Si è appena conclusa la Porphyria Awareness Week, dedicata alla conoscenza di questo gruppo di malattie metaboliche rare, molto spesso erroneamente diagnosticate
Luvigliano (Padova) – La settimana appena trascorsa, dal 21 al 28 aprile, è stata la Porphyria Awareness Week, una settimana di sensibilizzazione promossa da varie associazioni internazionali di pazienti affetti da porfiria per favorire una migliore conoscenza di questa rara patologia. Un'occasione per ridurre lo stigma associato alla malattia, attraverso la formazione dei medici e il supporto alle persone colpite.
Pochi giorni prima, il 14 aprile, un gruppo di pazienti veneti affetti da porfiria si è incontrato nella splendida cornice della Villa dei Vescovi di Luvigliano, un villa del FAI (Fondo Ambiente Italia) in provincia di Padova. L'evento è stato organizzato dal Centro per le altre malattie rare del metabolismo-Porfirie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, in collaborazione con l’Associazione Italiana Malati di Porfiria Domenico Tiso (che ha aderito all'Alleanza Malattie Rare) e con il supporto dell'azienda farmaceutica Alnylam.
I pazienti, con diagnosi di porfiria di tipo acuto epatico e cutaneo, hanno avuto l'occasione di condividere le loro esperienze e le loro difficoltà, sia tra di loro che con gli specialisti che si occupano di queste patologie. Fra gli esperti presenti all'incontro è intervenuto anche il prof. Paolo Ventura, del Policlinico di Modena, uno dei maggiori specialisti italiani di porfiria.
La porfiria, o meglio le porfirie, sono un gruppo di rare malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuro-viscerali intermittenti, da lesioni cutanee o dalla combinazione delle due. Le porfirie sono causate da un deficit negli enzimi responsabili della biosintesi dell'eme, un componente fondamentale delle cellule. Il deficit di eme provoca una serie di sintomi, che si differenziano nelle varie forme di patologia, e vanno dal dolore addominale alla grave fotosensibilità.
In generale, le persone che convivono con questa malattia possono avere gravi disabilità e una qualità di vita molto bassa. Inoltre, spesso le porfirie sono erroneamente diagnosticate e il percorso per arrivare a riconoscerle può durare diversi anni.
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