Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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L’ex pilota Ivan Capelli e FedEmo hanno presentato oggi il braccialetto Sa.Me.Da.® L.I.F.E.® Local Infomed For Emergency
Roma, 10 aprile 2014. FedEmo sale a bordo della Formula 1 per lanciare un importante messaggio: nel campo dell’emofilia la ricerca avviene anche grazie ai supporti tecnologici. La Federazione delle Associazioni Emofilici decide infatti di sposare "Sa.Me.Da.® Safety Medical Database", progetto dell’ex pilota Ivan Capelli presentato questa mattina a Roma in occasione della X Giornata Mondiale dell’Emofilia. Presso le Scuderie di Palazzo Ruspoli si è parlato, dunque, non solo di farmaci long acting e terapia genica ma anche di sicurezza per i pazienti che soffrono di questa rara malattia genetica (in Italia sono oltre 9.000 le persone affette da questa patologia e da altre Malattie Emorragiche Congenite MEC).
Roma, 10 aprile 2014. In arrivo i nuovi farmaci a lunga emivita per l’emofilia, farmaci pronti a cambiare radicalmente, e in positivo, la vita dei pazienti. I cosiddetti long acting hanno infatti il pregio di ridurre il numero delle infusioni alle quali si sottopongono bambini e adulti e le ultime innovazioni nella ricerca aprono nuovi orizzonti per una terapia definitiva della patologia. Ad oggi gli emofilici sono costretti ad oltre 100 iniezioni l’anno per fronteggiare la carenza di fattori della coagulazione (Fattore VIII per l’Emofilia A e Fattore IX per la B). E se è notizia recente che le autorità sanitarie degli Stati Uniti (Fda) hanno approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana, in Italia - e più in generale in Europa - i farmaci saranno disponibili due anni dopo che negli Usa: la motivazione è da ricercare nei requisiti richiesti dall'EMA per gli studi registrativi, ovvero nella necessità di compiere studi sui bambini prima di autorizzarne il commercio. Se da una parte tale criterio tutela la sicurezza dei più piccoli, dall'altra ritarda l'accesso a questi farmaci da parte degli adulti. La soluzione potrebbe consistere nella registrazione condizionata inizialmente solo per gli adulti e poi, appena vi siano sufficienti evidenze o studi, estenderla ai bambini.
L’emofilia B è un disordine ereditario della coagulazione, che si stima colpisca 1 persona su 30mila.
L' Fda ha approvato il primo fattore IX long acting che richiederà una sola somministrazione alla settimana. A sviluppare il farmaco, denominato Alprolix, sarà Biogen, con la collaborazione della Swedish Orphan Biovitrum AB. Il nuovo farmaco, che ha appena ricevuto l’approvazione delle autorità sanitarie, è costituito da FIXFc ed è una versione ricombinante del fattore IX della coagulazione.
L’intervista alla Dott.sa Piercarla Schinco e alla Dott.sa Maria Messina, responsabili dei centri emofilia in Piemonte
Malattia ereditaria che comporta una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza di un fattore di coagulazione, interessa oggi circa 7000 italiani, quasi tutti affetti dalla patologia di tipo A. “Fino a 20 anni fa – spiega la Dott.sa Piercarla Schinco, Direttore del Centro regionale piemontese per le malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto - esisteva unicamente la terapia ‘al bisogno’, che veniva somministrata in seguito a sanguinamenti, spesso emorragie ripetute all’interno delle articolazioni principali. Ora ha preso piede concetto rivoluzionario di ‘profilassi’: al paziente viene infuso ogni 2-3 giorni il fattore mancante. In questo modo il sanguinamento si previene e si previene la conseguente artropatia, innalzando moltissimo lo standard di qualità di vita del paziente, che oggi può vivere una vita normale.”
L’uso di octocog alfa (Kogenate ®) nei pazienti affetti da emofilia A non precedentemente trattati con altri farmaci, non è legato ad alcun aumento del rischio di sviluppare anticorpi inibitori del fattore VIII rispetto ad altri prodotti ricombinanti o plasmaderivati. Lo ha confermato la Commissione europea, che ha sostenuto il punto di vista dell’azienda produttrice, Bayer healthcare, basati sul recente studio RODIN, pubblicato sul New England Journal of Medicine.
Il farmaco ha raggiunto gli obiettivi di sicurezza ed efficacia. Significativo il vantaggio nei confronti dell'attuale standard terapeutico
Bayer HealthCare ha annunciato i risultati positivi dello studio clinico PROTECT VIII sulla molecola sperimentale BAY94-9027, il Fattore VIII umano ricombinante, PEGilato in maniera sito-specifica. Lo studio ha raggiunto l’obiettivo primario della protezione dai sanguinamenti ottenuta con un numero minore di infusioni, a grande vantaggio dei pazienti.
I risultati di un questionario sottoposto ai pazienti italiani che hanno sperimentato la terapia profilattica con turoctocog alfa
MILANO - Dall'introduzione della terapia di sostituzione con fattore ottavo (FVIII), ricombinante o plasma-derivato, l'aspettativa e la qualità di vita dei pazienti affetti da emofilia A, rara malattia legata al cromosoma X e caratterizzata da un difetto della coagulazione, è migliorata notevolmente, tuttavia sono molte le complicazioni ancora da affrontare, come lo sviluppo di inibitori del fattore FVIII, i problemi di accesso venoso, il dolore associato alle infusioni e le conseguenze del rigido regime di cura sulla vita quotidiana.
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