A parlare è il prof. Eugenio Mercuri (Roma), intervistato in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per la patologia
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una grave malattia neurodegenerativa e, nella sua forma più aggressiva, in passato era associata ad una sopravvivenza di soli pochi mesi. Oggi, il miglioramento dello standard di cura, avvenuto grazie all'approvazione del primo farmaco indicato per la patologia, ha portato ad un significativo miglioramento dell'aspettativa e della qualità di vita dei pazienti. “Arrivare presto, nel caso della SMA, è importantissimo”, spiega il prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell’Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma, in occasione del lancio del progetto pilota di screening neonatale per l'atrofia muscolare spinale che verrà portato avanti in Lazio e Toscana.
“Giornate come oggi, e progetti come quello presentato, possono fare una grandissima differenza per i bambini affetti da questa patologia”, prosegue il prof. Mercuri. “Grazie al progresso delle cure abbiamo visto importanti miglioramenti, tradotti in tappe di sviluppo che in bambini affetti da questa patologia non vedevamo mai”. I risultati che è possibile raggiungere oggi, attraverso una diagnosi e un trattamento precoce, sono, secondo il prof. Mercuri, davvero significativi, e il progetto pilota di screening neonatale che è in atto in Lazio e Toscana potrebbe condurre a un vero e proprio cambiamento nella gestione della malattia. “Intervenire prima della comparsa dei sintomi – conclude l'esperto – significa far sopravvivere questi bambini e far loro acquisire determinate tappe evolutive, facendoli vivere in maniera molto simile ai loro coetanei”.
Il video è stato realizzato grazie al contributo non condizionato di PerkinElmer.
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