Prof. Giustina: “Attenzione alla triade obesità-diabete-ipertensione”
La malattia di Cushing, come la maggior parte delle patologie ipofisarie, è caratterizzata da una sintomatologia molto generica e da un ritardo diagnostico che può raggiungere anche i 10 anni. Sintomi come l’aumento improvviso di peso, la comparsa di peli sul volto, i disordini del ciclo mestruale, possono essere il campanello d’allarme per una condizione rara, dovuta a un piccolissimo tumore dell’ipofisi che secerne quantità eccessive di un ormone chiamato ACTH (ormone adrenocorticotropo). L’ACTH normalmente viaggia verso le ghiandole surrenali per trasmettere il segnale necessario alla produzione del cortisolo, che nella Cushing viene prodotto in quantità eccessive, causando serissimi danni all’organismo.
“Oggi per la malattia di Cushig – spiega il Professor Andrea Giustina, copresidente del Cuem e professore ordinario di Endocrinologia all’Università degli Studi di Brescia – esiste una terapia efficace anche nei casi in cui l’intervento di asportazione del tumore ipofisario fallisca, grazie alla quale non è più necessaria l’esportazione delle ghiandole surrenali, il pasireotide.”
L’esperienza italiana del farmaco, approvato da circa un anno, sarà presentata durante il CUEM – Clinical Update in Endocrinologia e Metabolismo – che riunisce i massimi esperti nazionali ed internazionali il 3 e 4 luglio a Brescia. “Non tutti i pazienti rispondono alla terapia – ha spiegato Giustina durante la conferenza stampa ‘Esperti mondiali a confronto sulle malattie endocrino-metaboliche e i farmaci orfani’, svoltosi martedì scorso presso il Circolo della Stampa di Milano – ma grazie a questo farmaco il controllo della sintomatologia può essere completo.”
La presenza di una terapia efficace è un’enorme passo avanti nella lotta a questa patologia, ma la diagnosi rimane ancora un problema di fondamentale importanza. “I sintomi della Cushing sono molto generici – spiega ancora Giustina – e spesso somigliano ad alcune delle condizioni patologiche più diffuse del nostro tempo: obesità, diabete e ipertensione. Altri sintomi, come la scomparsa del ciclo mestruale o l’irsutismo, possono allarmare più facilmente i pazienti e i medici di base. E’ tuttavia necessario che i pazienti si rivolgano a un endocrinologo esperto per poter ottenere una diagnosi tempestiva.”
La diagnostica non è infatti così semplice: si basa sulla misurazione dei livelli di cortisolo, l’ormone dello stress, che di giorno è elevato in tutti noi. Sarebbe sufficiente ricoverare il paziente e misurare i livelli di cortisolo notturno, ma nessuno viene più ricoverato. Quindi si effettuano dei test di soppressione del cortisolo, che possono essere interpretati correttamente solo da un clinico esperto. Ciò significa che la malattia di Cushing è una patologia sicuramente sottodiagnosticata. Lo hanno dimostrato diversi studi italiani: diabete e ipertensione, non rispondendti al trattamento classico, potrebbero in realtà celare la presenza della malattia di Cushing.
Riferimenti
Screening of Cushing's Syndrome in Outpatients with Type 2 Diabetes: Results of a Prospective Multicentric Study in Italy (clicca qui)
Screening of Cushing's syndrome in adult patients with newly diagnosed diabetes mellitus (clicca qui)
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