Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

All’inizio questa routine fatta di sangue, aghi e farmaci era spaventosa, poi è diventata la nostra normalità, parte integrante della colazione al mattino

Mio figlio aveva solo 4 mesi quando è stato ricoverato in ospedale per una bronchite asmatica. Potete immaginare l’ansia di una neomamma nel sapere il proprio piccolo ricoverato. Le sue piccole vene non erano accessibili e le infermiere fecero molta fatica ad effettuare il prelievo venoso per le indagini di laboratorio, tra i pianti convulsi del piccolo che non ne voleva sapere di farsi punzecchiare. Alla fine ce la fecero, e iniziò il ricovero. Durante la notte, però, Alberto piangeva incessantemente. Rifiutava il latte del mio seno ma reclamava insistentemente acqua. Io capii immediatamente che qualcosa non andava, ma l’infermiera del turno di notte mi considerò una delle tante mamme ansiose che popolavano il suo reparto.
Inizia così il racconto di Francesca, mamma di Alberto, che oggi ha 15 anni.
“Il piccolo non si calmava in alcun modo, quindi pensai di scoprirlo… forse lo avevo vestito troppo, forse in ospedale fa troppo caldo. Lo spogliai e quella fu la peggior scena della mia vita, quella con la quale l’emofilia entrò prepotentemente nella mia vita: Alberto aveva il braccio nero, completamente tumefatto. Accorsero medici, infermieri e rianimatori. Io attesi fuori, ricordo ancora la solitudine e la freddezza della sedia metallica sulla quale attesi fuori dalla rianimazione un tempo infinito, pensando che avrei potuto perdere mio figlio, quanto di più prezioso possa esistere al mondo”.

“Finalmente il medico uscì, venne da me e mi chiese se nella mia famiglia fossero noti casi di EMOFILIA. EMOCHECCOSA? Non ne avevo mai sentito parlare. O forse si… ma non ricordavo certamente cosa significasse. Me lo feci spiegare una, due, forse dieci volte. Non capivo fino in fondo che cosa stesse succedendo, ma nel frattempo organizzarono il trasferimento di mio figlio al policlinico di Bari.
Era con una flebo attaccata ad una gamba, la mascherina dell’ossigeno che gli copriva tutto il volto e aveva lividi ovunque. Ero atterrita e durante il viaggio in ambulanza continuavo a pensare al peggio”.

Fortunatamente al Policlinico incontrò un pediatra ematologo esperto e risoluto, che finalmente la aiutò a comprendere il problema: “il sangue di mio figlio non coagulava correttamente, l’emoglobina era scesa sotto il livello di sicurezza e lui aveva urgente bisogno di infusioni. Le infusioni poi andranno fatte per tutta la vita, ma di emofilia oggi non si muore. Mi sentii sollevata, anche se il mio piccolo era pallido, inerme, pieno di tubicini attaccati al corpo, capii che non dovevo temere il peggio, anche se diventava difficile essendo stata ricoverata nel reparto di onco-ematologia, circondata da bambini con la leucemia. Attesi per due giorni la conferma della diagnosi: i due giorni più lunghi di tutta la mia vita. Raccolsi, insieme a mio marito, tutte le informazioni che potevo e finalmente mi sentii un po’ più serena. Dopo le prime due sacche di sangue infuse l’ematologo mi spiegò la malattia, emofilia A grave, coi disegnini del domino e insieme scegliemmo la giusta terapia che avrebbe accompagnato Alberto per tutti gli anni a venire”.

“Gli ematomi e i lividi durarono circa 12 mesi, ma dopo 15 giorni di ricovero tornammo a casa. Qui iniziò il percorso vero e proprio con la malattia: per un bambino così piccolo, con vene non emerse, non era possibile la terapia di profilassi, che prevede infusioni regolari ogni 2-3 giorni. Dovevamo quindi fare attenzione a ogni minimo trauma accidentale. Fortunatamente avevo già lasciato il lavoro e deciso che per qualche anno mi sarei occupata solo di Alberto e della mia famiglia, perché lavorando sarebbe stato davvero molto difficile. Anche se mi avevano spiegato che potevo fare da sola le infusioni, a casa, io non me la sentivo. Mi recavo in ospedale tutte le volte che ne sentivo il bisogno e pretendevo assistenza medica, sorveglianza e anche ricoveri, se necessario. Questo vuol dire perdere giorni di lavoro e scombussolare un intero nucleo familiare: papà, nonni, zii…nessuno era pronto a questo carico supplementare”.

Alberto però nel frattempo cresceva: era un bimbo bello, sano e molto sveglio e intelligente. I bambini con emofilia devono seguire la terapia per tutta la vita. Per questo motivo è possibile pensare di impiantare, con un intervento chirurgico, un catetere venoso centrale permanente attraverso il quale effettuare le infusioni specie in età pediatrica, quando si presenta un’oggettiva impossibilità nell’usare le vene.
“L’intervento chirurgico per un emofilico rappresenta la contraddizione assoluta: comporta rischi di emorragie gravi, ma potrebbe permettere una gestione meno complessa della malattia. Inoltre io volevo che mio figlio potesse continuare a fare le cose normali, quindi scelsi un intervento complesso che prevedeva anche la creazione di una fistola artero-venosa, una anastomosi chirurgica tra una arteria e una vena allo scopo di creare un accesso vascolare interno, così che potesse continuare anche ad andare al mare. All’epoca, per fare l’intervento mi dissero che avrei dovuto andare a Milano, o a Firenze, in una struttura specializzata. Fortunatamente fu un medico del Gaslini a venire a Bari, e così l’intervento fu effettuato e iniziammo quella che viene chiamata “terapia di profilassi”: regolari infusioni del fattore di coagulazione assente, circa 3 volte a settimana, per tutta la vita, per prevenire le emorragie spontanee e le conseguenti complicazioni ad esse connesse”.

“Grazie a quell’intervento la nostra vita è cambiata, solo allora ho potuto pensare di ricominciare a lavorare. Da allora seguiamo la stessa terapia, che permette ad Alberto di condurre una vita praticamente normale. Utilizziamo un farmaco ricombinante di seconda generazione che per fortuna non ha mai prodotto inibitori (la principale complicanza dell’emofilia). Oggi Alberto si fa le infusioni da solo, io lo assisto solo nella fase finale della procedura. All’inizio questa routine fatta di sangue, aghi e farmaci era spaventosa, poi è diventata la nostra normalità, parte integrante della colazione al mattino.
Ho dovuto affrontare molte difficoltà in passato, posso citarne alcune: all’asilo misto che ha frequentato mio figlio (bambini dai 3 ai 5 anni) non era prevista una figura di assistenza. Lui aveva un tubicino che usciva dal petto, non poteva essere spintonato o fare giochi troppo violenti. Problemi simili li abbiamo vissuti a scuola: classi troppo numerose in aule piccole rappresentavano un costante rischio di traumi per mio figlio. In realtà poi l’unico episodio grave che si è verificato negli anni è dipeso da una stupidaggine: un pomeriggio in cui il pc non funzionava, per la rabbia di non potersi collegare ai suoi amatissimi amici per i giochi online, sbatté il piede a terra con forza e si causò un pericoloso sanguinamento articolare interno (chiamato emartro), che fortunatamente abbiamo risolto subito, ma che poteva diventare una complicanza grave”.

“Per cercare di offrire il meglio a mio figlio – spiega emozionata Francesca - mi sono inventata maestra, medico, infermiera, e molte altre cose. Probabilmente in questo non sono diversa dalle altre mamme. Lotto spesso e volentieri contro la burocrazia e anche contro una certa incompetenza e ignoranza sui temi della malattia. Sento il peso di una grande responsabilità, sento che devo riflettere di più perché il percorso di accettazione e consapevolezza, necessario per la gestione ottimale della malattia, parte da me”.

Alberto oggi ha 15 anni e frequenta il liceo classico. Ha sempre voluto fare sport, come tutti i suoi coetanei e con i suoi amici. Ha fatto nuoto per anni, per due anni ha giocato anche a calcio, sport che avrebbe voluto continuare a praticare. Ha appena preso parte al progetto #LimitiZero, che gli ha permesso di lavorare insieme ad altri ragazzi e ai creativi dell’Istituto Europeo di Design di Milano per la realizzazione di uno spot dedicato proprio al superamento dei limiti dovuti alla malattia, ma non solo.

“Qualche limite la malattia lo comporta certamente, ma si tratta soprattutto di limiti psicologici. Spostiamo giorni e orari della profilassi in base alle esigenze, sempre sotto supervisione medica. Oggi siamo chiamati a fare una scelta verso i nuovi farmaci, per cui ci siamo presi i nostri tempi, per giungere con quanta più conoscenza e consapevolezza al cambio farmaco, considerata la vasta scelta di terapie a disposizione degli emofilici oggi per migliorare sempre più la percezione di benessere generale a cui si può aspirare anche grazie alla terapia personalizzata attraverso l'ausilio della farmacocinetica. Il futuro per l’emofilia è rappresentato dalla terapia genica e la speranza è parte integrante della cura. Al di là di tutto io sono soprattutto orgogliosa di mio figlio. La sua sensibilità e intelligenza sono straordinarie, così come lo è il suo modo resiliente di affrontare la vita”.

Francesca Maiorano è presidente dell’associazione As.S.I.Em.E. Onlus, Associazione per il sostegno e l’integrazione degli emofilici in età evolutiva e adulta, ed è membro del direttivo della Rete Regionale A.Ma.Re Puglia che opera per la tutela dei malati rari pugliesi.

Il video del progetto #LimitiZero