Sindromi da Febbri Periodiche: ricerca, farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Le sindromi da febbri periodiche sono un gruppo di malattie autoinfiammatorie caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre, improvvisi e senza causa apparente, solitamente accompagnati da segni di infiammazione sistemica, per lo più a carico di articolazioni, occhi e pelle, che si verificano in assenza di un’infezione identificabile o di produzione di autoanticorpi. Nella maggior parte dei casi, le sindromi da febbri periodiche sono di origine genetica e insorgono in età infantile con manifestazioni di gravità estremamente variabile: in alcuni casi, queste patologie possono persino arrivare a mettere a repentaglio la sopravvivenza del paziente.

All’interno dell’ampio gruppo delle sindromi da febbri periodiche, alcune delle forme più comuni e meglio caratterizzate sono:
- la febbre mediterranea familiare (FMF), che si manifesta con attacchi di febbre e sierosite (infiammazione delle membrane sierose), dolore addominale e toracico, vomito, costipazione, diarrea nei bambini e artrite (infiammazione articolare). In alcuni casi la patologia coinvolge anche la pelle, provocando rash cutaneo;
- la sindrome PFAPA, una malattia pediatrica contraddistinta da episodi febbrili associati a sintomi a carico della testa e del collo. L'origine esatta della patologia è tuttora sconosciuta;
- le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS), note anche come criopirinopatie, in cui la febbre si accompagna a orticaria, dolore addominale e toracico, sintomi muscoloscheletrici, mal di testa, congiuntivite e, nei casi più gravi, sordità. Le patologie che rientrano nel gruppo delle CAPS sono l’orticaria familiare da freddo, la sindrome CINCA (denominata anche sindrome NOMID) e la sindrome di Muckle-Wells;
- il deficit di mevalonato chinasi (MKD), una malattia caratterizzata da episodi infiammatori associati a febbre, dolori addominali e articolari, diarrea, vomito, gonfiore dei linfonodi del collo, eruzioni cutanee e cefalea. Nei pazienti che presentano un quadro clinico più grave (aciduria mevalonica) è possibile osservare anche un interessamento neurologico, oculare e dello sviluppo;
- la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale (TRAPS), che si manifesta con attacchi di febbre elevata e raffreddore, accompagnati da dolore addominale diffuso, nausea, vomito, ostruzione intestinale e dolori muscolari a livello del tronco o degli arti.

Fonti principali:
- Orphanet
- Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
- Sag E, Bilginer Y, Ozen S. “Autoinflammatory Diseases with Periodic Fevers.” Curr Rheumatol Rep (2017)
- Lachmann HJ. "Periodic fever syndromes." Best Pract Res Clin Rheumatol (2017)

: Autore: Redazione; 12 Luglio 2012

La sindrome di Schnitzler è una malattia autoinfiammatoria che generalmente insorge in età adulta ed è caratterizzata da febbri eruttive ricorrenti, dolore osseo e/o articolare, ingrossamento dei linfonodi, affaticamento, presenza di componenti monoclonali IgM, leucocitosi e risposta infiammatoria sistemica. Secondo i dati presentati al 31° Congresso dell'Accademia Europea of Allergy & Clinical Immunology (EAACI) l’anticorpo monoclonale canakinumab – già commercializzato da Novartis per la terapia delle CAPS, una categoria di febbri ricorrenti legate alla criopirina - ha dimostrato di essere efficace nel controllare i sintomi e ridurre l’infiammazione.

: Autore: Redazione; 08 Maggio 2012

Calveri: "Le febbri periodiche devono essere aggiunte alla lista delle malattie rare. I farmaci devono essere resi disponibili"

L’associazione AIFP, “Associazione Italiana Febbri Periodiche” ha tenuto il 28 Aprile a Firenze, il consueto incontro nazionale annuale per fare il punto sui problemi dei pazienti affetti dalle febbri periodiche autoinfiammatorie, rare malattie dovute a mutazioni dei geni dell’immunità innata e che mettono a dura prova le famiglia per il percorso arduo per ottenere la diagnosi; infatti il ritardo medio per fare la diagnosi di febbre mediterranea familiare è di ben 14 anni.

: Autore: Redazione; 23 Febbraio 2012

La sicurezza e l'efficacia del farmaco sono state testate da uno studio americano

La malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale (NOMID), conosciuta anche come sindrome cronica, infantile, neurologica, cutanea, articolare (CINCA), rappresenta la forma più grave delle CAPS, sindromi periodiche associate alla criopirina. Una ricerca condotta dal National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases ha dimostrato che il farmaco anti artrite anakinra è risultato efficace anche nel bloccare la progressione della NOMID/CINCA. Lo studio, pubblicato sulla rivista Arthritis & Rheumatism, ha infatti evidenziato che l'anakinra, antagonista umano del recettore dell’interleuchina-1 prodotto in cellule di Escherichia coli mediante la tecnologia del DNA ricombinante, è in grado di bloccare la progressione del danno d'organo da quanti affetti da NOMID/CINCa.

: Autore: Cinzia Pozzi; 17 Ottobre 2011

Con una iniezione ogni due mesi, il canakinumab riduce le febbri periodiche

E’ oggi disponibile il primo trattamento approvato in Italia per le CAPS, un gruppo di malattie di origine genetica caratterizzato da febbri rare ricorrenti che colpiscono una persona su un milione e insorgono prevalentemente in età pediatrica. Il farmaco, presentato questa mattina a Milano dalla Novartis, è un anticorpo monoclonale in grado di agire in modo selettivo e mirato contro l’interleuchina 1 beta (IL-1beta), un segnale infiammatorio che viene iper-prodotto e attivato permanentemente nei ‘malati di febbre’.

: Autore: Cinzia Pozzi; 17 Ottobre 2011

È una malattia ‘che non si vede’, a volte i pazienti non sono creduti

Lo sa bene anche Roberto, affetto sin dall’età di un anno e mezzo da una di queste rare patologie che, per quasi tutta la vita, lo ha debilitato con dolori reumatici articolari, stanchezza e febbre frequente. “A scuola mi dicevano che inventavo di avere i dolori alle mani per non scrivere i dettati e non fare i compiti e non mi credevano nemmeno quando arrivavo a scuola con i compiti scritti da mia mamma. Ho sempre fatto fatica a fare molte cose semplici, come uscire con gli amici, per questo senso di stanchezza e i dolori agli arti. Con questa cura i sintomi della mia malattia non ci sono più e la qualità della mia vita è decisamente migliorata. Adesso i miei amici mi invitano a uscire perché sanno che riesco a farlo”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 22 Marzo 2011

Per ora non ci sono farmaci specifici approvati. In attesa degli studi in corso su nuove terapie è fondamentale riconoscerle

Rash cutanei, febbre, stanchezza, dolori articolari, occhi arrossati, cefalea: se capita una volta ogni tanto, soprattutto nei bambini, può essere una banale influenza, ma quando i sintomi si presentano frequentemente e persistono per molti giorni può essere legittimo pensare ad una diversa malattia. Potrebbe trattarsi di una sindrome CAPS, cioè febbri periodiche associate alla criopirina; riconoscerle precocemente per indirizzarsi al tipo di trattamento più adeguato è fondamentale per la qualità della vita dei pazienti. Per questo è stata lanciata da poco una campagna rivolta soprattutto alle mamme, ma in generale ad entrambe i genitori, per aiutarli a riconoscerne i sintomi, dare alcune informazioni corrette e aiutarli a rivolgersi a specialisti e centri di eccellenza. La campagna si chiama CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio, è un'iniziativa promossa da AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche, con il contributo incondizionato di Novartis.

: Autore: Redazione; 13 Dicembre 2010

Una malattia, rara nel mondo ed in Italia, sembra colpire in particolare modo gli abitanti dello Stretto; si tratta della Febbre Mediterranea Familiare (FMF). La FMF fa parte di un gruppo di circa una dozzina di Febbri Periodiche ereditarie dette anche malattie autoinfiammatorie. Al momento in Italia sono stati diagnosticati circa 500 casi di FMF, di cui quasi la metà calabresi e siciliani, in prevalenza di Messina e Reggio Calabria. Un attacco di FMF possiamo immaginarlo come una battaglia combattuta senza un nemico, una battaglia verso nessuno. Nonostante l'assenza del nemico c'è un grande dispiego di forze, spari, esplosioni di mine e bombardamenti a tappeto, poi d'improvviso ci si accorge che è stato un falso allarme e tutto torna lentamente in ordine... ma fino ad un nuovo allarme che sarà ancora falso! E' in pratica una patologia infiammatoria senza l'agente patogeno che provoca l'infiammazione. La FMF si manifesta di norma nell'infanzia, più raramente in età adulta.