Neurofibromatosi

Il codice di esenzione della neurofibromatosi è RBG010.

: Autore: Redazione; 01 Settembre 2014

Un recente studio pubblicato su Nature Medicine suggerisce la possibilità di trattare la neurofibromatosi di tipo 1 con l’enzima asfotase-alfa. L’enzima ha dimostrato, in una prima sperimentazione condotta sul modello animale, di migliorare le crescita ossea, la mineralizzazione ossea e la forza. Tale scoperta potrebbe portare alla sperimentazione dell’enzima anche sui pazienti, che potrebbero trarne giovamento prevenendo le fratture ossee, caratteristiche della rara patologia.

: Autore: Alessia Ciancaleoni Bartoli; 17 Giugno 2014

Secondo un articolo pubblicato su European Journal of Internal Medicine i criteri clinici attualmente applicati nella diagnosi della neurofibromatosi 1 (NF1) sono insufficienti e si fa sempre più importante la necessità di linee guida aggiornate.
La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una patologia neurocutanea multisistemica ereditaria caratterizzata dalla predisposizione allo sviluppo di tumori benigni e colpisce circa uno ogni 3.500 nati.
La diagnosi della patologia si basa sugli attuali criteri raccomandati dalla Conferenza di Consenso degli Istituti Nazionali della Salute e tra questi ci sono le analisi molecolari, che risultano essere particolarmente precise.

: Autore: Redazione; 19 Febbraio 2014

L’inibizione di una proteina arresterebbe la crescita del cancro ai nervi più frequente nei pazienti con neurofibromatosi di tipo 1. La scoperta di un team canadese potrebbe portare a farmaci

Potrebbe essere in una proteina espressa nelle cellule tumorali l’interruttore per spegnere il tumore maligno delle guaine nervose periferiche (MPNST, neurilemmoma o schwannoma maligno), un tipo di cancro molto raro che affligge i nervi. Finora le basi molecolari di questa malattia erano ancora sconosciute, ma grazie al lavoro di un gruppo di ricercatori dello UT Southwestern Medical Centre di Dallas si potrebbe rischiarare l’orizzonte su nuove terapie con farmaci a bersaglio molecolare.

: Autore: Redazione; 10 Dicembre 2012

USA - Un recente studio, condotto dalla Dott.sa Jaishri Blakeley del Johns Hopkins Hospital Comprehensive Neurofibromatosis Center, ha dimostrato che le donne affette da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) sono quattro volte più a rischio di cancro al seno.

: Autore: Anna Maria Ranzoni; 23 Ottobre 2012

Uno studio retrospettivo ha seguito 201 pazienti affetti da neurofibromatosi I allo scopo di valutare il tasso di crescita e il volume dei neurofibromi plessiformi

I pazienti affetti da neurofibromatosi I sono spesso soggetti alla formazione di neurofibromi plessiformi interni, tumori benigni che possono tuttavia causare danni neurologici e, nel 10 per cento dei casi dei casi circa, evolvere in tumori maligni del rivestimento dei nervi.
Gli esami medici di routine sono in grado di identificare i neurofibromi più superficiali, mentre quelli interni sono individuabili solo con tecniche di risonanza magnetica a corpo intero.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Settembre 2011

La Rete regionale della Lombardia ha pubblicato il percorso diagnostico terapeutico per la malattia

Per chi ha una diagnosi di neurofibromatosi 1 (NF1) basata sulla presenza dei soli segni cutanei potrebbe esserci un punto interrogativo. Recentemente infatti è stata individuata una nuova sindrome che con la NF1 ha grandi somiglianze ma che è legata ad una mutazione genetica differente: si chiama Sindrome di Legius. La novità è contenuta in un documento recentemente pubblicato dalla Rete Regionale per le Malattie Rare in Lombardia guidata dall’Istituto Mario Negri. La Rete ha infatti pubblicato nel proprio sito una serie di PDTA, cioè i Percorsi Diagnostico Terapeutici e Assistenziali per le persone affette da malattie rare. Per ciascuna patologia c’è un percorso differente: attualmente ne sono stati pubblicati oltre 60 ma il lavoro di pubblicazione di altri percorsi riprenderà nei prossimi giorni e dunque questo è solo un primo gruppo di malattie che beneficiano di questo lavoro. Tra le patologie per le quali sono stati pubblicati i PDTA c’è la Neurofibromatosi I una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante (eccetto alcuni casi sporadici) che ha tra i principali sintomi la presenza a livello cutaneo di macchie color caffelatte (CAL), neurofibromi cutanei, noduli a livello oculare o in una certa percentuale di casi anche difficoltà a livello di apprendimento ma raramente con un deficit intellettivo importante.

: Autore: Redazione; 07 Luglio 2011

Dall’Università di Humboldt in Germania arrivano notizie importanti per poter sperare di raggiungere importanti traguardi nella lotta alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), una malattia genetica multisistemica neurocutanea ereditaria che predispone allo sviluppo di diverse possibili patologie che vanno da macchie benigne color caffellatte sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi. Un team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e Polonia finanziati dall'UE ha infatti evidenziato come potrebbe essere possibile utilizzare come biomarcatore per rilevare i tumori legati a questa malattia una semplice analisi del sangue per la proteina inibitoria del melanoma (MIA). Grazie a questo biomarcatore, che sarebbe il primo visto che attualmente non ne esistono, sarebbe possibile individuare la presenza di neurofibromi anche nella fase in cui questi sono ancora così piccoli da non essere visibili a occhio.