Uno studio pubblicato sul Journal of Community Genetics si è occupato di analizzare i punti di vista e le esperienze di pazienti affetti da ipercolesterolemia familiare (FH), riguardo ad un programma di screening genetico a cascata in cui son stati coinvolti e rispetto alle terapie e ai cambiamenti nello stile di vita che gli vengono proposti.
La FH può essere, infatti, diagnosticata attraverso lo screening genetico e trattata attraverso specifici interventi farmacologici ma notevole importanza è rivestita dai cambiamenti apportati nello stile di vita dei pazienti.
Gli autori dello studio hanno rilevato, però, che i pazienti coinvolti nello screening percepivano la FH come una condizione genetica permanente, ritenendo che potesse essere controllata efficacemente solo attraverso i farmaci e non intervenendo nel proprio stile di vita.
Gli autori hanno anche rilevato che i parenti di questi soggetti erano riluttanti a partecipare allo screening, a causa di una visione fatalista o per una scarsa motivazione dei propri familiari, preferendo una maggiore assistenza ospedaliera.
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