La neuropatia ottica di Leber, meglio nota come LHON, è una patologia rara mitocondriale che causa la degenerazione del nervo ottico e la perdita improvvisa della vista. Durante il corso di formazione organizzato dall'Omar Informazione e Salute. Patologie non evidenti e cronaca giornalistica: l caso della LHON e di altre malattie rare, svoltosi giovedì scorso presso il S. Raffaele di Milano, la Dr.ssa Anna Maria De Negri, specialista della UOC Oculistica dell'Ospedale San Camillo di Roma, ha spiegato ai moltissimi giornalisti intervenuti l'importanza di una corretta presa in carico per i pazienti affetti dalla LHON.
Dottoressa, in che fase della malattia arrivano da voi i pazienti con LHON?
Stiamo parlando di una malattia molto rara, le diagnosi si contano ogni anno sulle dita di una mano, mediamente 3 o al massimo 4 all’anno. Essendo una malattia così rara sono in pochi a conoscerla e l’inquadramento diagnostico è difficoltoso. Non a caso quando le persone affette da LHON arrivano da noi spesso, sono già state da uno o più oculisti e/o dal neurologo ed è passato un po’ di tempo rispetto al momento dell’esordio. In questa prima fase i colleghi si accorgono che c’è qualche cosa che non va nel nervo ottico ma non pensano alla LHON. Nella maggior parte dei casi quando li mandano qui la perdita di vista interessa già entrambi gli occhi. Alcuni arrivano un po’ prima perché la malattia si presenta in forma particolarmente acuta e allora vengono direttamente al pronto soccorso.
Quando queste persone arrivano da voi che tipo di iter devono seguire per la diagnosi definitiva?
I pazienti segnalati possono accedere all’ambulatorio di neuroftalmologia dell’Ospedale San Camillo attraverso il Pronto Soccorso o prendendo appuntamento tramite un numero telefonico diretto. L’ambulatorio si avvale di un oculista, un neurologo e una ortottista. Il paziente che accede all’ambulatorio suddetto viene sottoposto ad una visita neuroftalmolgica e alle indagini strumentali necessarie, come l’esame del campo visivo (CV) e l’esame tramite la tomografia ottica a radiazione coerente (OCT). A volte si rende necessaria l’apertura di un Day Hospital o un PAC (pacchetto ambulatoriale complesso) per poter eseguire in modo più programmato gli esami diagnostici, compresi gli esami di immagine come la Risonanza Magnetica Nucleare. Per le indagini genetiche, nel sospetto di neuropatia ottica ereditaria di Leber, i pazienti vengono inviati al ‘Centro di medicina sperimentale’ presso il Policlinico Umberto I per la ricerca delle mutazioni primarie o inviati a Bologna presso il Dipartimento di Scienze Biochimiche e Neuromotorie dal Prof Valerio Carelli.
Spesso si tratta di persone giovani, che fino all’esordio della malattia non avevano mai avuto problemi di salute, loro e le loro famiglie come reagiscono di fronte alla diagnosi? Avete la possibilità di offrire loro un sostegno anche dal punto di vista psicologico?
Le ripercussioni sulla vita quotidiana sono di difficile gestione per tutti, le differenze spesso dipendono dall’età del paziente e dal tipo di attività condotta. Consideriamo i casi di due nostri pazienti nelle medesime condizioni di funzionalità visiva: il primo, contadino, ha manifestato la malattia a 64 anni e non lamenta grandi disagi. Il secondo, 45 anni, occupato come grafico, riscontra un grave disorientamento anche nel lavoro con una difficile accettazione della patologia.
La LHON è una malattia ereditaria che si trasmette per via materna, una volta che viene fatta una diagnosi consigliate un’indagine genetica anche agli altri familiari che potrebbero essere portatori della stessa mutazione?
Essendo una malattia matrilineare l’indagine clinico-genetica viene solitamente estesa ai parenti diretti e collaterali lungo la linea materna.
Finita la fase diagnostica per i pazienti si apre una doppia via, da una parte le terapie dall’altra la necessità di adottare ausili e misure che consentano una vita quando più autonoma possibile. Che cosa c’è a disposizione di questi pazienti?
Il paziente viene inviato ad un centro regionale di ipovisione con la richiesta di visita oculistica. Il percorso assistenziale in questi centri prevede la riabilitazione con uso di sussidi ottici-elettronici e software per ipovisione. È prevista, quando necessaria, una consulenza psicologica per meglio adeguare il trattamento alle aspettative del paziente
I pazienti LHON possono essere gravemente ipovedenti o anche ‘ciechi legali’, da quello che le raccontano sa se hanno difficoltà nel farsi riconoscere l’invalidità e le relative esenzioni ed indennità di cui hanno diritto? Le hanno mai raccontato di difficoltà nel far capire agli altri la propria condizione?
Il percorso per ottenere l’invalidità civile prevede una fase sanitaria ed una amministrativa. Ciò che compete al nostro ambulatorio è fornire la diagnosi al medico curante che può avviare il certificato ‘introduttivo’ all’INPS. La condizione del paziente ipovedente qualora non dovesse avere una assistenza da parte dei famigliari rende molto difficoltosa la procedura burocratica soprattutto nelle grandi città.
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