Malattie rare della retina

: Autore: Redazione; 17 Gennaio 2018

La biotech americana Spark Therapeutics ha annunciato che il costo della sua terapia genica voretigene neparvovec-rzyl (Luxturna), utilizzata per la terapia distrofia della retina, una rara malattia genetica che porta alla cecità, sarà di 425.000 dollari per occhio (850.000 dollari per paziente). Un nuovo record, dunque, per il prezzo di un farmaco.

: Autore: Emanuele Conti; 26 Dicembre 2017

Il trattamento avviene in un'unica somministrazione, ed è specificamente indicato per i pazienti in cui la malattia è dovuta a mutazione biallelica del gene RPE65

Philadelphia (USA) - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha ufficialmente dato il via libera all'impiego della terapia genica Luxturna™ (voretigene neparvovec-rzyl), sviluppata da Spark Therapeutics e approvata per il trattamento delle persone con diagnosi di distrofia retinica ereditaria dovuta a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, una malattia genetica rara che finisce per evolvere quasi sempre in cecità completa. Per poter beneficiare della terapia, i pazienti devono avere un sufficiente numero di cellule retiniche vitali, come determinato dai loro medici curanti.

: Autore: Enrico Orzes; 03 Agosto 2017

Sembra uscita direttamente da una delle tavole di Stan Lee, con la mascherina colorata e il fisico scolpito e ha una storia che, più ancora dei supereroi della Marvel, meriterebbe di approdare al cinema. Arjola Dedaj è una splendida atleta che, qualche giorno fa all’Olympic Stadium di Londra, si è laureata Campionessa del Mondo nel salto in lungo categoria T11, spiccando un balzo dalla pedana di 4,65 metri e lasciandosi alle spalle la giapponese Takada (4,49 m) e la cinese Zhong (4,44 m).
È doveroso anticipare che Arjola è affetta da retinite pigmentosa una malattia ereditaria degenerativa della retina che causa una perdita progressiva della visione notturna e del campo visivo periferico, abbassando in maniera drastica l’acutezza visiva e conducendo anche alla cecità.

: Autore: Redazione; 12 Aprile 2017

Ci sono bambini che nascono prima, molto prima della data prevista. In Italia ogni anno sono circa 40mila i nati pretermine, cioè prima della 37a settimana di età gestazionale (Istat 2015/CeDAP 2014), pari all’8-10% di tutti i nati vivi. Si tratta di neonati che spesso pesano anche meno di 1 chilo e lottano ogni giorno per la sopravvivenza. L’Associazione OBM - Ospedale dei Bambini di Milano Buzzi Onlus ha dato il via alla campagna “I più piccoli hanno bisogno dell’aiuto più grande”, con l’obiettivo di supportare il reparto di Terapia Intensiva Neonatale dell'Ospedale dei Bambini Buzzi di Milano nella cura e la diagnosi della ROP, Retinopatia del Neonato Prematuro: una malattia molto frequente proprio nei nati pretermine.

: Autore: Redazione; 22 Marzo 2017

IIT, Istituto Italiano di Tecnologia – con il Centro di Neuroscienze e Tecnologie Sinaptiche (NSYN) di Genova e Centro di Nanoscienze e Tecnologie (CNST) di Milano - in collaborazione con il Dipartimento di Oftalmologia dell'Ospedale Sacro Cuore Don Calabria di Negrar (Verona), Innovhub-SSI Milano e l'Università dell'Aquila hanno realizzato la prima retina artificiale organica - altamente biocompatibile - in grado di rimpiazzare i fotorecettori degenerati a causa di patologie retiniche.

: Autore: Redazione; 15 Febbraio 2017

LOSANNA, Svizzera – Sono 30 gli interventi di impianto di protesi retinica Argus II eseguiti dal Prof. Stanislao Rizzo negli ultimi 5 anni, da quando cioè ha creduto per primo nella tecnologia di Second Sight. Un traguardo importante per il nostro Paese e un’eccellenza assoluta nel campo della chirurgia oftalmica per la Regione Toscana, che annovera ben 30 interventi sui 39 eseguiti in Italia. Per i pazienti divenuti ciechi a causa della Retinite Pigmentosa, la protesi epiretinica di Second Sight Medical Products rappresenta ad oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita.

: Autore: Redazione; 01 Febbraio 2017

Dal 18 gennaio, l’Associazione Retina Italia ha aperto un nuovo sportello informativo presso la Clinica Oculistica dell’Ospedale San Paolo di Milano (Azienda Socio-Sanitaria Territoriale Santi Paolo e Carlo), dedicato ai pazienti affetti da retinite pigmentosa e altre distrofie retiniche rare.