La terapia genica consiste nell'innesto cutaneo di geni corretti, e i ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti

NEW YORK (U.S.A.) – Con l'arruolamento del quinto paziente con epidermolisi bollosa distrofica recessiva, prosegue il trial clinico di terapia genica EB-101, basato sull'innesto cutaneo di geni corretti. L'ha annunciato l'8 settembre Abeona Therapeutics, una società biofarmaceutica focalizzata sulla terapia genica per le malattie rare.

Il trial EB-101, di fase 1/2, è il principale programma di terapia genica della Società per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva, una delle forme più gravi. Questa definizione racchiude un gruppo di rare e devastanti malattie genetiche della pelle, potenzialmente letali, che colpiscono i bambini e si caratterizzano per la formazione di bolle e ulcere su tutto il corpo.

“Attualmente per questa patologia non ci sono trattamenti approvati dall'FDA”, ha detto Timothy J. Miller, presidente e amministratore delegato di Abeona Therapeutics. “I dati clinici dimostrano che EB-101 è ben tollerato, e l'efficacia riportata nei pazienti dopo un anno di valutazioni di follow-up è incoraggiante e supporta la nostra strategia clinica in corso per i bambini affetti da questa malattia mortale”.

L'epidermolisi bollosa, anche nota come “sindrome dei bambini farfalla”, nella sua forma distrofica recessiva è causata dalla mancanza di un gene (COL7A1), che codifica una proteina detta collagene di tipo VII. I pazienti con questa forma sviluppano grandi vesciche molto dolorose e ferite croniche da traumi minori alla pelle. Il trial clinico con innesti cutanei di geni corretti ha dimostrato la sua sicurezza e un buon tasso di guarigione delle ferite in questi pazienti.

I ricercatori stanno ora espandendo l'arruolamento ai pazienti adolescenti per la sperimentazione di fase 1/2, per determinare la sicurezza e l'efficacia degli innesti di geni corretti COL7A1 sulla guarigione delle ferite. I dati clinici sui primi quattro pazienti nel trial di fase 1/2 sono stati recentemente presentati alla sessione plenaria d'apertura della Society for Investigative Dermatology.

“Facendo leva sulle nostre forze nella terapia genica, nelle malattie rare e nelle associazioni dei pazienti, siamo lieti di ampliare e far progredire l'arruolamento per EB-101, un programma che rappresenta un trattamento potenziale significativo per i pazienti che soffrono di epidermolisi bollosa distrofica recessiva”, ha aggiunto Steven H. Rouhandeh, presidente esecutivo di Abeona.

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