Porfiria: diagnosi, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Il termine porfiria definisce un eterogeneo gruppo di malattie metaboliche rare dovute ad un deficit di uno degli enzimi della biosintesi dell'eme (o gruppo eme), un complesso chimico membro di una famiglia di composti chiamati porfirine. Tali deficit provocano un accumulo dannoso di porfirine, e di loro precursori, nel fegato e nel midollo osseo. Le porfirie vengono essenzialmente classificate in epatiche o eritropoietiche, a seconda della locazione principale dell'anomalia metabolica sottostante. Si tratta di condizioni che sono caratterizzate da sintomi neurologici (attacchi neuroviscerali), da lesioni cutanee dovute a fotosensibilità o dalla combinazione di questi due tipi di manifestazioni.

Il codice di esenzione della porfiria è RCG110 (afferisce al gruppo "Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'eme").

La sezione Porfiria è realizzata grazie al contributo non condizionante di Alnylam.

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: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Agosto 2023

Un sondaggio evidenzia come anche i sintomi cronici peggiorino sensibilmente la quotidianità dei pazienti, dal punto di vista fisico, emotivo, sociale e lavorativo

Boston (USA) – La porfiria epatica acuta è una malattia che condiziona pesantemente il benessere dei pazienti, sia dal punto di vista fisico che da quello emotivo, sociale e lavorativo. Non solo: l'impatto sulla qualità di vita non dipende soltanto dal numero di attacchi, ma anche dai sintomi cronici. In sostanza, anche chi affronta gli attacchi acuti solo sporadicamente è sottoposto a un carico di malattia non trascurabile. A riferirlo sono gli stessi pazienti, nei risultati di un questionario promosso dall'azienda Alnylam Pharmaceuticals, i cui risultati sono apparsi recentemente sulla rivista JIMD Reports.

: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Aprile 2023

La presidente Francesca Granata: “Ci piacerebbe organizzare un convegno nazionale e avere una nostra rete di 'ambasciatori', uno in ogni Regione”

Milano – In tutto il mondo, dal 15 al 23 aprile, si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, e in particolare oggi, 19 aprile, ricorre il Global Porphyria Day, una giornata di sensibilizzazione dedicata a queste patologie, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze anche fatali se non diagnosticate e trattate tempestivamente. Proprio in questa occasione nasce “Vivi Porfiria”, una nuova associazione che darà voce ai pazienti italiani.

: Autore: Francesco Fuggetta; 16 Novembre 2022

La dermatologa Miriam Teoli e il biologo Michele De Canio raccontano come è stato possibile risolvere un caso clinico particolarmente grave, con attacchi acuti ricorrenti

Roma – Nato nella prima metà degli anni ’60, il Centro Porfirie e Malattie Rare dell’Istituto Dermatologico San Gallicano (IFO IRCCS) di Roma è stato per molto tempo l’unico centro italiano ad occuparsi di questo gruppo di malattie metaboliche rare. Nel corso della sua lunga storia, sono state seguite più di 1.000 persone con porfiria e attualmente afferiscono al centro circa 500 pazienti con porfiria e 300 affetti da altre malattie rare.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Novembre 2022

La dr.ssa Annamaria Sapuppo (Catania): “Grazie al nuovo farmaco givosiran la ragazza non ha più avuto attacchi acuti e le sue condizioni sono decisamente migliorate”

Catania – Da quindici anni Roberta Morello combatte contro una malattia metabolica rara e debilitante, la porfiria epatica acuta (AHP). Oggi la sua battaglia sembra essere vinta, ma lei – forse per scaramanzia – ancora non se la sente di ammetterlo. “Lo voglio dire a bassa voce: da un anno non ho più avuto attacchi acuti. Mentirei se dicessi di stare bene al 100%: i sintomi cronici ci sono, ma va bene così, e sono convinta che prima o poi anche quelli mi abbandoneranno. All'inizio mi chiedevo: perché proprio a me? Ma nonostante tutto ho imparato a convivere con la malattia. Come dicono i miei genitori, per darmi forza e coraggio: ‘Roberta, ci sono tanti ragazzi che stanno peggio di te’. Ci sono giornate sì e giornate no, ma una cosa mi accompagna: il sorriso e l'amore sfrenato per la vita”.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Giugno 2022

Il dr. Claudio Carmine Guida: “Una semplice iniezione mensile sottocutanea del farmaco givosiran ha eliminato il calvario della somministrazione di emina in ambiente ospedaliero”

San Giovanni Rotondo (Foggia) – Centosedici pazienti affetti da porfiria: da questi numeri, riferiti a una malattia rara, è possibile intuire la rilevanza dell'Unità Operativa di Nefrologia e Dialisi dell’IRCCS “Casa Sollievo della Sofferenza” di San Giovanni Rotondo. Una casistica così numerosa da rendere l’Istituto un centro di riferimento per questa patologia per tutto il Sud Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 04 Aprile 2022

Dal 2 al 9 aprile si celebra la settimana dedicata a questa malattia genetica rara. Un documentario ne esplora l'impatto fisico, mentale e psicosociale

Fino a quindici anni: le persone che soffrono di porfiria epatica acuta (AHP) possono attendere così a lungo prima di ottenere la diagnosi corretta di questa malattia genetica rara e debilitante. Per questo motivo le associazioni dei pazienti si impegnano a renderla più conosciuta, e i loro sforzi si concentrano in particolare in questa settimana, in cui si celebra a livello internazionale la Porphyria Awareness Week.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Dicembre 2021

Il prof. Paolo Ventura (Modena) illustra gli ultimi dati dello studio ENVISION e racconta il caso clinico del piccolo Manuel, affetto da una forma di malattia particolarmente severa

Modena – I dati degli studi clinici sono importanti ma spesso difficili da interpretare, specialmente quando si parla di malattie genetiche rare come le porfirie: per capire qual è l'effetto che può avere un farmaco sulla vita di una persona è più immediato vedere cosa accade davvero nella routine quotidiana di un centro di eccellenza. Grazie al prof. Paolo Ventura capiremo entrambi questi aspetti: l'internista, responsabile del Centro di riferimento regionale dell'Emilia Romagna per la diagnosi e la cura delle porfirie presso l'U.O. di Medicina Interna del Policlinico di Modena, ha infatti appena pubblicato come primo autore, sulla rivista Liver International, lo studio che riporta gli ultimi dati disponibili sul farmaco givosiran; lo stesso trattamento che nella pratica clinica ha somministrato con successo a un ragazzo con una forma molto severa di porfiria.