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L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI.

Fonte principale:
- Orphanet

PTC Therapeutics ha annunciato i risultati relativi alla prima parte degli studi FIREFISH e SUNFISH, che mostrano un miglioramento nella funzione motoria dei bambini con SMA di tipo 1, 2 e 3

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato dati clinici provvisori relativi alla prima parte degli studi in aperto FIREFISH e SUNFISH, che dimostrano il beneficio di risdiplam (RG7916) per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, 2 e 3. I risultati hanno mostrato che i pazienti affetti da ognuna di queste forme di SMA hanno beneficiato di una terapia orale sistemica, come indicato dai progressi nelle tappe dello sviluppo motorio.

Roma – Quali trial clinici sono in svolgimento in Italia per l'atrofia muscolare spinale? Anita Pallara, consigliera di Famiglie SMA, ha posto questa domanda al prof. Eugenio Mercuri, Direttore dell'Unità operativa di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico “A. Gemelli” di Roma e Direttore Scientifico del Centro Clinico NeMO. L'intervista è stata realizzata nel corso del convegno SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, organizzato dall’associazione Famiglie SMA con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi.

Roma – L’associazione Famiglie SMA, con il patrocinio di Osservatorio Malattie Rare, ha organizzato il convegno “SMA: Vivere il presente. Costruire il futuro. Diventare adulti, che si è tenuto a Roma l’8 e il 9 settembre scorsi. Il convegno ha ospitato alcuni dei maggiori esperti nazionali e internazionali di atrofia muscolare spinale e ha costituito un’occasione di aggiornamento per le famiglie e gli operatori sanitari.

Atrofia muscolare spinale, Senatrice Paola BinettiIl provvedimento dei senatori Paola Binetti e Antonio De Poli punta all'identificazione precoce di questa rara malattia neuromuscolare. Con lo stesso obiettivo, a gennaio, partiranno due progetti pilota in Toscana e nel Lazio

Roma – Si intensificano sempre più gli sforzi per inserire l'atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale esteso. Ora questa volontà si è trasformata in un disegno di legge, presentato dai senatori dell'UDC Paola Binetti e Antonio De Poli. Il provvedimento, nella seduta del Senato dello scorso 19 settembre, è stato assegnato alla Commissione Sanità. “Dal 2012 lavoro in politica con e per i malati rari. In questi anni insieme a molte associazioni che si occupano di malattie rare abbiamo raggiunto diversi obiettivi, anche se i traguardi non sono mai abbastanza”, ha dichiarato la senatrice Paola Binetti. “La SMA è una rara malattia neuromuscolare che compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione”, prosegue la senatrice.

atrofia muscolare spinale, presentazione del Libro BiancoPresentato ieri a Milano, è scaricabile gratuitamente a questo link

Milano – Fino a pochi anni fa, parlare di atrofia muscolare spinale (SMA) significava parlare di una malattia per la quale non c’era alcuna speranza. La SMA, infatti, è una patologia rara che rappresenta la prima causa genetica di mortalità infantile e che oggi interessa circa 850 famiglie italiane. Ora, però, la storia di questa malattia è radicalmente cambiata, grazie a una rivoluzione scientifica e clinica che coinvolge la vita dei pazienti, bambini, giovani e adulti, e delle loro famiglie.

Dei bimbi positivi all'esame, solo una parte sarà trattata subito.
In Lazio e Toscana si sta mettendo a punto il consenso informato in diverse lingue: fondamentale sarà la collaborazione dei punti nascita

Di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) si parla a livello internazionale da diversi anni. In qualche Paese europeo, e in alcuni Stati degli USA, stanno per cominciare o sono iniziati i primi progetti pilota in tal senso. Dal punto di vista tecnico-scientifico (il test genetico da usare e la valutazione della gravità clinica) gli ostacoli sono ormai superati, ma ci sono tanti altri punti che pongono ancora degli interrogativi. Ad esempio, una volta fatta la diagnosi, bisognerà mettersi d’accordo su chi trattare subito e chi limitarsi ad osservare nel tempo. Poi, c’è la questione del consenso informato e quella di una corretta informazione al di là della firma del consenso.

procedura di screening neonataleProf Tiziano (Università Cattolica): “Oggi ci sono tutti i presupposti per introdurlo a livello nazionale, dobbiamo solo rodare la macchina. Il progetto pilota, frutto di un gran lavoro di squadra, serve anche a questo”

Fino a qualche anno fa, a chi mi avesse chiesto se fossi favorevole ad inserire l’atrofia muscolare spinale (SMA) tra le malattie per le quali effettuare il test di screening neonatale avrei detto di no. Mancava uno dei requisiti fondamentali previsti dall’OMS: una terapia efficace, che potesse cambiare la storia naturale della malattia in maniera importante. Oggi, possiamo dire ai genitori dei bimbi affetti da questa malattia rara che una terapia efficace c’è, che si può cominciare prima che compaiano i segni della malattia e che prima si inizia meglio è. Non solo: il test genetico è altamente specifico ed individua con certezza il 97-98% dei casi di SMA: riusciamo a ottenere i risultati in poche ore e con costi contenuti: oggi credo fermamente che lo screening per la SMA debba essere introdotto a livello nazionale. Dobbiamo solo mettere a punto una macchina che funzioni, ma abbiamo tutti i presupposti necessari”. Così il prof. Francesco Danilo Tiziano (Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore) ha spiegato perché in pochi anni la sua idea sullo screening per la SMA si sia rovesciata; un cambio di prospettiva che, da quanto si è potuto percepire nei corridoi del Congresso di Famiglie SMA, svoltosi lo scorso weekend a Roma, deve aver interessato buona parte della comunità scientifica.

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