Emofilia: farmaci, terapie, genetica, qualità della vita e news dalle associazioni

L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.

Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").

La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.

Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.

In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).

Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.

Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.

Consulta il nostro servizio L'ESPERTO RISPONDE: clicca QUI per accedere alla sezione dedicata all'emofilia.

Trova il Centro Emofilia più vicino a te sul sito web di AICE.

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Cinzia Pozzi; 19 Aprile 2012

In occasione della Giornata Mondiale dell'Emofilia, la Fondazione Paracelso promuove una riflessione sul mondo delle Onlus in un convegno a Milano

Produciamo senso o insensatezza? Questa è una delle domande chiave che sono state sollevate nella Sala Napoleonica dell'Università degli Studi di Milano, durante il convegno dedicato alla situazione attuale del terzo settore in Italia, promosso dalla Fondazione Paracelso in occasione della Giornata mondiale dell’Emofilia.

: Autore: Redazione; 19 Aprile 2012

FedEmo impegnata alla promozione dell’utilizzo razionale ed etico delle risorse, a favore dei paesi svantaggiati

L’accordo prevede la collaborazione fra Ministero della Salute, Ministero della Difesa, Ministero degli Affari Esteri, Regioni e Province Autonome e, in estrema sintesi, prevede la costituzione di un circolo virtuoso che permetta ai prodotti plasmatici eccedenti in Italia di uscire dai confini nazionali, per raggiungere Paesi terzi bisognosi, abbattendo le barriere doganali attualmente esistenti e aiutando i pazienti affetti da emofilia e malattie emorragiche congenite.

: Autore: Redazione; 18 Aprile 2012

La programmazione sarà svolta a livello regionale, pronte le linee guida per garantire pari livello di qualità dei trattamenti a tutti i pazienti

In occasione della Giornata Mondiale dell’Emofilia, svoltasi il 17 aprile, FedEmo (Federeazione delle Associazioni Emofilici Onlus) ha rinnovato il proprio impegno della promozione di pari livello di qualità dei trattamenti e medesimo accesso ai farmaci per tutti i pazienti emofilici italiani. Già dal 2009 FedEmo si è fatta promotrice, presso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, di un progetto finalizzato alla definizione dei requisiti minimi strutturali tecnologici ed organizzativi e di Linee Guida per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la diagnosi e la cura delle malattie emorragiche congenite (MEC) sul territorio nazionale.

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2012

Durante la conferenza stampa, moderata da Sara Todaro del Sole 24 ore, il presidente di FedEmo Calizziani ha annunciato l’emanazione di alcuni decreti del Ministro Balduzzi

Roma, 17 aprile 2012 - Si celebra oggi, in 113 Paesi, l’ottava Giornata Mondiale dell’Emofilia. Lo slogan scelto dalla World Federation of Hemophilia (WFH) è “Close the gap”. Anche in Italia, in rappresentanza di tutte le Associazioni locali, la Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) rende omaggio a questo importante appuntamento all’insegna di 100 per cento CURE, un obiettivo che viene perseguito con grande determinazione sia a livello internazionale, sia a livello nazionale.
Nel mondo, dove soltanto il 25 per cento dei malati emofilici ha accesso alle terapie, FedEmo è impegnata a promuovere iniziative in grado di rendere disponibili i farmaci per tutti coloro che ne hanno bisogno, favorendo così la cura di quel 75 per cento di pazienti ancora in condizioni di svantaggio. In Italia, FedEmo si adopera per raggiungere una pari opportunità di accesso ai farmaci e ai trattamenti su tutto il territorio nazionale, ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi.

: Autore: Redazione; 06 Aprile 2012

La Federazione delle Associazioni Emofilici (FedEmo) presenta “100% cure”

Nell’ambito delle iniziative organizzate dalla World Federation of Hemophilia (WFH), il 17 aprile 2012 si celebra l'8° Giornata Mondiale dell’Emofilia in 113 Paesi, destinata a promuovere il tema “Close the Gap”, garantire pari opportunità di accesso ai trattamenti per tutti i pazienti.
Fedemo, la Federazione che riunisce le Associazioni di Emofilici del nostro Paese, in occasione della Giornata, affronterà il tema “100% cure” che rimanda a un duplice impegno: In Italia, raggiungere una parità di trattamento per i pazienti emofilici su tutto il territorio nazionale ottimizzando le risorse ed eliminando gli sprechi. Nel mondo, rendere disponibili i farmaci per tutti quei pazienti che ad oggi non vi hanno ancora accesso.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Marzo 2012

Il Progetto SAFE FACTOR promosso da Fedemo
Garnero: “L’emorragia è la prima causa di morte dei pazienti emofilici, bisogna fornire ai pronto soccorso strumenti e informazioni”

Le persone affette da Emofilia hanno, come principale rischio per la loro salute, le emorragie interne o esterne che, se non curate bene e con tempestività, possono dar luogo a disabilità o addirittura condurre a morte. Trattare un paziente emofilico significa in primo luogo infonderlo con il fattore della coagulazione mancate. Occorre dunque che le strutture di emergenza lo sappiano, si rendano conto dell’importanza di un trattamento tempestivo, abbiano a disposizione il farmaco o sappiano almeno dove trovarlo. Di queste tematiche abbiamo parlato con Alberto Garnero, vicepresidente di Fedemo, la federazione delle associazioni emofilici, che recentemente ha promosso un progetto nazionale – chiamate SAFE FACTOR - volto proprio a incrementare la sicurezza dei pazienti, soprattutto nel momento dell’urgenza.
Il progetto, avviato da Fedemo nel 2011, è stato realizzato grazie al contributo incondizionato di Bayer, si prefigge di colmare le lacune che possono esserci a livello di urgenza cercando di fornire a tutte le strutture di Pronto Soccorso le informazioni e gli strumenti conoscitivi necessari per il trattamento adeguato di un paziente emofilico”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 26 Marzo 2012

Sul tema della sicurezza dei plasmaderivati FEDEMO chiede al Ministero di aprire un tavolo con le associazioni pazienti

Tra le malattie rare l’emofilia è una di quelle che prima si è potuta giovare di trattamenti specifici. Non è un caso che ad oggi per questi pazienti ci siano sul mercato tanti farmaci differenti, in alcuni casi si tratta di emoderivati in altri di farmaci prodotti attraverso procedure biotecnologiche che stanno diventando sempre più evolute. Tuttavia che vi sia un’ampia scelta di farmaci non significa che i pazienti vi abbiano accesso senza alcuna difficoltà. Vi sono infatti due diverse problematiche che sono aperte, la prima è quella della sicurezza degli emoderivati e plasmaderivati – visto che il ricordo dei tanti emofilici che sono stati infettati con epatite e Hiv non è certo lontano -, la seconda questione, se pur di minor gravità, è la differenza da regione a regione nella distribuzione di questi farmaci
Sulla sicurezza va detto che il livello si è notevole elevato ma il rischio, almeno teorico, che possano essere contaminati, esiste sempre. Anche di recente, infatti, ci sono stati blocchi di grossi lotti per rischio di infezione, i pazienti possono davvero stare tranquilli?