Porfiria: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

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: Autore: Francesco Fuggetta; 07 Agosto 2019

Uno studio ha rivelato che i pazienti manifestano sintomi quotidianamente, non solo nel corso degli attacchi

Cambridge (U.S.A.) – “Un dolore straziante, insopportabile, lancinante come una pugnalata, che brucia come un fuoco”. “In assoluto il peggior livello di dolore immaginabile, peggio di quello del parto o delle ossa rotte”. “Un dolore incompatibile con la vita”. Sono le parole, impressionanti, usate dalle persone affette da porfiria acuta intermittente (AIP) per descrivere cosa si prova durante un attacco.

: Autore: Francesco Fuggetta; 26 Giugno 2019

Il dr. Luca Barbieri (Roma): “Ad oggi, nel database del Centro per le Porfirie dell’Istituto San Gallicano sono stati inseriti 1.161 casi”

Roma – Le porfirie sono un gruppo molto eterogeneo di malattie metaboliche, che vengono classificate in epatiche o eritropoietiche a seconda dall'organo nel quale le porfirine si accumulano: il fegato per le epatiche, e il midollo osseo per le eritropoietiche. Di recente, il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, ci ha aiutato ad approfondire la protoporfiria eritropoietica; oggi parleremo invece della porfiria epatica acuta e dell'attività del suo Istituto, che vanta una grande esperienza. Il San Gallicano, infatti, è il centro di riferimento della Regione Lazio per queste patologie: fondato nel 1725, è stato il primo ospedale in Europa dedicato al trattamento delle malattie cutanee e contagiose.

: Autore: Redazione; 13 Marzo 2019

La terapia RNAi ha dimostrato una significativa riduzione nel tasso di attacchi rispetto al placebo, nonché un minor accumulo delle sostanze tossiche responsabili dei sintomi

Cambridge (U.S.A.) – La prospettiva di ottenere un farmaco in grado di ridurre gli attacchi di porfiria epatica acuta (AHP) diventa per i pazienti sempre più reale: i dati che provengono dallo studio di Fase III ENVISION, infatti, sono incoraggianti. Il trial sta valutando una terapia RNAi sperimentale, il farmaco givosiran, come trattamento per questa patologia, che fa parte di un gruppo di malattie genetiche rare, caratterizzate da una serie di sintomi, fra i quali dolore addominale grave e diffuso, debolezza, nausea e affaticamento.

: Autore: Redazione; 14 Febbraio 2019

La terapia RNAi è risultata associata a una notevole riduzione degli attacchi di porfiria e dell'utilizzo di emina. Ulteriori dati, da uno studio di Fase III, sono previsti per i primi mesi del 2019

Cambridge (U.S.A.) – I risultati dello studio di Fase I sul farmaco givosiran per il trattamento della porfiria epatica acuta sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine: l'ha annunciato Alnylam Pharmaceuticals, azienda leader nelle terapie RNAi come givosiran, una molecola sperimentale sottocutanea che ha come target l'acido aminolevulinico sintasi 1 (ALAS1).

: Autore: Francesco Fuggetta; 23 Novembre 2018

porfiria, dott. Luca Barbieri Il dr. Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide. Sono però in corso degli studi per il suo uso anche nella fascia pediatrica”

Roma – Fotosensibilità, bruciore, dolore, prurito: sono i sintomi che devono sopportare i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, nel caso si espongano alla luce del sole. A questa rara malattia metabolica, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle porfirie, sarà dedicata una relazione nel corso dell'evento “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti”, organizzato dall'associazione “Porfiria Domenico Tiso”, che si svolgerà il 24 novembre a Roma, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23. A parlarne sarà il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, Centro di riferimento della Regione Lazio.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Novembre 2018

porfiria, Prof. Paolo Ventura Il prof. Paolo Ventura, presidente del congresso mondiale che si svolgerà a Milano nel settembre 2019, approfondisce sintomi, diagnosi e trattamento di questo gruppo di malattie metaboliche

Modena – L'Italia si prepara ad ospitare il più importante evento sulle porfirie: il prossimo congresso mondiale, infatti, si svolgerà a Milano dall'8 all'11 settembre 2019. Il presidente del congresso sarà il prof. Paolo Ventura, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie, presso l'U.O. di Medicina Interna dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria Policlinico di Modena. La presidente onoraria sarà invece la prof.ssa Maria Domenica Cappellini, Ordinario di Medicina Interna all'Università degli Studi di Milano, che da pochi mesi è a disposizione dei lettori di O.Ma.R. per rispondere alle domande sulle porfirie all'interno del servizio “L'esperto risponde”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Novembre 2018

Porfiria, Gerardo e Domenico Tiso La Onlus è intitolata a Domenico Tiso, pediatra scomparso a 61 anni. A presentarne le attività e gli obiettivi è il fratello Gerardo, anche lui medico e affetto da protoporfiria eritropoietica

Livorno – Domenico Tiso, medico di famiglia e pediatra, era un grande esperto di porfiria, anche perché lui stesso era affetto da questa patologia, nella forma della protoporfiria eritropoietica (EPP). Il dottor Tiso era un professionista colto e preparato, amava il suo lavoro e trasmetteva fiducia e serenità ai suoi pazienti: così, quando nel 2013 scomparve a 61 anni per un attacco di cuore, suo fratello Gerardo pensò che il modo migliore per ricordarlo fosse intitolargli un'associazione dedicata ai pazienti colpiti da questo gruppo di rare malattie metaboliche.