Rovelli (Centro Malattie Metaboliche Milano): “Possibile opzione terapeutica promettente, in linea con un approccio sempre più personalizzato alla cura. Bisogna ora attendere l'ok di Aifa”
La notizia dell’approvazione all’immissione in commercio della sepiapterina per il trattamento di pazienti adulti e pediatrici con fenilchetonuria (PKU) è stato accolto con entusiasmo dalla comunità dei pazienti. C’è dunque grande aspettativa nei confronti di questa nuova opzione terapeutica, che prima di essere resa disponibile in Italia dovrà attendere il processo di prezzo-rimborso e l’autorizzazione da parte di Aifa.
“La fenilchetonuria è una delle malattie metaboliche che conosciamo meglio – spiega Valentina Rovelli, Responsabile dell’Equipe Malattie Metaboliche Congenite della SC di Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Milano, ASST Santi Paolo e Carlo, Università di Milano, Centro di Riferimento Regionale per le iperfenilalaninemie/PKU biochimiche e genetiche e Centro Regionale di Riferimento per lo Screening Neonatale Esteso – e oggi abbiamo a disposizione varie strategie di trattamento che ci permettono finalmente di poter pensare a un approccio terapeutico personalizzato per i nostri pazienti. Con l’arrivo della sepiapterina avremo a disposizione un ulteriore approccio che ci permetterà di essere ancora più efficaci nella costruzione di un approccio terapeutico sempre più adatto alle specificità di ogni singolo paziente.”
“Oggi, oltre alla dietoterapia, che rimane il gold standard del trattamento, sono disponibili diverse opzioni farmacologiche efficaci, da utilizzare in aggiunta o in sostituzione della dieta. Tra queste vi è la sapropterina, impiegata in alcuni pazienti come adiuvante per il controllo dei livelli di fenilalanina, e la terapia enzimatica sostitutiva, che mira a normalizzare i valori di fenilalanina nel sangue nei pazienti di età pari o superiore a 16 anni, in particolare in coloro che non riescono a mantenere un’adeguata aderenza dietetica e presentano quindi un discontrollo metabolico. A questa si aggiunge ora la sepiapterina – spiega Rovelli –, che rappresenta una promettente opzione per tutti i pazienti che non hanno ancora ottenuto risultati ottimali con le terapie attualmente disponibili. Non è inoltre da escludere che queste terapie farmacologiche possano essere utilizzate in combinazione tra loro e/o insieme alla dieta, nell’ottica di un approccio sempre più personalizzato, calibrato sulle esigenze specifiche di ciascun paziente. Naturalmente, sarà necessario attendere l’autorizzazione ufficiale all’utilizzo del farmaco, ma i dati clinici finora disponibili appaiono molto promettenti.”
“Quello che è fondamentale ricordare – conclude Rovelli – è che qualsiasi scelta terapeutica deve essere valutata dal paziente (o dai suoi familiari in caso dei più piccoli) insieme alla propria equipe metabolica di riferimento. Il primo obiettivo dovrebbe essere sempre il controllo metabolico ottimale, e la prevenzione degli outcome neurologici legati a un mancato controllo completo. È importante che per le scelte terapeutiche si prendano in considerazione anche gli aspetti legati alla vita personale, specie nella fase della crescita e con la successiva e progressiva introduzione negli ambienti sociali. La costante limitazione delle scelte alimentari può avere un impatto psicologico e sociale rilevante per le persone con PKU, e al centro delle decisioni terapeutiche deve sempre esserci il benessere complessivo della persona, nella sua più pura e squisita complessità.”
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