Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

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Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Miriam Ruggeri; 29 Ottobre 2010

Octapharma, uno dei principali produttori mondiali di proteine umane, ha oggi annunciato che un gruppo di pazienti a cui è stata diagnosticata l'emofilia A grave ha iniziato il trattamento con il primo fattore otto ricombinante derivato da linea di cellule umane.

: Autore: Redazione; 28 Ottobre 2010

Un programma di fitness per aiutare i bambini di età 7-12 e i giovani tra i 13 e i 16 giovani anni affetti da emofilia A a vivere una vita attiva. Si chiama "Vivere Fit! Uno sforzo comune" ed è un programma messo a punto da Bayer HealthCare creato per aumentare la consapevolezza dell'importanza di esercizio fisico e alimentazione tra questi malati e i loro caregiver.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 14 Ottobre 2010

Aumentano le registrazioni dei casi tra le donne e sempre più viene diagnostica la malattia di Von Willebrandt.
Per la terapia la maggior parte dei malati non gravi sceglie quella a domanda

È stato pubblicato all’inizio di ottobre dall’Istituto Superiore di Sanità il Rapporto del Registro Nazionale delle Coagulopatie, riferito ai dati del 2008, realizzato in collaborazione con la Federazione delle Associazioni Emofilici Onlus (FEDEMO).
Il rapporto è il frutto di una attenta lettura dei dati provenienti da 49 centri di Emofilia su 52 presenti in maniera piuttosto omogenea sul territorio nazionale: 10 nel Nord Ovest, 16 nel Nord Est, 9 nel Centro, 12 nel Sud e 5 nelle Isole. Il numero dei centri che hanno fornito i dati è già di per sé un buon segno che indica come l’utilità dei registri nazionali sia stata compresa: sono stati infatti solamente 3 i centri a non aver fornito il materiale necessario al rapporto: un centro a Bolzano, uno in Umbria e uno in Calabria.
Il totale dei pazienti valutati nel 2008 è stata 7.899, un numero accresciuto del 29% rispetto all’anno precedente. Da notare anche che questa crescita riguarda per una buona parte le donne, anche se le coagulopatie riguardano nella grande maggioranza dei casi gli uomini. A dominare su tutti naturalmente sono i casi di Emofilia A, che sono 4.000 di cui 1.654 con emofilia A grave.

: Autore: Redazione; 17 Settembre 2010

Esistono colonie di ratti che possono vivere per molti anni in salute fino a quando alcuni di loro non cominciano a sviluppare spontaneamente i medesimi sintomi riscontrabili nelle persone affette da Emofilia A, un difetto della coagulazione del sangue dovuto alla mancanza del fattore settimo e ad un preciso mutamento genetico che negli uomini ha sede nel cromosoma dieci. Queste similitudini potrebbero essere di grande utilità per le sperimentazioni future di terapie che permettano di arrivare a trovare una cura, soprattutto attraverso la terapia genica, per questa malattia che, se pur rara, colpisce nelle sue diverse forme da una a cinque persone ogni diecimila e che nel nostro paese interessa almeno 5000 persone.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 23 Agosto 2010

In Italia oltre 3.000 persone sono colpite da una malattia rara che causa emorragie spontanee e frequenti, l’emofilia. Attualmente l’unico modo di trattare questi eventi o di prevenirli è la somministrazione per via endovenosa del fattore VIII ricombinante, un farmaco ottenuto con tecniche d’ingegneria genetica. I pazienti che sono colpiti dalla forma più grave, circa il 60%, optano per una somministrazione continua e regolare effettuata 3 volte a settimana, a domicilio per auto infusione a scopo preventivo. Dare ai pazienti un’assistenza di tipo domiciliare può essere un ottimo modo di migliorare la loro qualità della vita e garantire al tempo stesso che attuino con precisione il protocollo di cura e prevenzione. A tale scopo è nato a febbraio 2010 il programma KogenAID di assistenza infermieristica domiciliare gratuita, promosso da Bayer Schering Pharma e sviluppato da Domedica, società specializzata nei servizi di assistenza infermieristica domiciliare è reso possibile grazie alla collaborazione tra pubblico e privato, che vede la Lombardia, con il Centro Emofilia del Policlinico di Milano, capofila di questa esperienza.

: Autore: Cinzia Pozzi; 30 Novembre 1999

Pochi i dati finora disponibili, pubblicata la collaborazione internazionale per la più ampia casistica sulla malattia

E' stato ideato e pubblicato il primo registro europeo che raccoglie dati sull'emofilia acquisita (AHA), in particolare sull'efficacia terapeutica dei trattamenti oggi disponibili e gli effetti collaterali ad essi associati.