futuro i medici vedranno emartrosi sempre meno gravi e meno acute: è quindi importante sviluppare strumenti sensibili per monitorare il progresso del danno articolare. Su questo punto, i partecipanti alla tavola rotonda hanno osservato che i nuovi trattamenti sono sviluppati e valutati in base a misure molto soggettive, come il dolore, i tassi annuali di sanguinamento e la mobilità articolare. È stato suggerito che strumenti più standardizzati, come la tecnologia a ultrasuoni, possano essere più precisi rispetto alla percezione di medici e pazienti.

Per esempio, alcuni studi hanno mostrato che l'imaging ad ultrasuoni ha contribuito a modificare il 70% dei protocolli di trattamento dei pazienti. Infatti, l'emartrosi porta a una maggiore infiammazione, che causa anche dolore. La tecnologia a ultrasuoni può aiutare a distinguere se il dolore è causato da un sanguinamento o da un'infiammazione, come l'artrite.

Per queste ragioni, si prevede che gli ultrasuoni saranno sempre più utilizzati per integrare gli altri metodi di valutazione della salute articolare. Non è escluso che in futuro, con il progresso della tecnologia medica, i pazienti possano monitorare autonomamente la salute delle proprie articolazioni, grazie a dispositivi portatili a ultrasuoni.