Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Schinco: “Adesso bisogna affrontare l’invecchiamento dei pazienti, con le patologie correlate”

Il Treatment Guidelines Working Group fa il punto sull’approccio alla malattia per il miglioramento della qualità della vita. Centri specializzati e approccio multidisciplinare aiutano il paziente emofilico a condurre una vita sempre più normale.

Il paziente emofilico assomiglia sempre di più a un individuo sano che può condurre una vita normale. Merito della profilassi, ovvero la terapia con fattori ricombinanti per prevenire le emorragie, e di un approccio multidisciplinare alla malattia da parte di centri specializzati in grado di rivalutare e adattare regolarmente i trattamenti allo stile di vita del paziente. Una gestione più mirata e individuale dell’emofilia che secondo le nuove linee guida compilate dal Treatment Guidelines Working Group della World Federation of Hemophilia può migliorare concretamente la qualità della vita dei pazienti emofilici, sempre più spronati a condurre una vita attiva senza rinunce.

La profilassi, sia primaria sui bambini sotto i 2 anni di età che secondaria negli adulti, riduce drasticamente del 92 per cento l’incidenza degli eventi emorragici cerebrali, che comportano il maggiore rischio di morte in questi pazienti. Partita un po’ in ritardo in Italia rispetto agli altri Paesi nel mondo, la terapia profilattica ha già consentito di cambiare il decorso della malattia a livello generale con un allungamento dell’aspettativa di vita, proprio grazie alla prevenzione di gravi emorragie che rappresentano la prima causa di mortalità.

Il documento redatto dalla WFH mette in luce e diffonde, per la prima volta, dati relativi a una popolazione di emofilici che invecchia tanto quanto la popolazione sana e che, pertanto, si trova ad affrontare tutte quelle patologie correlate all’età senile.
“La nota più importante delle linee guida è richiamare l’attenzione sul problema, cioè mettere a conoscenza il medico sul fatto che il paziente emofilico è un paziente che invecchia come i pazienti normali e quindi deve essere valutato come i pazienti normali – commenta Piercarla Schinco, Direttore SSCVD CRR Malattie Trombotiche ed Emorragiche della A.O. Universitaria S. Giovanni Battista Molinette di Torino – Oltre ai sintomi tipici dell’emofilia, questi pazienti hanno una sovrapposizione di tutte quelle che sono le patologie tipiche dell’invecchiamento, alcune che aggravano la crisi emorragica, altre che la complicano o in qualche maniera che la possono mitigare. Ad esempio, nel caso della patologia tromboembolica, il cui rischio aumenta con l’età nella popolazione sana, la prescrizione degli abituali antiaggreganti o agenti per la scoagulazione  plasmatica deve essere rivista dal medico di fronte a un paziente emofilico che ha già una grave predisposizione agli episodi emorragici. Nel caso, invece, di altri disturbi della vecchiaia come l’osteoporosi l’emofilico può essere trattato come un soggetto sano osteoporotico”.

Data la maggiore aspettativa di vita, sono disponibili oggi sempre più dati relativi alla gestione del paziente emofilico più anziano rispetto al passato e a tutti quegli aspetti legati all’avanzare dell’età. Anche gli aspetti psicosociali, oltre alla valutazione clinica delle patologie senili, sono importanti nel complessivo inquadramento del paziente: si assiste a una riduzione della mobilità, conseguente ai danni articolari dovuti all’emofilia, con un accentuarsi nel tempo del dolore localizzato alle articolazioni che compromette la qualità della vita e può innescare sintomi depressivi, accentuati anche dall’uso ripetuto o cronico degli analgesici. Questi aspetti non possono essere ignorati e, suggeriscono gli esperti, devono essere tenuti in considerazione dal medico per una valutazione del paziente in senso globale e per garantire una migliore assistenza lungo il corso della vita.
Il paziente emofilico è oggi un paziente diverso rispetto al passato perciò si riconferma ancora di più la necessità di centri specializzati sul territorio dedicati alla gestione della malattia, per consentire un controllo e un adattamento delle terapie al passo con i tempi.

Le linee guida sull'emofilia sono disponibili a questo link.