Secondo un articolo pubblicato su European Journal of Internal Medicine i criteri clinici attualmente applicati nella diagnosi della neurofibromatosi 1 (NF1) sono insufficienti e si fa sempre più importante la necessità di linee guida aggiornate.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e colpisce circa uno ogni 3.500 nati.
La diagnosi della patologia si basa sugli attuali criteri raccomandati dalla Conferenza di Consenso degli Istituti Nazionali della Salute e tra questi ci sono le analisi molecolari, che risultano essere particolarmente precise.

Infatti queste analisi sono in grado di confermare la diagnosi nel 95% dei pazienti dall'età di otto anni.

E’ impossibile, però, basare  la diagnosi della NF 1 esclusivamente sull’indagine genetica. Infatti nel 50% dei casi la patologia è correlabile a mutazioni spontanee e, dal momento che si conosce solo un certo numero di mutazioni spontanee nei pazienti NF1, i pazienti che presentano dei sintomi risultano spesso negativi agli attuali test genetici. D'altra parte, i pazienti portatori di una mutazione nel gene NF1 potrebbero non mostrare altri sintomi correlabili alla malattia.

La diagnosi, come la cura, restano quindi a tutt’oggi di difficile gestione. Questo anche a causa della varietà dei sintomi, dell'evoluzione imprevedibile della malattia e della scarsa conoscenza delle sue caratteristiche.

Gli autori dello studio hanno comunque sottolineano la necessità di includere l'analisi genetica nella diagnosi.

Ma quali sono gli altri sintomi che possono far riconoscere la presenza di questa malattia?

Secondo il parere degli autori dello studio, tutti i segni cutanei come l’insorgenza di macchie caffè-latte e di lentiggini rappresentano dei criteri fondamentali per la diagnosi precoce mentre alcuni segni extra-cutanei, come la formazione di noduli di Lisch e di neurofibromi, sono più difficilmente riscontrabili nella prima infanzia.

Inoltre, sebbene sia più difficile nei pazienti  giovani, un esame oculare potrebbe facilitare l’identificazione dei gliomi delle vie ottiche, altro segno extra-cutaneo correlabile con la NF1.

Gli autori suggeriscono anche che segni oftalmologici come i noduli iridei potrebbero contribuire alla diagnosi in età adolescenziale.

Tra i sintomi meno frequenti: l'osteopatia focale, la pubertà precoce, la bassa statura, l’insufficiente mineralizzazione ossea, gli aneurismi, la stenosi, le malformazioni arteriose e cardiovascolari, le convulsioni, il mal di testa e persino la sindrome da deficit di attenzione e iperattività.

Concludendo, quindi, gli autori dello studio hanno raccomandato l’esecuzione della diagnosi precoce al fine di migliorare il follow-up del paziente dall'infanzia all'età adulta e hanno suggerito di organizzare una nuova Conferenza di Consenso di medici esperti di NF1, che potrebbe avere come scopo la realizzazione di un elenco aggiornato dei criteri diagnostici legati all'età.