Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Una delle farmaceutiche più attive è Pfizer, ecco alcune delle iniziative in atto
Per le persone affette da Emofilia e altri problemi della coagulazione, differentemente da quello che accade per altre malattie rare, la diagnosi non è più una cosa tanto problematica: superato con facilità questo gradino, però, i malati e le loro famiglie si trovano di fronte ad un secondo scoglio, quello dell’assistenza. Le persone affette da emofilia oggi hanno una vita molto più lunga di un tempo, sono autonomi, lavorano, se assistiti e trattati in maniera adeguata possono avere una buona qualità di vita. Non sempre è facile arrivare questo ottimale livello di cure: da questo può nascere una difficoltà a seguire con attenzione le terapia, conseguenti danni a livello articolare e un aumento di rischi. Spesso i servizi del sistema sanitario non arrivano a coprire tutte le esigenza, o almeno non in maniera uniforme su tutto il territorio: è in questo spazio che entrano in gioco le Associazioni spesso supportate da soggetti profit. Una delle più attive è Pfizer che in questi ultimi anni ha attivato diversi progetti sul territorio: eccone alcuni particolarmente interessanti che vanno ad aggiungersi al progetto Head Us di cui abbiamo parlato nei giorni scorsi e che prende il via proprio oggi.
La commissione salute della Conferenza Stato Regioni ha stilato le linee guida insieme al Centro Nazionale del Sangue
Oggi è una giornata dedicata a quasi 9.000 persone in Italia: sono gli affetti da coaguolopatie, una serie di malattie – spesso rare – tra la quali quella certamente più nota è l’emofilia. La malattia nella maggior parte dei casi, li costringe ad assumere dei farmaci per tutta la vita o, nei casi più lievi, solo in previsione o in concomitanza di eventi che possono portare a emorragie. Per sottoporsi alle terapie, o almeno a quella parte che il paziente non può effettuare a domicilio – e soprattutto dove non siano stati messi in atto programmi che rendano possibile le terapie a domicilio - è necessario andare in centri specializzati che non necessariamente sono a portata di mano. Nel 22 per cento dei casi – questi sono i dati presentati dalla Federazione delle associazioni emofilici FedEmo a Roma nel corso dell’incontro 'Federalismo e salute: come migliorare l'assistenza ai pazienti emofilici in tutte le Regioni italiane’ – queste persone devono spostarsi anche di 500 chilometri per arrivare ad un centro che garantisca delle cure adeguate. L’assistenza è, insomma, a macchia di leopardo: un effetto collaterale già ben noto del federalismo sanitario. Qualche cosa però potrebbe cambiare. La commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni ha approvato le linee guida organizzative per la programmazione regionale e l'accreditamento istituzionale dei Centri Emofilia sul territorio italiano. A collaborare alla stesura delle linee guida è stato il Centro nazionale sangue.
Con ecografi di nuova generazione si possono scoprire lesioni anche piccolissime
Per chi è affetto da Emoflia, una malattia rara del sangue dovuta a mancanza dei fattori della coagulazione e che costringe per tutta la vita ad iniettarsi fattori sostitutivi, il problema numero uno non è tanto il rischio di emoraggie improvvisa quanto il dolore e l’invalidità che possono derivare da un problema chiamato emartro. Si tratta di un sanguinamento interno che non viene riassorbito e si deposita, il ferro trasportato dai globuli rossi si accumula e prima infiamma la membrana sinoviale che fodera internamente l'articolazioni poi danneggia la cartilagine e infine l'osso. Oggi però prevenirlo è possibile e, a partire dal prossimo 17 aprile, giornata mondiale dell’emofilia, sarà ancora più facile grazie al progetto Head Us - Haemophilia Early Arthropathy Detection with Ultrasound lanciato dalla casa farmaceutica Pfizer e con il patrocinio di Aice - Associazione italiana centri emofilia e Fedemo - Federazione associazioni emofilici.
Al farmaco, prodotto da Bayer, è stato appena concesso lo status orfano in UE
Per le persone affette da Emofilia A, oltre 3.000 nel nostro paese e circa 30.000 nei paesi dell’Unione Europea, è appena arrivata una notizia interessante: lo scorso 23 febbraio, infatti, l’EMA ha concesso lo status di farmaco orfano ad un nuovo fattore VIII prodotto con la tecnica del DNA ricombinante. Questo nuovo fattore, messo a punto dal Bayer Schering Pharma, ha la particolarità di essere prodotto con la particolare tecnica della pegilazione. Significa che una sostanza chimica chiamata 'polietilenglicole' è stata attaccata al fattore VIII. Questo dovrebbe consentire di ridurre il tasso a cui la sostanza viene eliminata dal corpo, permettendo un’assunzione meno frequente del farmaco.
Si chiama ‘ER: safe factor’ ed è un programma che mira a dare alle persone affette da coagulopatie, ovunque risiedano, delle strutture in grado di supportarli efficacemente tanto nella gestione ordinaria della malattia quanti nell’affrontare eventuali crisi emorragiche a cui possano andare incontro. Il progetto, voluto dalla FEDEMO - Federazione delle Associazioni degli emofilici e supportato economicamente dalla Bayer, pur trattando di patologie rare ha un pubblico che non è certo ristretto. Sono quasi 8.000 in Italia le persone affette da malattie della coagulazione, le segnalazioni di casi sono in crescita: la metà sono da Emofilia di tipo A, quasi 2000 di questi nella forma più grave.
La Calabria conquista un primato nella sanità e lo fa in un campo, quello delle malattie rare, dove talvolta arrancano regioni più ricche. L’Azienda Ospedaliera "Pugliese Ciaccio" di Catanzaro, già centro di riferimento regionale per l’emofilia, ha infatti avuto, alla fine di iter serio e complesso, l’accreditamento professionale rilasciato dall’Associazione Italiana Centri di Emofilia (Aice).
Sono più o meno quanti i malati di talassemia, circa 8000, convivono con una malattia rara di origine genetica che un tempo condannava all’handicap e ad aspettative di vita basse: sono gli emofilici. Oggi, grazie alle nuove terapie e alla maggiore facilità nella diagnosi, le loro prospettive di vita, in termini di durata e qualità, sono enormemente migliorare. “L'emofilia è una malattia rara del sangue che causa emorragie. La colpa è della carenza di alcune proteine che appunto servono per arrestare le emorragie – ha detto Pier Mannuccio Mannucci, direttore scientifico del Policlinico di Milano – oggi il problema si può prevenire attraverso una somministrazione regolare dei fattori della coagulazione, che ha fatto sì che la vita media dei pazienti sia arrivata oltre i 70 anni, praticamente come le persone sane”.
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