Emofilia: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita
L’emofilia è una malattia rara di origine genetica legata alla coagulazione del sangue: si manifesta solo nei maschi, mentre le donne possono essere portatrici sane. Questo perché si eredita, in modalità recessiva, attraverso il cromosoma X (X-linked) ed è caratterizzata dalla carenza di uno specifico fattore della coagulazione. Ne esistono principalmente due forme, l'emofilia A e l'emofilia B: la prima è dovuta alla carenza di Fattore otto (FVIII), la seconda alla carenza di Fattore nove (FIX). La prevalenza è 1 caso ogni 10.000 per l’emofilia A, che è dunque il tipo più diffuso, e 1 caso ogni 30.000 per l’emofilia B. Le manifestazioni sono simili in entrambi i casi e, più che dal tipo, dipendono dalla gravità della malattia, che viene determinata in base alla gravità della carenza di attività del fattore coagulante. Se il valore dell’attività del fattore coagulante è minore all’1% si parla di emofilia grave, se la percentuale di attività è tra 1 e 5 si parla di emofilia moderata e se invece è tra il 5% e il 40% si parla di emofilia lieve, tanto per il tipo A che per il tipo B. Esiste anche una forma di emofilia ultra rara: l'emofilia A acquisita.
Il codice di esenzione dell'emofilia è RDG020 (afferisce al gruppo "Difetti ereditari della coagulazione").
La sezione Emofilia è realizzata grazie al contributo non condizionante di Sobi.
Le persone con emofilia provengono quasi sempre da famiglie con una familiarità verso la malattia e questo rende più facile la diagnosi nel caso in cui si manifestino emorragie di una certa entità con lenta risoluzione e si riscontri un allungamento dell’aPTT in corso di esami ematochimici (nella norma, invece, risultano il tempo di protrombina (PT), il tempo di emorragia e la conta piastrinica). Per arrivare alla diagnosi definitiva si fa il dosaggio dei due fattori coagulanti otto e nove e, attualmente, viene eseguita anche la ricerca della specifica mutazione genica che porta alla malattia. Le donne possono risultare portatrici sane della malattia, mentre le tecniche di diagnosi prenatale vanno affinandosi sempre di più sia in precisione che in precocità e sicurezza per il feto.
In genere, le persone affette da emofilia, oltre alle problematiche tipiche dello stato emorragico, presentano anche altre complicanze correlate alla malattia. Le principali complicanze dell'emofilia sono gli emartri, sanguinamenti che avvengo all'interno delle articolazioni (gomito, polso, caviglia, ginocchio, etc.) e che, se non immediatamente e adeguatamente trattati, possono portare ad artropatia cronica e disabilità. In caso di trauma, la persona con emofilia può rischiare anche l'emorragia cerebrale, ma più diffuse sono le emorragie muscolari, che possono dare gravi difficoltà nel movimento, e ancora le emorragie gastro-intestinali (ematemesi, melena, proctorragia), le emorragie in cavità (emotorace, emoperitoneo, emopericardio), le emorragie dell’oro-faringe, l'emoftoe, l'epistassi, l'ematuria, le emorragie oculari e gli ematomi spinali. Sebbene rari, alcuni di questi sanguinamenti rappresentano urgenze mediche che devono essere diagnosticate e trattate precocemente, specie se possono mettere in pericolo le funzioni vitali (es: emoftoe, emorragie di lingua e collo, etc.).
Attualmente, il trattamento dell’emofilia avviene attraverso la somministrazione del farmaco (emoderivato o ricombinante) contenente il fattore coagulativo carente. I due principali regimi terapeutici per l'emofilia sono: la terapia “on demand” (al bisogno, cioè al momento del sanguinamento) e la profilassi, che invece prevede la somministrazione costante del fattore carente per prevenire le emorragie gravi e proteggere i pazienti. Si tratta di infusioni che devono essere effettuate circa 3 volte a settimana. Da diversi mesi, per la terapia di profilassi sono disponibili anche i farmaci ricombinanti a emivita prolungata, che comportano numerosi vantaggi, permettendo un numero di infusioni inferiore a parità di protezione per i pazienti. In futuro, per l'emofilia potrebbe rendersi disponibile la terapia genica.
Nei Paesi più evoluti, come l’Italia, da anni, ossia da quando sono disponibili in commercio i concentrati, viene largamente utilizzata l’autoinfusione domiciliare. L’utilizzo da parte dei pazienti di questi farmaci avviene sotto la guida e il controllo periodico dei centri emofilia. Per ulteriori informazioni sull'autoinfusione clicca qui.
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Il fatto che uno dei pazienti sia stato segnalato proprio dalla Sicilia dimostra il funzionamento del sistema di sorveglianza nell’isola
“La segnalazione dell’Aifa riguardo ai lotti è arrivata, mi sembra una giusta precauzione, un segnale positivo di come il sistema cerchi di tutelare chi riceve il sangue e di come anche il sistema di sorveglianza sia funzionale, anche quello della nostra Isola che ha segnalato il caso sospetto”. A commentare così la vicenda dei lotti di emoderivati ritirati dal mercato è il prof. Aurelio Maggio, direttore di Ematologia II dell’Ospedale Cervello di Palermo e Coordinatore Rete Regionale Centri Talassemia per la Sicilia.
Uno, il Bax 499, sottocutaneo, dovrebbe ridurre la frequenza delle infusioni. Il secondo, per la malattia di Von Willebrand, non contiene plasma derivati
Nel corso della 23esima edizione del Congresso della Società Internazionale di Trombosi ed Emostasi (ISTH) in corso a Kyoto (Giappone), Baxter International Inc. ha presentato dati su un nuovo farmaco (BAX 499) a somministrazione sottocutanea per la cura dell’emofilia. “BAX 499 – si legge in una nota dell’azienda - è un prodotto in fase iniziale di sviluppo clinico, altamente innovativo, sia come via di somministrazione (sottocutaneo), sia come approccio alla terapia. L’obiettivo di BAX 499 è di rallentare il fisiologico processo di decadimento del Fattore VIII/IX circolante nel paziente emofilico riducendo quindi la frequenza delle infusioni (ad oggi per via endovenosa) dei concentrati dei fattori carenti per la cura dell’emofilia di tipo A e B”
Grazie a Bayer i medici potranno seguirlo anche on line attraverso Med Talks Tv
L’importante appuntamento, presieduto quest’anno dal prof. Yasuo Ikeda, vede la partecipazione di relatori provenienti da oltre 80 paesi nel mondo. E’ la prima volta del 1989 che il congresso torna ad essere ospitato in Giappone, una scelta che sembrava essere stata messa in discussione dal terremoto e dal successivo incidente nucleare ma che, dopo numerosi accertamenti, è stata valutata sicura e confermata: Kyoto è ad oltre 500 km dall’area a rischio per le radiazioni. Kyoto però è anche molto lontano e non tutti i medici avranno l’opportunità di parteciparvi. A loro ha pensato Bayer, azienda farmaceutica con un forte impegno nel campo dell’emofilia, che ha deciso di offrire ai medici la possibilità di seguire gratuitamente, previa registrazione on line, il meglio delle evidenze scientifiche presentate durante il congresso. I medici che lo desiderano a partire da domenica 24 troveranno infatti dei servizi accuratamente realizzati su Med Talks, che seguirà da vicino con numerosi speciali l’ISTH 2011. Si tratta di una esperienza che Bayer aveva già sostenuto lo scorso anno in occasione del congresso di Buenos Aires e che quest’anno, visto il successo, ha ritenuto necessario replicare per facilitare l’aggiornamento dei medici su queste tematiche. Dunque ogni giorno a partire da Domenica 24 luglio saranno proposti e discussi i principali argomenti di interesse per pediatri ed ematologi (Daily Highlights). Tra gli argomenti: inibitori, ricerca, sicurezza, nursing, profilassi e altro ancora inerente il mondo dell'emofilia.
Il divertimento è in primo piano, ma senza dimenticare le terapie. Un progetto reso possibile anche grazie al sostegno di Bayer
Anche quest’anno i bambini e gli adolescenti affetti da emofilia e da altre gravi patologie rare e croniche potranno andare in vacanza con i coetanei con un solo pensiero in testa, divertirsi. Il tutto, naturalmente, sempre senza perder di vista le particolari precauzioni necessarie per il loro benessere e l’assunzione delle terapie a cui molti di loro, in modo particolare proprio gli emofilici, dovranno sottoporsi per tutta la vita. Tutto questo è reso possibile grazie all’Associazione Dynamo Camp, che offre un programma specifico di soggiorni, da una settimana a 10 giorni, destinati a ragazzi dai 7 ai 17 anni. Questa esperienza è resa possibile anche grazie al sostegno di Bayer che ogni anno appoggia numerosi progetti per migliorare la qualità della vita dei pazienti emofilici.
La sperimentazione per ora effettuata solo sugli animali, sembrerebbe non causare malattie secondarie
Attualmente le persone affette da emofilia, sia di tipo A che di tipo B, la più rara, hanno a disposizione una serie di farmaci che permettono loro di avere un’aspettativa di vita elevata e una buona qualità della stessa, una cura definitiva però non esiste e in questo senso si guarda con interesse alle tecniche di genetica. Ed è proprio seguendo questo filone di ricerca che una gruppo di ricercatori americani del Children's Hospital di Philadelphia (Stati Uniti) e della Sangamo BioSciences (Richmond, Stati Uniti) hanno sperimentato sui topi un nuovo metodo di terapia genica chiamato ‘genome editing’ che sembra in grado di annullare l’effetto patologico di ben il 95 per cento delle mutazioni associate all’emofilia B.
Per i ‘Premi di studio in memoria del prof. Raffaello De Biasi’ termini aperti fino al 30 settembre
L’AICE (Associazione Italiana Centri Emofilia) con il supporto di Bayer HealthCare istituisce due “Premi di Studio in memoria del Prof. Raffaello de Biasi” destinati ai soci AICE di, nazionalità italiana, autori delle due migliori pubblicazioni su argomento relativo a emofilia e sindromi affini in rivista indicizzata che siano stati pubblicai nel periodo 2008-2010. I premi di studio I premi, per l’ammontare di euro 5000 (lorde ex regime fiscale) ciascuno, saranno assegnati ai vincitori della selezione e suddivisi tra i diversi autori della pubblicazione in misura di: euro 2000 al primo autore e euro 3000 ripartiti tra gli altri autori di nazionalità italiana (esclusi quelli eventualmente listati in Appendice).
L’accordo è stato prorogato di tre anni e la farmaceutica ha donato fattore della coagulazione per 7 milioni di dollari.
Bayer HealthCare Pharmaceuticals e la Federazione mondiale dell'emofilia (WFH) hanno deciso nei giorni scorsi di prorogare di tre anni l’accordo che prevede da parte del colosso farmaceutico la sponsorizzazione di WFH. L'accordo prevede che Bayer sarà sponsor unico del programma WFH's International Training Centre Emofilia (IHTC) oltre a fornire il supporto per altre attività della Federazione, come il suo sito web e il Congresso.
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