Usa - La compagnia farmaceutica Fibrocell Science ha recentemente reso noti i positivi dati preclinici ottenuti dalla sperimentazione in vitro del farmaco FCX-007, candidato per il trattamento dell'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB), una rara e devastante malattia della pelle. I risultati sono stati presentati in occasione del congresso della European Society of Human Genetics (ESHG), tenutosi a Glasgow (Scozia) dal 6 al 9 giugno di quest'anno.
L'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (RDEB) è una patologia ereditaria da fragilità della cute e delle mucose, ed è causata dalla mutazione del gene COL7A1, che codifica per la proteina del collagene di tipo VII (COL7). Questa disfunzione altera, riduce o interrompe completamente la produzione di collagene VII, compromettendo il suo assemblaggio in fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante. La malattia provoca la formazione di vescicole e ulcerazioni che insorgono spontaneamente o in risposta a qualsiasi tipo di attrito e che guariscono con significativa cicatrizzazione.
FCX-007 rappresenta un farmaco iniettabile a base di fibroblasti umani geneticamente modificati ex vivo per produrre collagene VII. Il prodotto è stato progettato per il trattamento locale delle vesciche e delle ferite causate dalla RDEB.
In base a quanto osservato dalla sperimentazione in vitro, FCX-007 sembrerebbe in grado di restaurare i livelli di collagene VII e stimolare la formazione di quelle fibrille che sono carenti o totalmente mancanti nei pazienti con RDEB. Anche i dati tossicologici di FCX-007 sono apparsi incoraggianti.
Sebbene promettenti, questi risultati preliminari dovranno essere approfonditamente confermati prima che il prodotto passi alla fase clinica di sperimentazione.
Per ulteriori informazioni sulla patologia consultare il sito Orphanet.
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