Lo spunto è nato da un articolo di Osservatorio Malattie Rare
Sarà svolta domani, mercoledì 5 settembre, presso la Commissione Affari Sociali della Camera, l’interrogazione presentata dall’On. Maria Antonietta Farina Coscioni il 18 giugno scorso. L’interrogazione, presentata al Ministro della Salute e al Ministro del lavoro e delle politiche sociali, vuole indagare sul coinvolgimento dei pazienti italiani nello studio, pubblicato da Lancet Nerology, che ha individuato la responsabilità del gene C9orf72 nella forma familiare e sporadica della Sla, Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Farina Coscioni, appresa la notizia dalle pagine di Osservatorio Malattie Rare, ha immediatamente interrogato i ministeri competenti per capire se nello studio fossero stati inclusi anche dei pazienti italiani.
Secondo la ricerca questa mutazione comporta un aumento della comorbidità, una minore sopravvivenza e un più alto tasso di rischio di mortalità. Individuare un fenotipo come questo, caratterizzato dall'insorgenza precoce della malattia, la presenza di deficit cognitivo e comportamentale, una particolare modalità di degenerazione cerebrale e una ridotta sopravvivenza, deve certamente diventare una priorità anche per la ricerca italiana.
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