Ipoparatiroidismo

La vita quotidiana dei pazienti: una sliding door verso l'invalidità

L'ipoparatiroidismo è una patologia rara e cronica, caratterizzata dalla carenza o dall'inefficace funzionamento del paratormone (PTH), essenziale per l'equilibrio del calcio e del fosforo nell'organismo. Una malattia rara estremamente invalidante, che può trasformare la vita di una persona completamente, ma il cui impatto non è ancora correttamente considerata dal punto di vista diagnostico, terapeutico e assistenziale. Per questo motivo nella mattinata di oggi, 28 maggio, a Roma si svolgerà un incontro dedicato alla conoscenza di questa patologia complessa, per approfondire le nuove prospettive terapeutiche, le linee guida italiane e le iniziative future per i pazienti con ipoparatiroidismo.

Tra i partecipanti all’incontro c’è anche la Dr.ssa Maria Luisa Brandi, Medico Chirurgo Specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo, Presidente di Fondazione FIRMO (Fondazione Italiana Ricerca sulle Malattie dell'Osso) e di OFF (Osservatorio Fratture da Fragilità) e Presidente del Comitato Scientifico di APPI, associazione per i pazienti con ipoparatiroidismo.

L’associazione APPI è in prima linea da molti anni per far comprendere come la vita dei pazienti affetti da ipoparatiroidismo cambi in maniera radicale: “La persona con questa malattia – spiega Brandi – è come se entrasse in una sliding door, una porta scorrevole, da dove esce completamente diversa: prima era una persona, poi diventa un’altra: non riesce più a seguire la sua famiglia, il rapporto con il marito, non riesce più ad avere amicizie, non ne ha più la forza”.

IPOPARATIROIDISMO: PATOLOGIA COMPLESSA E FORTEMENTE INVALIDANTE

Chi soffre di ipoparatiroidismo – che in Italia colpisce circa 10.000 persone – deve quindi affrontare quotidianamente sintomi invalidanti che limitano drasticamente la qualità della vita. "Parliamo di un'astenia profonda, accompagnata da contratture muscolari che possono portare alla crisi tetanica: i pazienti sono terrorizzati che questo possa succedere in qualsiasi momento, mentre guidano per esempio,” afferma Brandi, evidenziando come molti pazienti abbiano dovuto abbandonare attività quotidiane come la guida per il timore di crisi improvvise. Le crisi tetaniche sono caratterizzate da contratture muscolari intense e involontarie (chiamate tetanie) accompagnate da spasmi e rigidità, dovute a un'eccessiva eccitabilità neuromuscolare. Queste crisi sono uno degli aspetti più spaventosi di questa condizione. Perché di crisi tetanica si può morire. “Inizia gradualmente, con le dita che si contraggono. Noi la chiamiamo “mano ad ostetrico” per il modo particolare con cui si flettono le dita. E poi arriva la crisi, che può essere fatale”, spiega la specialista, sottolineando la gravità della condizione.

Oltre alle crisi tetaniche, l’ipoparatiroismo si può manifestare in molti altri modi. La responsabilità è del calcio che, se assorbito in modo regolare, aiuta il funzionamento neurologico e cardiaco. Se, al contrario, la sua regolazione è compromessa, come nel caso dell’ipoaratiroidismo, ci possono essere problemi a livello neuromuscolare, che interessano sia i muscoli scheletrici sia quello cardiaco, manifestandosi con palpitazioni e aritmie che spesso portano a frequenti accessi al pronto soccorso.

LA "BRAIN FOG": QUANDO LA MENTE NON RISPONDE PIÙ

Tra i sintomi più invalidanti c'è la compromissione delle funzioni cognitive, quella che i pazienti chiamano “brain fog”. “Con l’ipoparatiroidismo può insorgere una disfunzione neuronale che porta alla confusione mentale, per cui una persona non riesce più a concentrarsi,” spiega la dottoressa Brandi. “Se prima si svolgeva un lavoro che richiedeva un certo sforzo di concentrazione, come il medico, o l’insegnante, con questa condizione non è più possibile portare avanti la professione. E tutti se ne accorgono”. La dottoressa racconta casi drammatici: “Ci sono persone che sono state licenziate – anche da strutture pubbliche - perché avevano questa malattia, perché non erano più efficienti.” E tutto questo naturalmente ha un impatto importante sulla salute mentale: “I pazienti diventano depressi, ansiosi,” conferma Brandi.

L’UNICA TERAPIA ESISTENTE È ADIUVANTE, NON SOSTITUTIVA

Attualmente, i pazienti vengono trattati con calcio e vitamina D attiva, ma si tratta di rimedi insufficienti, che erroneamente si identificano con “terapia standard”, ma che in realtà non lo sono. Come spiega meglio la dottoressa Brandi, “il calcio non è una terapia sostitutiva, può tamponare ma non aiutare. La chiamiamo noi terapia convenzionale. Io la vorrei chiamare terapia adiuvante. Il calcitriolo e il calcio sono terapie adiuvanti dell’ipoparatiroidismo, ma non sostitutive”, taglia corto Brandi.

Questa distinzione è fondamentale: “È assolutamente scandaloso che una malattia endocrina non sia curata con l'ormone che manca,” afferma con forza la specialista.

MALATTIA RARA NON RICONOSCIUTA: UN VUOTO NEI DIRITTI DEI PAZIENTI

Un altro problema significativo riguarda il mancato riconoscimento dell'ipoparatiroidismo come malattia rara, soprattutto nelle forme secondarie (post-chirurgiche o autoimmuni). “I pazienti non possono accedere alla 104,” spiega la dottoressa Brandi, riferendosi alla legge che garantisce benefici assistenziali alle persone con disabilità. “Abbiamo una grande fetta di pazienti che non sappiamo come collocare,” ammette rassegnata. La situazione è particolarmente complessa perché mentre alcune forme congenite sono riconosciute come rare, l'ipoparatiroidismo secondario, pur essendo raro per prevalenza, non gode dello stesso riconoscimento: “È relativamente recente la definizione di rarità perché è solo nell'ultimo decennio che sono emersi i dati epidemiologici.”

UNA BATTAGLIA PER L'ACCESSO A TERAPIE APPROPRIATE

La dottoressa Brandi conclude l'intervista esprimendo la sua frustrazione per la situazione attuale sul farmaco palopegteriparatide, un analogo del paratormone approvato sia dall'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) sia dalla Food and Drug Administration (FDA) americana come trattamento sostitutivo per l'ipoparatiroidismo negli adulti. Come detto, in Italia si attende la rimborsabilità. Ma sulla sua efficacia non ci sono più dubbi: “Noi come medici ci siamo stufati di chiedere ai nostri colleghi tedeschi, inglesi, francesi cosa fanno con questi farmaci. Io mi sono stufata. Li devo invitare ai congressi per farmi raccontare come funzionano i farmaci. Qui non li possiamo usare, e si rimane con un groppo in gola. Bisogna che lo scriva in modo chiaro: i pazienti con ipoparatiroidismo oggi non hanno una terapia sostitutiva. Quello che hanno oggi è una terapia adiuvante, che è cosa ben diversa.”