Atrofia muscolare spinale: diagnosi, terapie e qualità della vita

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI .

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 18 Ottobre 2014

Si è conclusa sabato 11 ottobre la quarta Campagna Sociale di Famiglie SMA, l’associazione dei genitori di bambini e adulti con atrofia muscolare spinale, una malattia genetica degenerativa che si manifesta nei neonati e in età pediatrica. Un'esperienza intensa durante la quale è giunta la notizia dell’arrivo imminente in Italia di due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA in fase clinica umana.
"E’ proprio grazie al sostegno che gli italiani ci hanno dimostrato l’anno scorso che oggi possiamo accogliere in Italia queste sperimentazioni e rendere onore al grande merito della ricerca italiana sulla SMA" commenta Daniela Lauro, presidente di Famiglie SMA.

: Autore: Redazione; 06 Ottobre 2014

La ricerca scientifica internazionale sulla SMA è entrata per la prima volta nella FASE CLINICA UMANA e dalle prossime settimane all'Italia spetta un ruolo da PROTAGONISTA

Durante l'annuale Campagna di Raccolta Fondi dell'associazione Famiglie SMA -in corso dal 28 settembre fino al prossimo 11 ottobre con l'sms solidale 45501 -una notizia importantissima nell'ambito della ricerca scientifica motiva le azioni delle famiglie e dei volontari. Entro fine anno arriveranno in Italia due tra le più promettenti sperimentazioni sulla SMA (atrofia muscolare spinale).

: Autore: Redazione; 04 Ottobre 2014

Per sostenere lo sportello SMArt che raggiunge le famiglie anche in località distanti dai Centri Specializzati

E' iniziata domenica 28 settembre la campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione di Famiglie SMA Onlus, l'associazione composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Due settimane, dal 28 settembre all'11 ottobre, per sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi per proseguire il progetto iniziato lo scorso anno: lo Sportello SMArt, il S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2014

Per la prima volta una coinvolta platea di giovani genitori di bambini con Atrofia Muscolare Spinale, una delle più gravi e diffuse malattie neuromuscolari che colpiscono i più piccoli, ha ascoltato dalla voce dei ricercatori dei risultati concreti: sia la ricerca farmaceutica che quella genetica, infatti, da pochissimo sono uscite dal laboratorio e arrivate alla sperimentazione clinica umana con risultati promettenti. È accaduto ieri, domenica 22 giugno, a Lignano Sabbiadoro (UD), nella mattinata conclusiva della tre giorni di Convegno Nazionale di Famiglie SMA: il trial clinico appena concluso sul farmaco della Trophos ha dimostrato effetti concreti di stabilizzazione del decorso della malattia; l’azienda farmaceutica Roche sta lavorando a una molecola, in fase preclinica e con un primo studio di Fase 1 nei volontari sani, con riscontri positivi in laboratorio; contemporaneamente, negli Stati Uniti prosegue in queste settimane la terapia genica con il primo bambino arruolato e in Francia uno studio parallelo sta mostrando risultati significativi sui topi; ancora, sempre negli USA il trial clinico di un farmaco della ISIS, che ora coinvolge una trentina di bambini, ha risposto positivamente alle verifiche di sicurezza, mostrando già importanti segnali di efficacia.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2014

Si è concluso ieri il Convegno Nazionale di Famiglie SMA a Lignano Sabbiadoro (UD): 25 medici provenienti da 8 Centri Clinici di diverse zone d’Italia si sono confrontati sulle reciproche buone prassi in tema di presa in carico di bambini con SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Una rara possibilità per esperti di una stessa patologia di sedersi a un tavolo tutti insieme e aprire un dibattito, con l’obiettivo ultimo di uniformare gli standard di cura su tutto il territorio nazionale per una malattia complessa come la SMA. L’adesione e il coinvolgimento dei presenti hanno mostrato che la proposta dell’Associazione ha risposto a un bisogno reale di condivisione. Il workshop si è costruito man mano individuando argomenti di interesse comune, che sono stati approfonditi con un obiettivo di concretezza, e cioè quello di inaugurare progetti di scambio scientifico tra ospedali diversi.

: Autore: Redazione; 23 Giugno 2014

: Autore: Redazione; 10 Giugno 2014

"Convivo con te da 30 anni, ma tante volte ho vinto io". E' questo il sentimento con cui Elisa si rivolge alla sua malattia rara, in una "lettera alla Sma" che sta facendo il giro della rete.
Elisa Vavassori ha 33 anni: era ancora piccolissima quando i genitori si accorsero che qualcosa non andava. "Ero debole, non gattonavo, mangiavo poco, così mi hanno portato a fare i controlli - racconta - Avevo due anni quando la diagnosi della biopsia svelò una forma di Sma II (atrofia muscolare spinale)".