Atrofia muscolare spinale: diagnosi, terapie e qualità della vita

L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, ovvero quei neuroni che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli, controllandone il movimento. Di conseguenza, la patologia provoca debolezza e atrofia muscolare progressiva, che interessa, in particolar modo, gli arti inferiori e i muscoli respiratori. La SMA ha un’incidenza di circa 1 paziente su 10mila nati vivi. Nel 95% dei casi, la patologia è causata da specifiche mutazioni nel gene SMN1, che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per la sopravvivenza e il normale funzionamento dei motoneuroni. I pazienti affetti da SMA hanno un numero variabile di copie di un secondo gene, SMN2, che codifica per una forma accorciata della proteina SMN, dotata di una funzionalità ridotta rispetto alla proteina SMN completa (quella codificata dal gene SMN1 sano). Il numero di copie del gene SMN2 è quindi alla base della grande variabilità della patologia, con forme più o meno gravi e un ventaglio sintomatico molto ampio.

Il codice di esenzione dell'atrofia muscolare spinale è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Sulla base dell'età d'esordio della malattia e della gravità dei sintomi, sono state distinte quattro diverse varianti di atrofia muscolare spinale. I pazienti con SMA di tipo 1 (SMA1), la forma più grave di SMA, producono pochissima proteina SMN. In questo caso, la patologia esordisce prima dei 6 mesi d'età, compromette l'acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione, e i bambini che ne sono affetti non sono in grado di vivere oltre i 2 anni senza supporto respiratorio. I pazienti con SMA di tipo 2 e di tipo 3 presentano, generalmente, un maggior numero di copie del gene SMN2, producono maggiori quantità di SMN e quindi presentano varianti meno severe della condizione. L'esordio della SMA2 avviene, indicativamente, tra i 6 e i 18 mesi di vita, mentre la SMA3 compare dopo i 12 mesi di vita (solitamente tra l'infanzia e l'adolescenza). La SMA di tipo 4 (SMA4), infine, esordisce in età adulta e rappresenta, in assoluto, la forma meno grave di atrofia muscolare spinale.

La diagnosi di SMA si basa sulla storia e sull'esame clinico dei pazienti, e può essere confermata da appositi test genetici. Possono essere utili l'elettromiografia e la biopsia muscolare. La diagnosi differenziale si pone con la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, la sclerosi laterale primitiva, la miastenia gravis e le malattie del metabolismo dei carboidrati. La diagnosi prenatale può essere effettuata con l'analisi molecolare sugli amniociti o sui villi coriali. La consulenza genetica dovrebbe essere offerta ai pazienti e ai loro familiari.

Fino a poco tempo fa, il trattamento della SMA era esclusivamente sintomatico, basato su approcci multidisciplinari e finalizzato a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Oggi, invece, sono state approvate tre terapie specifiche per questa malattia: l’oligonucleotide antisenso nusinersen e il farmaco orale risdiplam, progettati per agire sul gene SMN2 e permettere la produzione di una proteina SMN funzionale, e la terapia genica onasemnogene abeparvovec, concepita per fornire all’organismo una versione sana del gene SMN1.

Per i pazienti italiani con atrofia muscolare spinale sono attive le associazione Famiglie SMA e ASAMSI .

Fonte principale:
- Orphanet

: Autore: Redazione; 08 Febbraio 2016

Marta e Francesco si sono conosciuti due anni fa: un’amicizia nata spontaneamente, complice il fatto di essere vicini di casa estiva. Milanese lei e napoletano lui, insieme hanno deciso di divertirsi e avventurarsi per il mondo, nonostante la grave malattia rara di Marta, la SMA, atrofia muscolare spinale. A causa della malattia Marta non può muovere né braccia né gambe: in realtà è in grado di muovere un solo dito, che utilizza per muoversi grazie alla carrozzina elettrica.

: Autore: Margherita De Nadai; 03 Febbraio 2016

Quando una famiglia scopre che il proprio figlio ha una grave malattia rara, pensano che nulla sarà come si sarebbero aspettati. E’ quello che hanno pensato subito i genitori di Yuliya, quando hanno scoperto che la loro piccola di solo un anno aveva l’atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA 2). Dopo due giorni, però, la speranza si è fatta spazio nei loro cuori e hanno capito che nonostante la malattia, la vita di Yuliya sarebbe stata appagante in ogni caso. E così è stato. Yuliya oggi ha 13 anni e ritiene la sua vita divertente e intensa. Vive a Kharkiv, in Ucraina, con il padre Vitaliy, sua madre Svitlana e suo fratello Danylo di 10 anni: la sua giornata è scandita dalla scuola, dallo studio, dal riposo serale e dalle uscite con gli amici.

: Autore: Margherita De Nadai; 01 Febbraio 2016

Giuseppe ha 27 anni, e da quando ne aveva uno e mezzo convive con l'atrofia muscolare spinale di tipo 2 (SMA II), una malattia genetica caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale cui consegue atrofia e debolezza dei muscoli del tronco e degli arti. La sua storia in questo video, promosso da Telethon.

: Autore: Redazione; 18 Gennaio 2016

USA - AveXis ha annunciato di aver portato a termine l'iscrizione dei partecipanti allo studio clinico di Fase I sul farmaco sperimentale AVXS-101 sviluppato per il trattamento dell'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1), una malattia rara che rappresenta la principale causa genetica di mortalità infantile e la forma più grave di SMA. Nei 15 pazienti complessivamente arruolati, la diagnosi di SMA1 è stata effettuata prima dei 6 mesi d'età ed è stata riscontrata la presenza di soltanto 2 copie del gene SMN2.

: Autore: Ilaria Vacca; 28 Ottobre 2015

Padova - L’atrofia muscolare spinale è una patologia nurodegenerativa rara, caratterizzata dalla specifica perdita dei motoneuroni inferiori, i cui soma risiedono nelle corna anteriori del midollo spinale. E’ una delle principali cause della morte infantile ed è la malattia che ha colpito Eleonora, sopravvissuta per soli 52 giorni.
La famiglia Maggia, albergatori da generazioni, ha deciso di ricordarla costituendo un’associazione e portando avanti un progetto che aiuti concretamente le famiglie in difficoltà e i bambini affetti da patologie neurodegenerative. Così è nato il Progetto Eleonora, in stretta collaborazione con l’Hospice Pediatrico di Padova, centro di riferimento specialistico, dove una equipe multiprofessionale di Cure Palliative specialistiche offre supervisione, formazione e presa in carico integrata con i servizi territoriali (Distretti, Comuni, Scuola) ed ospedalieri, dei bambini oncologici e non oncologici bisognosi di cure palliative in tutta la Regione.

: Autore: Redazione; 22 Settembre 2015

Ha preso il via domenica 20 settembre la campagna di raccolta fondi e sensibilizzazione di Famiglie SMA Onlus, l'associazione composta e gestita esclusivamente da genitori di bambini e da adulti affetti da SMA (Atrofia Muscolare Spinale). Due settimane, dal 20 settembre al 4 ottobre, per sensibilizzare l'opinione pubblica e raccogliere fondi per proseguire il progetto SMArt, il S.ervizio M.ultidisciplinare di A.ccoglienza R.adicato nel T.erritorio finalizzato a migliorare l’assistenza territoriale.
Digitando il numero solidale 45508 è possibile donare 2 euro tramite sms da telefono cellulare TIM, Vodafone, WIND, 3, PosteMobile, CoopVoce e Tiscali o chiamata da rete fissa Vodafone e TWT, o 2 o 5 euro chiamando da rete fissa Telecom Italia, Infostrada, Fastweb e Tiscali.

: Autore: Redazione; 09 Settembre 2015

Si è concluso domenica 6 settembre il convegno nazionale dell'associazione Famiglie SMA: i primi entusiasmanti risultati della terapia genica attualmente in sperimentazione negli Stati Uniti su una decina di bambini con diagnosi di atrofia muscolare spinale di tipo 1, la forma più grave, in stato presintomatico, sono stati presentati per la prima volta in Italia da Brian Kaspar, il ricercatore del Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio) che ha per primo aperto le porte alla terapia genica nella SMA.