I pazienti con deficit di vitamina D più spesso sviluppano nefropatia e cardiomiopatia
GERMANIA - Nei pazienti affetti da malattia di Fabry, la carenza di vitamina D è fortemente associata allo sviluppo di gravi complicazioni quali nefropatia e cardiomiopatia; è questo il risultato dello studio pubblicato recentemente su Journal of Inherited Metabolic Diseases condotto dal team del Dr.Christiane Drechsler dell'Ospedale di Wurzburg.
La malattia di Fabry è spesso caratterizzata da complicazioni a livello del cuore e dei reni, tra cui nefropatia progressiva, fibrosi renale, attacchi ischemici transitori, cardiomiopatie ipertrofiche del ventricolo sinistro e aritmie, che possono essere talvolta letali.
Le persone affette spesso soffrono di episodi di dolore intenso, chiamati crisi di Fabry, che possono essere scatenati da variazioni di temperatura, per questo motivo i pazienti solitamente evitano l'esposizione al sole, in particolar modo nella stagione estiva. Inoltre la malattia può essere talvolta accompagnata da patologie di malassorbimento gastrointestinale, due situazioni che possono portare alla carenza di vitamina D.
Diversi studi hanno dimostrato che la vitamina D ha un ruolo fondamentale a livello del cuore e dei vasi sanguigni, da qui l'dea dei ricercatori di una possibile correlazione tra la carenza di vitamina D e lo sviluppo di cardiomiopatia.
Nello studio sono stati misurati i livelli di vitamina D nel sangue di 111 pazienti diagnosticati geneticamente di malattia di Fabry e la massa ventricolare sinistra e le cardiomiopatie dei pazienti inclusi sono state analizzate attraverso imaging a risonanza magnetica.
I pazienti caratterizzati da insufficienza di vitamina D sono risultati più soggetti allo sviluppo di ipertrofie cardiache rispetto a quelli con livelli di vitamina nella norma, in particolare l'ipertrofia era presente nel 72 per cento dei pazienti con carenza grave di vitamina D, nel 78 per cento di quelli con deficit lieve e solo nel 35 per cento di quelli con livelli sufficienti di vitamina D.
I ricercatori hanno anche osservato che, con il diminuire dei livelli di vitamina D, aumentavano i valori medi di proteinuria, cioè la presenza di proteine nelle urine, e i casi di depressione, edema, cornea verticillata e la necessità di terapia medica contro il dolore.
Resta ancora da capire tuttavia se la carenza di vitamina D non sia invece una conseguenza dell'ipertrofia ventricolare, piuttosto che una causa e che quindi possa rappresentare solo un marcatore che rifletta la gravità della malattia.
Gli autori concludono: “Questo è importante per lo sviluppo di nuove strategie terapeutiche di supporto per i pazienti con malattia di Fabry. Terapie aggiuntive possono aiutare a migliorare morbilità, mortalità e qualità della vita”.
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