Secondo uno studio pubblicato su Lancet Respiratory Medicine il farmaco sperimentale ataluren, sviluppato da PCT Therapeutics, ha mostrato risultati positivi nel trattamento di alcuni pazienti affetti da fibrosi cistica con mutazione nonsenso.
Una mutazione non senso è una mutazione genica che causa l'arresto prematuro del processo di trascrizione genica, producendo una proteina ‘tronca’, più corta di quella normale e difettosa.
Ataluren è una terapia di ripristino proteico che agisce attraverso la produzione della proteina funzionante in pazienti che presentano tale mutazione.

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