L’intervista al Prof. Catapano, presidente della European Atherosclerosis Society
MILANO – Il Prof. Alberico Catapano, del Dipartimento di Scienze Farmacologiche e Biomolecolari dell’Università di Milano, è il Presidente della European Atherosclerosis Society, l’associazione di esperti che recentemente ha diffuso le linee guida per l’ipercolesterolemia familiare sulla rivista European Heart Journal.
Professore, parliamo di una malattia che a seconda della forma può essere molto rara oppure molto diffusa.
È una malattia genetica, un disturbo del metabolismo lipidico, causato dalla mutazione di tre geni, che porta ad un severo aumento delle proteine LDL. La forma predominante è quella eterozigote, e il nostro precedente documento di consenso, pubblicato nel 2013, dimostra che è più frequente di quanto si pensasse (nel mondo un caso su 200 anziché uno su 500). Stesso discorso per la forma più rara, quella omozigote: si ipotizzava un caso su un milione, invece crediamo che sia uno su 300mila.
La forma più rara è anche la più grave.
Sì, i pazienti sviluppano malattie cardiovascolari 10-15 anni prima della media della popolazione. Nei casi più gravi possono avere un infarto anche a due-tre anni di vita, e in generale sopravvivono molto meno rispetto alla media della popolazione.
Secondo le vostre linee guida è una malattia sottodiagnosticata, e quindi sottotrattata.
Purtroppo sì, eppure non è affatto difficile da diagnosticare. Se il valore del colesterolo LDL è oltre 190, bisognerebbe far controllare tutti i parenti in linea diretta: genitori, fratelli e figli. I medici dovrebbero chiedere se c’è familiarità, e spesso non lo fanno.
Cosa prevede la terapia?
Per la forma eterozigote si adotta una terapia intensiva con le statine. Per le forme severe ci sono le resine a scambio ionico, gli inibitori dell’assorbimento del colesterolo, i fibrati nei casi disperati. Per gli omozigoti si usa il lomitapide e gli inibitori della produzione di proteine a livello epatico. Di solito una combinazione di due o tre farmaci.
Esiste un registro nazionale per l’ipercolesterolemia?
La SISA (Società Italiana per lo Studio dell'Arteriosclerosi) ha dato vita al progetto "LIPIGEN" in collaborazione con centri clinici, medici del territorio e associazioni di pazienti, con l’obiettivo di creare un database nazionale. Negli ultimi due anni sono stati diagnosticati 8.000 casi, dei quali 1.800 con diagnosi genetica.
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