Atrofia muscolare spinale: news su diagnosi, terapie, screening e qualità della vita

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

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Dalla scuola dell’infanzia all’università una continua lotta per ottenere l’assistenza, necessaria per poter frequentare la scuola

“Quando mia madre, parecchi anni fa, era andata alla scuola materna per fare l’iscrizione, le dissero che no, che ero troppo malato, che non ci sarei potuto andare a scuola. Mia madre ovviamente non si arrese, e ora eccomi qui, sono all’ultimo anno di giurisprudenza, e tra poco mi laureerò.” Inizia così la storia di Alessandro, riassunta in pochi minuti per la campagna BASTA ESSERE PAZIENTI – PERSONE RARE DIRITTI UNIVERSALI promossa da Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024.

SMA: AIFA conferma innovatività piena alla terapia genica

Per il terzo anno consecutivo la terapia genica potrà avere accesso al fondo nazionale per i Farmaci Innovativi

Milano – L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha riconosciuto, per il terzo anno consecutivo, l’innovatività piena a onasemnogene abeparvovec (nome commerciale Zolgensma), la prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il farmaco è stato approvato in Italia nel marzo 2021 e oggi il suo impiego ha la totale rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) in pazienti con peso fino a 13,5 Kg e con diagnosi clinica di SMA di tipo 1 ed esordio nei primi sei mesi di vita, oppure con diagnosi genetica pre-sintomatica di SMA di tipo 1 (e fino a 2 copie del gene SMN2).

Campagna educazionale “La SMAgliante Ada” - atrofia muscolare spinale SMA

Un viaggio lungo 3 anni tra i banchi di scuola per educare all’inclusione sociale e al valore dell’unicità della persona

Milano – Con un tour nelle scuole elementari e medie di Veneto, Lombardia e Toscana si conclude il percorso tra i banchi di scuola della campagna educazionale “La SMAgliante Ada”, che in questi tre anni ha visto Ada, la cagnolina protagonista delle avventure della trilogia di fumetti, raccontare ai coetanei di tutta Italia l’esperienza quotidiana del vivere con la SMA, l’atrofia muscolare spinale. 

Screening Neonatale Esteso (SNE), Parlamentari e Associazioni dicono basta ai ritardi del Governo

Dopo anni di promesse mancate il peggio è accaduto: un bimbo è morto senza avere chance, per la mancanza del test alla nascita 

“Bisogna fare presto, perché si è già fatto troppo tardi. Troppo tardi per Ettore, che è morto a soli 34 giorni, tardi rispetto alle scadenze di legge, troppo tardi perché non ci possono volere anni per firmare un decreto previsto dalla Legge e che serve a salvare vite. Questo è un ultimatum, o il Decreto sarà firmato e pubblicato in tempi brevissimi o la protesta assumerà toni drammatici, perché la situazione drammatica lo è già”. È questo in sintesi il messaggio che l’Associazione Famiglie SMA ha lanciato questa mattina, nel corso di una conferenza stampa organizzata alla Camera dei Deputati dall’Onorevole Ilenia Malvasi in collaborazione con l’associazione e con il supporto di Osservatorio Malattie Rare-OMaR. L’evento è stato organizzato d’urgenza in seguito alla vicenda del piccolo Ettore, morto perché nella sua Regione non si fa ancora il test neonatale per individuare la SMA-Atrofia Muscolare Spinale; una morte annunciata che conferma quel che da tempo le associazioni di pazienti denunciavano: senza lo Screening Neonatale Esteso (SNE) si perdono vite.

Diagnosi di atrofia muscolare spinale in Puglia

Famiglie SMA: “Parallelamente alla gioia c’è un sentimento di grande frustrazione per la situazione nazionale”

È di aprile 2022 la prima diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) ottenuta in Puglia su di una neonata di appena sette giorni. L’identificazione è arrivata dopo quasi 8mila test genetici dall’avvio dello screening obbligatorio per la SMA su tutto il territorio regionale, avviato il 6 dicembre 2021. In quell’occasione, i laboratori della Genetica medica della ASL Bari, diretta dal dr. Mattia Gentile, hanno intercettato attraverso l’esame del DNA il primo neonato affetto da SMA, a valle delle analisi che vengono svolte quotidianamente su tutti i bambini nati nei 26 Punti nascita della Puglia.

SMA, in Veneto morto un neonato. Lo screening neonatale sia realtà nazionale

Accade in Veneto, ma il problema è nazionale: ancora lo screening SMA non è uniforme e le regioni fanno quello che possono

Ettore è nato il 3 ottobre all’ospedale di Santorso, in provincia di Vicenza. Ed è morto poco più di un mese dopo, all’hospice pediatrico di Padova. È la storia di un dramma familiare, di una morte che forse poteva essere evitabile, una storia potrebbe succedere ancora, in Veneto o in una delle altre Regioni italiane che ancora oggi non offrono lo screening neonatale per la SMA.
La SMA, atrofia muscolare spinale, è una malattia rara devastante, ma oggi è possibile diagnosticarla alla nascita e iniziare un trattamento salvavita anche – in casi eccezionali - a soli due giorni di vita.

Ad oggi in Italia sono solo 10 le regioni che effettuano lo screening per la SMA su base stabile e su tutto il territorio regionale, e il motivo è semplice: La Legge 167 del 2016 ha stabilito l’inserimento dello screening neonatale esteso (SNE) nei LEA ma manca ancora il decreto di aggiornamento del panel nazionale, e le regioni si sono mosse in maniera autonoma, per fare del loro meglio. Il risultato però è che le differenze regionali sono enormi, soprattutto per quanto riguarda la SMA: una differenza tra la vita e la morte.

Screening neonatale

Il parlamento regionale ha approvato un disegno di legge, costruito con Famiglie SMA, per inserire la patologia tra quelle oggetto di screening per tutti i nuovi nati del territorio 

Anche la Sicilia si prepara a entrare nella lista delle ‘regioni virtuose’ che hanno inserito – o sono pronte a inserire – lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel pannello di patologie ricercate alla nascita su tutti i nuovi nati. Nei giorni scorsi è stato infatti approvato dalla Commissione Salute dell’Assemblea Regionale Siciliana (ARS) un disegno di legge sul tema a prima firma del capogruppo M5S Antonio De Luca.

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