Roma – L’associazione Famiglie SMA, con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato il convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi. Il convegno ha ospitato alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di atrofia muscolare spinale e ha costituito un’occasione di aggiornamento per le famiglie e gli operatori sanitari.

“Una delle iniziative più importanti che sono state presentate in questi due giorni a Roma è il progetto pilota di screening neonatale, che entro l'inizio del 2019 dovrebbe partire nel Lazio e in Toscana: ogni nuovo nato in queste due Regioni sarà sottoposto al test per l'atrofia muscolare spinale. È importantissimo, come sappiamo, individuare i bambini subito dopo la nascita, perché il farmaco, attualmente in commercio, prima viene somministrato più è efficace, e ciò cambierà completamente la prospettiva di vita di questi bambini”, ha commentato Daniela Lauro, Presidente di Famiglie SMA.

Durante l'evento sono stati affrontati argomenti come i cambiamenti nella qualità di vita dopo l’arrivo del farmaco nusinersen (primo e unico al mondo per il trattamento della patologia), l’importanza dello screening neonatale e l’aggiornamento sulle nuove metodologie di presa in carico, a partire dalla sperimentazione della terapia genica per i nuovi nati in Italia.

“Nel progetto pilota di screening neonatale sono coinvolti operatori dei centri clinici NeMO di Milano, Roma e Messina, medici del Bambino Gesù e del Gaslini. Inoltre, grazie al supporto di O.Ma.R., che quest'anno ha voluto sposare il nostro convegno, è stato possibile raggiungere una maggiore diffusione di quella che è l'informazione sullo stato attuale dell'atrofia muscolare spinale”, prosegue Daniela Lauro. “L'obiettivo di Famiglie SMA, grazie al supporto di questo primo studio pilota, è quello di poter avere una modifica della legge nazionale sullo screening neonatale e quindi far inserire la SMA tra le ricerche che vengono fatte al momento della nascita di ogni bambino italiano”.

Guarda la videointervista realizzata da Anita Pallara.

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