Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA
PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.
“Glybera – spiega Zambon – ha superato la sperimentazione in Canada e Nord Europa, dimostrando di poter ridurre in modo significativo gli episodi di pancreatite. La terapia genica si esegue una sola volta nella vita, in anestesia locale, tramite delle iniezioni seguite da terapia immunosoppressiva e un periodo di osservazione di 24 ore. Ora sarà somministrata per la prima volta in Europa a un paziente in Germania, mentre in Italia siamo in attesa del via libera da parte dell’AIFA. Quando arriverà, ci si potrà sottoporre a questo trattamento a Palermo, a Roma e nel nostro centro di Padova, dove al momento sono in cura tre pazienti con iperchilomicronemia familiare”.
“Nel caso di un’altra dislipidemia, l’ipercolesterolemia familiare, c’è stato un approccio diverso”, continua il professor Zambon. “La genetica è stata utile per individuare quale proteina occorreva bloccare con degli anticorpi, i PCSK9, in modo da ridurre il colesterolo. Con il farmaco Glybera, invece, possiamo parlare del primo esempio di terapia genetica sostitutiva. Fra l’altro l’iperchilomicronemia è una malattia molto peggiore dell’ipercolesterolemia familiare, nonché molto più indietro dal punto di vista terapeutico. Se curati, questi pazienti hanno un’aspettativa di vita che non è ridotta o lo è solo modestamente, ma la loro qualità di vita è pessima”.
Attualmente le terapie, da seguire a vita, sono insoddisfacenti: oltre ai fibrati, efficaci per ridurre i trigliceridi plasmatici, i pazienti hanno il divieto assoluto di assumere alcool e alcuni farmaci, e devono rispettare un’importante restrizione dietetica dei grassi (meno del 15-20%, mentre un’alimentazione normale ne prevede il 30-40%). Alla loro dieta possono aggiungersi degli oli a base di trigliceridi a catena media e tre grammi al giorno di Omega 3 (olio di pesce), ma molto spesso tutto ciò non è sufficiente a riportare i trigliceridi ad una soglia accettabile.
“Una mia paziente – racconta Zambon – pur essendo giovane e con un’ottima compliance alla terapia, dal 2005 ha avuto ben cinque episodi di pancreatite. Questa, inoltre, può indurre a sviluppare il diabete”.
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