Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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L’idea, nata da Baxter, si avvierà tra pochi giorni grazie al sostengo dei centri emofilia, dei circolo ippico L’Auriga, dell’ associazione parlamentare Amici del Cavallo e dell’associazione Sen Tom’s
Sono sempre più lontani i tempi in cui essere un bambino emofilico significava essere esclusi dalla maggior parte dei giochi dei coetanei e tenuti sotto stretto controllo da genitori preoccupati che un urto o una caduta potessero provocare emorragie tali da pregiudicare seriamente la salute o mettere a rischio la vita. Oggi, grazie soprattutto alla profilassi a cui la maggior parte degli emofilici gravi si sottopone, non solo le aspettative di vita di questi pazienti sono enormemente aumentate ma anche l’infanzia di questi piccoli si sta facendo sempre più simile a quella degli altri, al punto che oggi nascono progetti che permettono loro di correre, saltare e magari anche andare a cavallo, attività che un tempo a ben pochi sarebbe passata per la mente. Tale è l’attenzione alla qualità della vita, all’integrazione e alla socializzazione che Baxter, azienda farmaceutica che tra i suoi prodotti vede diversi fattori della coagulazione per gli emofilici, ha ideato un progetto di ippoterapia che proprio ieri è stato presentato a Roma nel corso del convegno 'Il rapporto con gli animali migliora la qualità della vita del paziente emofilico: i benefici dell'ippoterapia', promosso dall'Associazione parlamentare Amici del cavalloe dell'ippica e dall'associazione Sen Tom's. All'incontro di oggi hanno partecipato anche i senatori Antonio Tomassini (Pdl), presidente della Commissione igiene e sanità del Senato, e Antonio Fosson, anche lui componente della stessa Commissione.
Dottoressa Schinco: “Alle Molinette i pazienti dividono gli spazi con i malati di oncologia, eppure ci sono locali dimessi che potrebbero essere utilizzati” Per molte attività e per pagare personale amministrativo ci si appoggia su case farmaceutiche e associazioni pazienti.
Stando all’ultimo rapporto dell’ISS il Piemonte ha attualmente circa 400 persone affette da malattie emorragiche congenite, in primis l’emofilia. I pazienti della Regione sono seguiti presso quattro “Centri per l’Emofilia”, di cui due ufficialmente accreditati dall’Associazione Italiana Centri Emofilia (AICE); eppure in Piemonte i Centri per l’Emofilia non ricevono finanziamenti regionali, non hanno personale paramedico dedicato e non hanno nemmeno locali dedicati e idonei nei quali svolgere le proprie attività, esattamente il contrario di quello che avviene nell’organizzatissima Emilia Romagna, pioniera nell’assistenza agli Emofilici e modello a cui si potrebbero riferire le altre Regioni italiane. Nonostante queste difficoltà, i medici che si occupano di questi pazienti non si danno per vinti e, con l’aiuto tanto delle Associazioni dei Pazienti quanto delle Ditte Farmaceutiche,come ad esempio Bayer, cercano di migliorare il sistema e di offrire un servizio sempre migliore. Pochi giorni fa a Torino si è svolto un Convegno, molto partecipato, su un tema particolarmente importante: la gestione dell’urgenza nelle patologie emorragiche congenite. L’incontro fa parte di una serie di iniziative che rientrano nel progetto nazionale “ Safe Factor”, voluto da Fedemo - la Federazione Italiana dei Pazienti Emofilici, e sostenuto da Bayer. Ad organizzare in prima persona l’incontro di Torino è stata la dottoressa Piercarla Schinco, Direttore del Centro Regionale di Riferimento per le Malattie Trombotiche ed Emorragiche degli Adulti presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria S. Giovanni Battista – Molinette (il Centro Pediatrico diretto dalla dr.ssa Maria Messina è all’Ospedale Regina Margherita).
Calizzani (Fedemo): “Privilegiare il prezzo più basso è un risparmio sulla pelle dei pazienti”
Sono in allarme i pazienti emofilici del Veneto, in particolare quelli con Emofilia B, malattia caratterizzata da mancanza del fattore VIII (ottavo) della coagulazione. Una decisione della Regione, che modifica i criteri per le gare di fornitura, potrebbe mettere a rischio la reale disponibilità di farmaci e in particolare di quelli più evoluti prodotti con la più moderna tecnica del DNA ricombinante. Questi fattori della coagulazione, infatti, verrebbero ora considerati come un’unica classe di farmaci e messi in gara tutti insieme, con il metodo del ‘lotto unico’, una scelta che potrebbero rappresentare uno svantaggio, indipendente dalle caratteristiche di sicurezza ed efficacia, per i farmaci ancora protetti da brevetto, che sono appunto quelli prodotti con le più recenti tecnologie. A lanciare l’allarme proprio ieri è stato il presidente di Fedemo - Federazione delle Associazioni Emofilici Gabriele Calizzani che ha detto: “La decisione della Regione Veneto di assimilare in un’unica classe di farmaci i diversi Fattori VIII della coagulazione da ingegneria genetica (ricombinanti), non tenendo conto delle differenze tra i farmaci stessi, è per noi fonte di grande preoccupazione”.
Sul tema anche una proposta in Conferenza Stato Regioni. Il modello è l’Emilia Romagna
Oggi i pazienti emofilici possono sperare in una vita lunga e soddisfacente alla pari dei soggetti sani, eppure ci sono ancora dei punti critici sui quali c’è da lavorare, uno di questi è certamente la gestione dell’urgenza. E’ un punto caldo sul quale la Fedemo – Federazione delle Associazioni Emofilici, presieduta dal dottor Gabriele Calizzani, ha ritenuto di dover mettere in campo dei progetti specifici per la sensibilizzazione, formazione e aggiornamento dei medici, in particolare di quelli che operano nei Pronto Soccorso. Uno di questi progetti si chiama Er Safe Factor, è sostenuto da Bayer e sviluppato anche in collaborazione con la Simeu, la società della medicina di emergenza urgenza. Proprio nell’ambito di questo progetto si è svolto venerdì scorso a Torino un incontro destinato al personale medico e infermieristico della regione Piemonte. Di questo argomento abbiamo parlato con Alberto Garnero, VicePresidente di FedEmo
Tra i focus di quest’anno il rapporto tra malattia e invecchiamento dei pazienti I termini per inviare le domande di partecipazione sono aperti fino al 30 novembre
Bayer premia la ricerca sull’emofilia sostenendo programmi legati non solo agli aspetti strettamente clinici della gestione del paziente ma con un occhio molto attento alla sua qualità della vita e ai mutamenti intercorsi in questi anni, come ad esempio il progressivo invecchiamento della comunità degli emofilici dovuto ad un allungamento della vita media. Tutto questo viene fatto attraverso l’Hemophilia Award Program (BHAP), un programma di sostegno alla ricerca attivato nel 2003 e che ha permesso di pubblicare numerosi abstracts e articoli in materia contribuendo così all’aumento e alla diffusione delle sconoscenze su questa malattia. Il programma BHAP rappresenta ad oggi uno dei principali supporti alla ricerca in emofilia nel mondo ed è la concreta dimostrazione di quanto le aziende private possano effettivamente fare a favore dei malati, anche di quelli affetti da patologie rare come appunto l’emofilia. I termini per partecipare a questa edizione, e dunque per inviare la lettera di intenti - una breve descrizione del progetto in lingua inglese e in non più di 500 parole - sono aperti fino al 30 novembre prossimo.
Il ricercatore della libera università di Bruxelles 140mila euro per la ricerca sulle terapie geniche
In occasione del Congresso Mondiale 2011 della Federazione Mondiale dell'Emofilia tenutosi a Kyoto, in Giappone, è stato assegnato il “Special Projects Award” della Bayer per l’emofilia. Il vincitore è stato selezionato da un comitato internazionale di clinici, ricercatori e fornitori di cure rinomati nel campo della malattia. A ricevere il premio, costituito dalla somma di 140mila euro, è stato il progetto “Sviluppo di un approccio genetico più efficace e più sicuro" condotto dal prof. Thierry Vandendriessche, ricercatore presso la Libera Università di Bruxelles (VUB).
Se i centri emofilia funzionano bene i costi del paziente si riducono anche del 60 per cento E’ uno dei temi emersi a Torino nel corso del progetto ER Safe Factor
“Oggi la vera sfida per chi si occupa di emofilia non è la gestione ordinaria del soggetto con forma grave, che in età pediatrica segue quasi sempre un regime di profilassi, e in età adulta ha una grande esperienza nel riconoscere e gestire gli eventi emorragici: i problemi maggiori li generano i soggetti con forma lieve o moderata. Sono pazienti che seguono una terapia ‘al bisogno’ e che, quando si manifesta questa necessità, avrebbero bisogno di una risposta competente e veloce, che non sempre trovano. A dirlo nel corso del convegno ‘L’urgenza nelle patologie emorragiche congenite’ è stato il dottor Angelo Claudio Molinari responsabile del Centro di Riferimento per le Malattie Emorragiche dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova. Il convegno è parte di una serie d’iniziative e incontri formativi che rientrano nel progetto ER Safe Factor voluto da Fedemo e sostenuto da Bayer.
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