Ipofosfatasia

I segni e i sintomi dell'ipofosfatasia, malattia ereditaria che colpisce lo sviluppo delle ossa e dei denti variano ampiamente e possono comparire in qualunque momento, da prima della nascita fino all'età adulta. Le forme più gravi della malattia tendono a verificarsi prima della nascita e nella prima infanzia. L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo dell'infanzia, il rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, un torace dalla forma anomala e le ossa del cranio molli. Ulteriori complicazioni nell'infanzia includono una scarsa alimentazione e un mancato aumento di peso, problemi respiratori e alti livelli di calcio nel sangue (ipercalcemia), che possono portare a vomito e problemi renali ricorrenti. Queste complicazioni sono in alcuni casi pericolose per la vita.
Il codice di esenzione dell'ipofosfatasia è RC0160.

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: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 31 Dicembre 2011

L'azienda ha in seconda fase di studio un farmaco: sarebbe il primo a disposizione dei pazienti.
Il mondo del biotec mostra la sua sensibilità verso le malattie ultrarare

Tra le malattie rare ne esistono alcune ‘rarissime’ o ‘ultrarare’, l’ipofosfatasia è certamente una di queste, così pochi sono i casi noti che su Orphanet la sua incidenza viene definita sconosciuta. Per i pazienti si tratta certamente di una difficoltà in più, tuttavia c’è un fatto che può sorprendere e lascia ben sperare: la ricerca, non solo quella di base ma anche quella farmacologica, non li ha dimenticati. Anche se i pazienti sono pochissimi, infatti, ci sono aziende che sviluppano farmaci e che sono disposte, per questi, ad investire cifre considerevoli. Nel caso dell’ipofosfatia l’impegno viene da due aziende biotecnologiche entrambe americane, Enobia Pharma, che ha sviluppato fino ad oggi la ricerca su un farmaco attualmente in sperimentazione, l’ENB-0040 (asfotase alfa) e Alexion Pharmaceuticals, azienda che ha già in commercio un farmaco con due indicazioni terapeutiche per malattie rarissime. Si tratta dell’anticorpo monoclonale eculizumab indicato per la Emoglobinuria Parossistica Notturna e che recentemente ha ricevuto la designazione anche per la Sindrome emolitico uremica.