Il servizio gratuito ESPERTO RISPONDE dell'Osservatorio Malattie Rare si arricchisce di una nuova sezione: quella dedicata all’IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE e alle DISLIPIDEMIE GENETICHE.
Le dislipidemie genetiche sono patologie caratterizzate da elevati livelli di alcune frazioni lipidiche e lipoproteiche del sangue e da una grave e precoce insorgenza di malattia coronarica. Sono quindi caratterizzate da un altissimo rischio cardiovascolare, anche in pazienti giovanissimi: per questo devono essere identificate il più precocemente possibile e correttamente curate.
La prevalenza globale di queste forme è dell’1,4% circa: ogni medico di medicina generale (MMG) dovrebbe quindi individuare circa 14 pazienti con dislipidemia familiare ogni 1000 assistiti. Le diagnosi reali sono però nettamente inferiori a questa previsione. Ciò significa che sono moltissimi gli italiani affetti da dislipidemie genetiche che ancora non hanno una diagnosi.
Per questo motivo Osservatorio Malattie Rare è impegnato nella diffusione di informazioni su queste patologie e si concentra in particolare sull’ipercolesterolemia familiare omozigote, una variante molto grave di patologia.
Il servizio di Esperto Risponde dedicato all’IPERCOLESTEROLEMIA offrirà risposte alle domande dei pazienti che perverranno attraverso le modalità indicate a questo link: http://www.osservatoriomalattierare.it/espertorisponde/ipercolesterolemia-familiare-e-dislipidemie.
A rispondere sarà la Prof.ssa Claudia Stefanutti, Responsabile della Unità di Tecniche Terapeutiche Extracorporee - Centro afferente alla rete dei Presidi di Riferimento per le Malattie Rare della Regione Lazio - Laboratorio per lo Studio, Diagnosi e Terapia delle Dislipidemie e Prevenzione della Aterosclerosi - Dipartimento di Medicina Molecolare - “Sapienza” Università di Roma, Coordinator of the Multidisciplinary International Group for Hemapheresis Therapy and MEtabolic DIsturbances Contrast - MIGHTY MEDIC.
L’obiettivo del servizio, gratuito, non è ovviamente quello di fornire consulenza medica a distanza, ma di dare ai pazienti una prima risposta che abbia valore di indirizzo e orientamento.
Per saperne di più consulta la sezione dedicata all’ipercolesterolemia familiare.
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