Il Gruppo Famiglie Dravet, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha annunciato che il ‘Bando finanziamento progetti – 2017’ sarà aperto il prossimo 31 Marzo. Quest’anno il bando sarà dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base o clinica della durata di un anno (12 mesi) e finalizzati alla comprensione della patogenesi della Sindrome di Dravet.
Il budget messo a disposizione dall'associazione ammonta a €50.000. Sono attese proposte dirette alla comprensione dei meccanismi alterati che impattano il cervello delle persone con Sindrome di Dravet e dei quesiti clinici irrisolti relativi agli aspetti genetici, alla patogenesi, all’evoluzione e al trattamento della patologia.
La sindrome di Dravet (SD) è un'encefalopatia epilettica refrattaria, che insorge nel primo anno di vita nei lattanti senza antecedenti patologici personali, apparentemente normali al momento dell’insorgenza dei sintomi, che si manifestano con crisi convulsive (cloniche o tonico-cloniche), generalizzate o unilaterali, che interessano principalmente una metà del corpo, variabile da una crisi all’altra. La malattia prende il nome dalla dottoressa francese Charlotte Dravet, che la descrisse per la prima volta nel 1978.
L'incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 e colpisce maggiormente i maschi rispetto alle femmine con un rapporto di 2:1. Almeno due terzi dei casi di questa patologia sono causati dalle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. Nonostante ciò l'individuazione delle mutazioni di SCN1A non conferma la diagnosi, che si basa sul quadro clinico, che è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e del linguaggio, dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia, fotosensibilità, e in alcuni casi autismo. Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili.
Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa del deficit cognitivo e la persistenza dei disturbi del comportamento. La SD si associa a un alto rischio di morte improvvisa durante l'infanzia, in particolare tra i 2 e i 4 anni.
Il valproato e i benzodiazepinici (clobazam) sembrano essere al momento le terapie più efficaci, ma anche la terapia con stiripentolo (TAS) ha fornito risultati promettenti: nel gennaio 2007 infatti ha ottenuto dall'UE l'autorizzazione alla commercializzazione come farmaco orfano adiuvante il trattamento della patologia. Sperimentazioni cliniche in corso dimostrano inoltre che il topiramato può essere utilizzato nei bambini che non rispondono allo stiripentolo.
Il Gruppo Famiglie Dravet Associazione ONLUS è l'evoluzione del Gruppo Famiglie Dravet costituitosi il 2 ottobre 2010 all'interno della Federazione Italiana Epilessie (FIE). Dopo due anni il Gruppo ha deciso di rendersi completamente autonomo con proprio statuto, atto costitutivo e consiglio direttivo. Il passaggio definitivo ad Onlus è diventato effettivo il 29 Gennaio 2013. L’Associazione attualmente è composta da circa 70 famiglie anche se le famiglie che si sono messe in contatto tra loro grazie alla Onlus sono oltre un centinaio.
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