Realizzato un webinar sulla patologia di Niemann Pick, promosso da CEIS-EEHTA Università Tor Vergata
“La diagnosi di malattia rara è già un evento che condiziona fortemente il cammino di vita della persona interessata e dei suoi cari”. Lo ha dichiarato il Presidente Associazione Italiana Niemann Pick Onlus, Alberto Lionello, intervenendo al Webinar “Identikit di una patologia rara: ASMD. Come riconoscere e gestire il deficit di sfingomielinasi acida, tra bisogni e nuove sfide”, promosso dal CEIS-EEHTA dell’Università degli Studi di Roma Tor Vergata e realizzato con il contributo non condizionante di Sanofi.
“Se poi non esiste nemmeno una cura – ha aggiunto Lionello -, o almeno un trattamento, cala anche un buio impenetrabile che sconvolge completamente l'esistenza. Ecco l'importanza di poter finalmente disporre di una terapia per l'ASMD, perché rappresenta un faro acceso nel buio, che permette di poter nuovamente immaginare un futuro e riprendere, nonostante la malattia, il cammino della vita che sembrava essersi interrotto”.
“Il deficit di sfingomielinasi acida è una malattia genetica rara dovuta alla carenza di un enzima”, ha spiegato Irene Motta, Professore Associato di Medicina Interna presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità dell’Università degli Studi di Milano – Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico. “Si manifesta – ha sottolineato - con il coinvolgimento di molti organi tra cui: polmoni, fegato e, nelle forme più gravi, il sistema nervoso centrale. L’andamento progressivo determina complicanze che possono portare ad una morte precoce rispetto alla popolazione generale. Con l’avvento della prima terapia specifica è fondamentale la diagnosi precoce, che permette di iniziare tempestivamente il trattamento con un potenziale impatto sulla storia naturale della malattia”.
“Quando si deve fare una valutazione di impatto economico e sociale è importante avere ben presente le conseguenze di una malattia rara come la ASMD di cui discutiamo oggi”. Lo ha dichiarato il Professore Francesco Saverio Mennini, Research Director EEHTA del CEIS Università di Roma Tor Vergata, nel suo intervento. “Partendo dalle patologie concomitanti, dai problemi legati all’assistenza, alle disabilità dei pazienti e alle conseguenti problematiche che debbono sopportare i familiari e i caregiver. Non è solo la spesa farmaceutica, dunque, che dovrà essere presa in considerazione quale costo diretto per il Servizio Sanitario Nazionale. Vanno bensì presi in analisi con altrettanta, e forse maggiore, attenzione anche i costi indiretti che vanno a pesare per il 75-90 per cento sul costo totale delle malattie rare. Fondamentali, con l’obiettivo di garantire cure adeguate ed efficaci, sono due aspetti: la diagnosi precoce e la presa in carico precoce. Individuare e diagnosticare una patologia, nel momento in cui abbiamo a disposizione delle terapie efficaci diventa dirimente e centrale affinché i pazienti possano accedere subito, nel momento in cui gli viene diagnosticata una malattia, ad una terapia valida. Ciò può ridurre fortemente una disabilità e in molti casi può portare alla cura definitiva dalla malattia e comunque migliorare enormemente la qualità della vita del paziente con una conseguente riduzione dei costi per il Ssn, ma anche e soprattutto a carico delle famiglie a carico del sistema previdenziale e sociale”.
Il webinar, che ha visto tra gli altri la partecipazione della Sen. Paola Binetti e dell’On. Ilenia Malavasi, è stato un’importante occasione per fare il punto della situazione sulle importanti novità dell'ultimo periodo in ambito istituzionale e legislativo sulle malattie rare e di approfondimento e analisi dell’impatto sociale ed economico di questa malattia e dell’importanza della diagnosi precoce al fine di ottimizzare le risorse temporali e materiali nella sua gestione, per contribuire a mitigare i costi diretti e indiretti a carico del sistema sanitario, e a migliorare la qualità di vita del paziente anche grazie alle ultime novità terapeutiche.
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