Porfiria: news su diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

L'intervista al dr. Gerardo Tiso, dell'Associazione “Domenico Tiso”, in occasione della Porphyria Awareness Week

Livorno – “Non avrei mai pensato, come medico e come paziente, di dovermi proteggere, in questa stagione primaverile, sia dai raggi solari, che sento come olio bollente sulla mia pelle, che dal Coronavirus, nel mio ambulatorio, con i dispositivi di protezione individuale: coperto all’aperto per la porfiria e al chiuso per necessità!”. È l'amara riflessione del dr. Gerardo Tiso, consigliere dell'Associazione Italiana Porfiria “Domenico Tiso”, dedicata al fratello scomparso nel 2013, a 61 anni, per un attacco di cuore.

Due anni fa abbiamo raccontato la storia di Domenico e Gerardo Tiso, tutti e due medici di famiglia ed esperti di porfiria, in quanto affetti entrambi da questa malattia metabolica ereditaria. Oggi parliamo ancora della Onlus in un'occasione particolare: la Porphyria Awareness Week, la settimana di sensibilizzazione sulla patologia, che si è celebrata in tutto il mondo dal 18 al 25 aprile.

Dottor Tiso, cosa significa dover convivere con la porfiria?

Per rispondere vorrei riportare la testimonianza di un paziente americano affetto da protoporfiria eritropoietica (EPP), una forma di porfiria cutanea: “Per fortuna non ricordo quel giorno straziante in una spiaggia della mia città natale nel Michigan: ero un bambino, quando i miei genitori appresero che anch'io avevo ereditato la cosiddetta 'allergia al sole' tipica della mia famiglia. L'atroce reazione alla luce solare che ho dovuto sopportare, e che mi ha lasciato cicatrici visibili ancora oggi, è stata causata proprio da quella che oggi conosciamo come protoporfiria legata all'X (XLP). Mi è sempre piaciuto stare all'aria aperta e ho persino giocato a baseball nella Little League indossando maniche lunghe e guanti, indipendentemente dalla temperatura. La mia ostinata riluttanza a stare al chiuso nonostante la malattia mi ha provocato da bambino, in estate, molte notti insonni, trascorse di fronte a un ventilatore, con impacchi freddi ovunque mi fossi 'bruciato'. Ma quella stessa mentalità da combattente di allora è ciò che alla fine mi ha spinto verso la ricerca scientifica sulle porfirie, da adulto e padre di una figlia con XLP. Oggi, dopo aver lavorato per anni nei settori dell'industria e dell'istruzione, sto finendo il mio programma di dottorato all'Università della Georgia, dove continuo la lotta contro le porfirie in prima linea, sia come paziente che come ricercatore”.

Depressione, senso di solitudine, minori contatti sociali, confinamento, ansia, paura dell'ospedalizzazione, paura di morire, spossatezza, terrore, isolamento, insonnia, rabbia, dolore acuto e cronico, degradazione sociale, professionale e psicologica, e al tempo stesso mentalità da combattente. Quando si parla di porfiria acuta o cutanea, sono questi alcuni sentimenti che i pazienti provano ogni giorno. Sono descritti in maniera efficace nel documentario dal titolo “Overexposed” di Andrea Minoglio, giornalista e videomaker milanese che ha voluto presentare il percorso tipico e personalizzato della malattia rara. Dalla diagnosi spesso difficile fatta con ritardo, ai sintomi 'invisibili' alla gente comune, ai pazienti a volte accusati di essere degli psicopatici che si inventano la malattia: volti che si raccontano e da cui si intravede un vissuto di fragilità e di forza, fino alla speranza di un lieto fine terapeutico. Il documentario, che ci ha molto emozionato, è stato selezionato per due festival (Uno Sguardo Raro 2020 e Disorder) ed è stato presentato nell’ambito del Congresso Mondiale sulle Porfirie (ICPP), organizzato a Milano nel settembre del 2019 anche con il contributo della nostra associazione.

Cosa ha rappresentato, per i pazienti affetti da porfiria, la pandemia di Coronavirus?

Vorrei esprimere innanzitutto solidarietà e vicinanza agli operatori sanitari e ricordare in particolare tutti i colleghi che hanno perso il dono prezioso della vita nella pandemia di COVID-19. D’ora in avanti, per chissà quanto tempo ancora, si parlerà di un’era prima e dopo il Coronavirus. Anche la nostra associazione deve misurarsi con questa realtà: sembra paradossale ma la pandemia ha fatto emergere nel sentire della gente comune gli stessi sentimenti di confinamento che sono propri della nostra malattia. Una società che deve cambiare stile di vita e si deve misurare quotidianamente con il limite e con l’handicap: il malato raro di porfiria è allenato a questo. “Siamo abituati alle cose difficili”, ha detto una nostra iscritta quando improvvisamente una crisi respiratoria da polmonite COVID-19 ha fatto irruzione nella sua vita. N. per fortuna è ritornata a respirare bene, ma ha dovuto constatare come anche in questa prova tremenda ci siano stati momenti di paura e di sconforto, di incertezze sui farmaci da usare, legate alla scarsa conoscenza della sua malattia da parte dei sanitari che l’avevano in cura.

La Porphyria Awareness Week coglie proprio questo aspetto, l'inadeguata conoscenza della malattia.

Sì, e a tale proposito guardiamo con entusiasmo a questa iniziativa. È un'opportunità per tutti i pazienti, per creare consapevolezza nelle comunità, supportarli con idee, brochure, materiali, social media e tutto ciò di cui si potrebbe aver bisogno per sensibilizzare l'opinione pubblica o i medici. I nostri programmi si misurano ogni giorno con queste realtà internazionali e cercano in ogni modo di rivitalizzare progetti di comunicazione, adatti ai nostri tempi, per avvicinare i troppi pazienti che vivono in maniera isolata la loro malattia rara. Riteniamo sia indispensabile proporsi come risorsa di vicinanza e di solidarietà per i pazienti e le loro famiglie. È il momento delle idee e della creatività: abbiamo bisogno di essere più forti e vitali per intercettare le esigenze di tutti i pazienti e confrontarci con le istituzioni. Invitiamo tutti i lettori a colorarsi idealmente di viola, come ci viene suggerito in questi giorni. Perché il viola? I termini porfiria e porfirina derivano dalla parola greca porphyria, che significa porpora. L'urina di alcuni pazienti con porfiria può essere di colore rosso porpora a causa della presenza di porfirine in eccesso e sostanze correlate, e l'urina può scurirsi dopo l'esposizione alla luce.

Ha parlato di esigenze dei pazienti: una su tutte è l’accesso alla terapia.

Per i pazienti affetti da porfiria epatica acuta (AHP) è stata una notizia epocale l’approvazione nell’Unione Europea del farmaco givosiran della Alnylam (in commercio con il nome di Givlaari). Givosiran rivoluziona l’approccio terapeutico di questo tipo di porfiria: è il primo e unico trattamento che ha dimostrato di prevenire gli attacchi di porfiria epatica acuta, ridurre il dolore cronico e migliorare la qualità della vita, ed è stato approvato in base ai risultati dello studio di Fase III ENVISION, che hanno testimoniato una riduzione del 74% nel tasso di attacchi di porfiria.

Per i pazienti con protoporfiria eritropoietica (EPP), invece, la terapia con afamelanotide (nome commerciale Scenesse, prodotto dalla Clinuvel) è ormai lanciata 'come un Risiko' su scala mondiale: in Europa, Stati Uniti, Cina vi sono pazienti che possono usufruire di questo farmaco che ha cambiato per sempre la loro qualità di vita, al netto di astrusi ostacoli burocratico-amministrativi che ne impediscono la distribuzione omogenea in qualche Paese (il caso Italia è ancora una ferita aperta: distribuzione del farmaco insufficiente, dettato da regole regionali e non nazionali). Senza contare che, sempre per la EPP, si affaccia anche un nuovo trial promettente su un’altra molecola (MT-7117) che potrebbe allargare le opzioni terapeutiche. Attendiamo perciò con ansia numerose adesioni alla nostra associazione, per partecipare all’entusiasmante progetto di uscire fuori dal tunnel della porfiria con la mentalità da combattenti che ci distingue da sempre: occorre perseverare con tenacia, sollecitando e affiancando il mondo della ricerca come pazienti esperti. La nostra società ha bisogno di ritornare alla sua normalità dopo lo tsunami Coronavirus e riscoprirsi cresciuta in umanità: questo è l’augurio che rivolgiamo a tutti i pazienti affetti da porfiria e in generale da una malattia rara.

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