Atrofia muscolare spinale: news su diagnosi, terapie, screening e qualità della vita
L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.
Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").
Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.
La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.
Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.
Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.
Il presidente Andrea Sciarretta, papà della piccola Noemi: “Abbiamo raggiunto tanti obiettivi, tra cui l’apertura di un Reparto di Terapia Sub Intensiva pediatrica a Pescara e la costituzione di un Fondo regionale per caregiver”
Il prossimo 4 giugno Noemi festeggerà il suo decimo compleanno. Insieme a lei e alla sua famiglia, a celebrare questo importante traguardo, al Teatro Marrucino di Chieti, ci saranno attori, comici e personaggi dello spettacolo, che prenderanno parte all’evento in modo completamente gratuito. Per l’esattezza, Noemi è nata il 31 maggio del 2012 a Guardiagrele, in provincia di Chieti, dove vive tuttora con la sua famiglia. All’inizio sembra tutto nella norma, poi le prime avvisaglie che qualcosa non quadra e pochi mesi dopo, il 17 ottobre, la diagnosi all’Istituto G. Gaslini di Genova: atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, una delle malattie neuromuscolari più gravi, che comporta insufficienza deglutitoria e respiratoria progressiva, con rischio di morte da ab-ingestis in caso di polmonite acuta. “I medici non ci diedero speranza: per la SMA non vi erano né farmaci né cura, nostra figlia aveva solo qualche mese di vita davanti a sé”, ricorda oggi suo padre, Andrea Sciarretta. “Eravamo disperati, ma quando guardammo Noemi ci accorgemmo che lei ci sorrideva. In quel momento ho capito che il vero disabile ero io: avevo tutto, un lavoro, una famiglia, la serenità, eppure ero sempre in affanno, come se mi mancasse qualcosa di essenziale. E invece Noemi rideva”.
Michele Caporossi, Direttore Generale AOU di Ancona: “Il modello proposto è il risultato di un profondo cambio di paradigma, dove il valore risiede nella valutazione degli esiti intesi come risposta concreta ai bisogni dei pazienti”
La salute di bambini e neonati: è stato questo il tema al centro di un doppio convegno dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ancona, svoltosi presso la Mole Vanvitelliana il 27 e il 28 maggio scorsi. La prima giornata è stata dedicata alla presentazione della guida “Includendo 360”, uno strumento a disposizione di famiglie e clinici per la prevenzione e la tutela della disabilità; sabato 28 maggio, invece, è stato approfondito il percorso di patologie neuromuscolari come l’atrofia muscolare spinale (SMA), in un evento che ha dato modo di discutere di diagnosi precoce, screening neonatale, PDTA e intelligenza artificiale.
Nello studio FIREFISH, il 91% dei bambini trattati con il farmaco era ancora in vita dopo tre anni dall’inizio della terapia
Monza – Nuovi dati clinici provenienti dallo studio FIREFISH rafforzano il profilo di efficacia e sicurezza a lungo termine del farmaco risdiplam nei bambini con atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) sintomatica. I risultati hanno evidenziato che circa il 91% dei bambini (n = 58) trattati con risdiplam era in vita dopo tre anni di trattamento. Inoltre, i bambini che hanno ricevuto il farmaco hanno continuato a migliorare o mantenere le funzioni motorie, tra cui la capacità di stare seduti senza supporto, stare in piedi con un supporto e camminare con l’appoggio delle mani, oltre alla capacità di deglutire, tra due e tre anni di trattamento. Senza trattamento, i bambini con SMA di tipo 1 non sono mai in grado di stare seduti senza supporto. Dallo studio è anche emersa una riduzione complessiva costante degli eventi avversi gravi (SAE) e dei ricoveri in ospedale con il passare del tempo.
Il dato emerge dalla sperimentazione clinica di Fase III SPR1NT
Basilea (SVIZZERA) – Novartis ha annunciato nuovi dati che rafforzano ulteriormente il tangibile beneficio di onasemnogene abeparvovec, la prima e unica terapia genica per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo studio di Fase III SPR1NT, a oggi completato, ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2 che sono stati trattati in modo pre-sintomatico hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare.
Il concorso è aperto fino al 27 maggio ed è dedicato al bullismo e al valore dell’amicizia
“Sbulloniamoci: una storia di ordinaria amicizia” è il titolo della seconda edizione del concorso aperto dal 17 marzo fino al 27 maggio 2022. Dedicato a tutti i bambini delle classi quarte e quinte della scuola primaria e ai ragazzi di prima media, torna il Comic Contest lanciato nell’ambito del progetto educativo “La SMAgliante Ada”. Ada è la travolgente cagnolina che sfreccia con la sua carrozzina elettrica rosso fuoco per raccontare cosa significa vivere con la SMA, l’atrofia muscolare spinale, una patologia genetica rara che progressivamente indebolisce i muscoli e colpisce ogni anno in Italia circa 40-50 nuovi nati.
I risultati a tre anni dello studio SUNFISH evidenziano il mantenimento dei miglioramenti motorii nei bambini trattati con il farmaco
Basilea (SVIZZERA) – In occasione della Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical and Scientific Conference, tenutasi tra il 13 e il 16 marzo, sono stati presentati nuovi dati sul farmaco risdiplam nell’atrofia muscolare spinale (SMA). Tra le presentazioni erano compresi nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH, che hanno confermato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di risdiplam in un’ampia popolazione di pazienti affetti da SMA di tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni.
Il piccolo è ospite del Centro Clinico NeMO di Trento e riceverà le cure adeguate grazie al supporto di Famiglie SMA
Erik è un bimbo ucraino di solo tre mesi ed è affetto da atrofia muscolare spinale (SMA). Insieme alla mamma, una donna molto giovane, è dovuto scappare dal suo Paese per mettersi in salvo e adesso si trova al sicuro al Centro Clinico NeMO di Trento. Ha viaggiato prima in treno verso la Polonia, poi in auto per 17 ore senza mai fermarsi. È arrivato in Italia ieri mattina presto, ora è curato, accudito e finalmente in una stanza al caldo. Il tutto grazie al supporto dell'associazione Famiglie SMA, che segue da vicino la situazione del conflitto ucraino e delle famiglie coinvolte.
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